اضطراب جيني

التشخيص

في هذا الإطار، دراسة شجرة العائلة والقصة المرضية قد تكون الوسيلة الوحيدة لتشخيص كثير من الأمراض ذات الوراثة المندلية.

تفاعل البوليمراز التسلسلي PCR

من جهة ثانية، تستعمل في الكشف عن المصابين والحملة في مراحل مبكرة وأثناء الحمل.

في هذا الإطار، يدرس المورثات على مستوى جزئي، ويفيد في تشخيص الأمراض وتحديد نوع الطفرات وتحديد الحملة الذين لا يظهرون أي أعراض.

طرائق كيميائية مخبرية

وفي هذا السياق، تعتمد على كشف منتجات المورثة المصابة بدلًا من اللجوء إلى تحليل ال DNA على المستوى الجزيئي، حيث أن الخلل في تعبير المورثة يدل على خلل في المورثة نفسها.

التهجين المفلور بالموضع Fish

من جهة ثانية، ويعمل على تلوين الصبغيات بشكل انتقائي يمكن من دراسة بنية صبغي ما، وكشف أي خلل فيه مهما صغر هذا الذي يصل أحيانًا إلى دراسة جين واحد فقط.

الصيغة الصبغية

وفي هذا السياق، إن دراسة الصبغيات وسلامتها من حيث العدد أو البنية يفيد في تشخيص الاضطرابات الصبغية وبعض الاضطرابات الموروثة بجينة مفردة وأحيانًا بعض الأمراض الشائعة كالسرطانات.

الأسباب

في هذا الإطار، أمراض ناتجة عن حدوث طفرات جينية، مما يؤدي إلى إعطاب الجين وعدم تأديته لوظيفته بالشكل المطلوب مثل مرض هنتنغتون.

يتم تلخيص مسببات الأمراض الوراثية إلى أحد الأسباب التالية:

وفي هذا السياق، أمراض ناتجة عن اضطرابات في أعداد الكروموسومات مثل ظاهرة داون.

وفي السياق ذاته، أمراض ناتجة عن توريث جينات معطوبة من الأبوين إلى الأبناء. تظهر هذه الأمراض عند تلاقي جينين متنحيين في الطفل، وعندها سيؤدي إلى توريث المرض مثل الثلاسيميا.

أنواع الأمراض الوراثية

• تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:
• 1- الأمراض الجينية.
• 2- الأمراض الكروموسومية.
• 3- الأمراض المركبة.
• أولاً: الأمراض الجينية:

وفي السياق ذاته، أن حامل المرض هو أحد الأبوين، ولا يعاني أعراضًا ظاهرة للمرض.

ثانياً: الأمراض الكروموسومية:

من جانب آخر، أمراض جينية متنحية: ويوجد نحو 500 مرض يورث بالطريق الجينية المتنحية، وتتميز هذه الأمراض بالصفات التالية:

وفي هذا الصدد، يتكون الكروموسوم من عدة مورثات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في المورثات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينية نوعان:-

من جهة ثانية، توجد في كل حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25% مرضى - 50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراض عليهم).

تغييرات هيكلية:

إضافةً إلى ذلك، وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5.6 لكل ألف مولود من الأحياء، مثل مرض بكاء القطة.

تغييرات عددية:

إضافةً إلى ذلك، وهي التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى باسم الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة، أي التي تورث طبقًا لطريقة (مندل) المعروفة، ويندرج تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيس لظهورها، أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية.

• يحمل المرضى من المورثات المرضية.
• يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي.
• يصيب الذكور والإناث بالتساوي، ويكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب.

علاوةً على ذلك، وهي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسومات نوعان:-

وفي هذا السياق، أمراض جينية سائدة: وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجد قرابة 600 مرض يورث بهذه الطريقة، ولهذه الأمراض عدة صفات هي:

ثالثا: الأمراض المركبة:

أن المرضى يحملون جينًا واحدًا للمرض.

كذلك، وهي أمراض وراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات، مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة (متلازمة داون) down syndrome وهي نوع من حالات الضعف العقلي.

وفي هذا الصدد، يصيب الذكور والإناث بالتساوي، وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين المريض، من مريض لآخر.

العلاج

وفي هذا السياق، إن الأمراض الوراثية نادراً ما يكون لها علاجات فعالة. إن العلاج الجيني يُختبر كعلاج محتمل لبعض الأمراض الوراثية، بما في ذلك بعض أشكال التهاب الشبكية الصباغي.

• انظر كذلك
• خلل التوتر العضلي المشوه
• متلازمة الابهام المقرب
• متلازمة لانجر-جيديون
• شلل انسمامي درقي دوري
• قائمة الأمراض التي لا يوجد علاج لها
• متلازمة مارشال
• عيب خلقي
• المصادر