أديبونوترين

علم الجينوم

من جانب آخر، تم تحديد مواقع الربط المفترضة للجينات للعديد من عوامل النسخ. وتشمل هذه بي بي آي أر- جاما وبي أو يو2 إف1 و بي أو يو2 إف2. إذا كان أي من عوامل النسخ هذه متدخل بالفعل في تنظيم هذا الجين غير المعروف في الوقت الحالي.

وفي السياق ذاته، يقع الجين على الذراع الطويلة للكروموسوم 22 عند النطاق 13.31 (22q13.31). يقع على خيط واتسون (بلس) ويبلغ طولها 40750 قاعدة.

وظيفة

من جانب آخر، الأديبونوترين هو الليباز ثلاثي الجلسرين الذي يتوسط التحلل المائي ثلاثي الجلسرين في الخلايا الدهنية. قد يشارك البروتين المشفر، والذي يبدو أنه مرتبط بالغشاء، في توازن استخدام / تخزين الطاقة في الخلايا الشحمية.

الكيمياء الحيوية

كذلك، يبلغ طول البروتين الناضج 481 حمضًا أمينيًا والوزن الجزيئي المتوقع 52.865 كيلو دالتون .تم وصف اثنين من الأشكال الإسوية ولكن الأهمية الوظيفية - إن وجدت - لهذه الأشكال غير معروفة.

ومن جهة أخرى، الاسم الموصى به للمنتج الجيني هو البروتين 3 الذي يحتوي على مجال فسفوليباز يشبه الباتين. وهو عبارة عن بروتين غشائي من النوع الثاني أحادي التمرير وهو إنزيم متعدد الوظائف مع أنشطة إنزيم ثلاثي الجلسرين ليباز وأسيل جلسرين أو أسيل ترانسفيراز. يشارك في التحلل المائي ثلاثي الجلسرين في الخلايا الشحمية وقد يلعب دورًا في استقلاب الطاقة.

أهمية سريرية

من جهة ثانية، تم تأكيد وجود علاقة بين مرض الكبد الكحولي في القوقازيين والاختلافات في هذا الجين. تم تأكيد طفرة إيزوليوسين إلى ميثيونين (I [ATC]> M [ATG]) SNP rs738409 لزيادة القابلية للإصابة بمرض الكبد اللا كحولي وله كذلك تأثيرات في مرض السكري.