ثلاسيميا

التشخيص

الطرق الوقائية لهذا النوع:

وفي هذا الصدد، متابعة دقيقة للمرأة التي تحمل سمة التلاسيميا طوال فترة الحمل.

وعلى صعيد آخر، عدم تناول حبوب الحديد أو الفيتامينات التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم إلا بعد استشارة الطبيب.

من جانب آخر، عدم الزواج من شخص يحمل هو كذلك جين سمة التلاسيميا وذلك تفاديا لإنجاب أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.

كذلك، عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالفصل الكهربائي للهيموغلوبين.

تناول فيتامين الفوليك أسيد عند الشعور بالتعب والإرهاق.

الشحوب والإصفرار

• تقل شهيته للطعام.
• التوتر وقلة النوم.
• الاستفراغ والقيء

العلاج

• اسمه ExJade أو ايكسجيد.
• في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله.
• فيتامين الفوليك أسيد (vitamin B9) لإنتاج كريات الدم الحمراء.
• العلاج الجيني وهو العلاج المستقبلي للثلاسيمية.

وعلى صعيد آخر، نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هموجلوبين الدم بمستويات طبيعية.

من جهة ثانية، تناول يومي للدواء مثل حبوب L1 أو حقن ديسفرال تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل أن يتسرب في أجزاء مختلفة من الجسم

كذلك، وهناك علاج آخر جديد بديل للديسفرال يأخذ عن طريق الفم وهو عباره عن أقراص تذاب في الماء تأخذ مره واحدة يوميًا

الثلاسيمية الصغرى أو سمة الثلاسيمية

في هذا الإطار، المصاب بها في الغالب لا يعاني من أي أعراض أو تكون الأعراض خفيفة جداً مثل فقر دم خفيف،

علاوةً على ذلك، ويتم تشخيص الحالة بإجراء فحص روتيني للدم يظهر انخفاضاً في كريات الدم الحمراء،

إضافةً إلى ذلك، بعدم الزواج من شخص مصاب بثلاسيمية كبرى أو صغرى لأن احتمال إصابة الأبناء بالثلاسيمية الكبرى عالي جداً

وفي هذا الصدد، تكمن أهمية تشخيص المرض للمساعدة في تحديد خطورة انتقال الثلاسيمية الكبرى للأطفال عند الزواج وينصح المصاب بالثلاسيمية الصغرى ذكر أو أنثى

الثلاسيمية الصغرى / سمة الثلاسيمية

من جهة ثانية، تظهر أعراض الثلاسيمية على الطفل المصاب أعراض فقر الدم ابتداء من عمر 3-6 أشهر حيث يصاب بــ:

نقل المرض للأطفال

وفي هذا السياق، 4-إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص يحمل السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:

كيفية انتقال التلاسيميا بالوراثة:

من جانب آخر، 1-إن زاوج شخص يحمل سمة الثلاسيمية (التلاسميا الصغرى) من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:

• 25% أطفال سليمين.
• 50% أطفال يحملون السمة.
• 25% أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.
• 3-إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:
• 100% أطفال يحملون السمة.
• وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

إضافةً إلى ذلك، كما ذكرنا سابقآ فإن الشخص الحامل لجين (السمة) ليس مصابآ بالمرض وهو غير مريض ولن يظهر عليه فيما بعد، ولكن هناك احتمالية لنقل هذا الجين (السمة) لاطفالهم في المستقبل عن طريق الاحتمالات التالية:

• 25% أطفال سليمين.
• 25% أطفال يحملون سمة التلاسيميا.
• 25% أطفال يحملون إشارة فقر الدم المنجلي.
• 25% أطفال مصابون بمرض التلاسيميا-فقر الدم المنجلي
• مصادر

• 50% أطفال سليمين.
• 50% أطفال يحملون السمة (التلاسميا الصغرى)
• وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

علاوةً على ذلك، 5-إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا من شخص يحمل إشارة فقر الدم المنجلي فإن احتمالات الإنجاب تكون:

50% أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.

50% أطفال يحملون السمة.

وفي هذا الصدد، 2-إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا (التلاسميا الصغرى) من شخص يحمل كذلك السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:

انتشار المرض

وفي هذا الصدد، مرض الثلاسيمية ينتشر بشكل أكبر في حوض البحر الأبيض المتوسط، كذلك ينتشر في جميع أنحاء العالم. لذلك السبب يطلق عليه كذلك فقر دم البحر الأبيض المتوسط.

دلتا ثلاسيمية

• مريض الثلاسيمية يحتاج إلى نقل متكرر للدم (من 3 إلى 4 أسابيع) وطوال عمر المريض
• ينتج عن تكرار نقل الدم مشاكل كثيرة أهمها:
• زيادة نسبة الحديد في الجسم
• هشاشة في العظام
• ضعف عام في الجسم
• تأخر البلوغ
• تغير في شكل عظام الوجه والفكين
• يرقان
• أنواع المرض

خطر إهمال العلاج

وفي هذا الصدد، تشوهات مستقبلية في عظام الرأس خاصة وسائر عظام جسمه عموما وترقق في العظام

فقر دم شديد ومزمن.

الإسهال

• التعرض المتكرر للالتهابات.
• تضخم واضح في الطحال والبطن.
• صعوبة في الرضاعة.
• فقر دم حاد

تاريخ المرض

• أنواع الثلاسيمية
• الالفا ثلاسيما
• البيتا ثلاسيمية

من جانب آخر، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة، وقد تم اكتشاف هذا المرض على يد الطبيب كولي عام 1925 عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف.

وفي السياق ذاته، 2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر.

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:

وفي هذا الصدد، ينتقل مرض الثلاسيمية بالوراثة من الآباء إلى الأبناء. فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض). أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة.

ومن ناحية أخرى، 1. نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه.

وعلى صعيد آخر، يعتبر المرض ذو وراثة صبغية جسدية متنحية، ولذلك يولد المصاب بمرض الثلاسيمية نتيجة الزواج بين اثنين هما كلاهما حاملين للمرض. في بعض الأحيان، الحامل للمرض لا تظهر عليه أي أعراض ظاهرة ولكن يمكن تشخيصه بالتحاليل الطبية.

علاوةً على ذلك، ويقسم مرض الثلاسيمية إلى أنواع أهمها، ثلاسيمية ألفا وثلاسيمية بيتا، اعتمادا على موقع الخلل، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم «الهموجلوبين» أو بيتا على التوالي. ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض، بينما، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا، فإن الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض. كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيمية مثل نوع دلتا.

تأخر نموه الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ

• تضخم الكبد والطحال ممّا يسبب تضخم عام في بطنه.
• مشاكل في الأسنان.
• ضعف في المناعة

نوع يعتمد على نقل الدم

نوع لا يعتمد كليآ على نقل الدم ويسمى بالثلاسيمية الوسطى

الثلاسيمية الكبرى

لها نوعان: