حثل عضلي خلقي

علم الوراثة

ومن ناحية أخرى، يتراوح معدل انتشار الحثل العضلي الخلقي بين 2.6-4.5 لكل 10000 بحسب تقرير ريد لعام 2009. مثلًا، ينتج الحثل العضلي الخلقي من النوع 1a عن طفرة في جين لاما-2 وهو موجود في المنطقة 2 على الذراع الطويلة للكروموسوم 6.

ومن ناحية أخرى، ينتقل الحثل العضلي الخلقي بوراثية جسمية متنحية ما يعني أن نسختين من الجين الطافر يجب أن تكونا موجودتين حتى يظهر المرض أو الخلة. في حال عوز الكولاجين من النوع السادس، تكون الوراثة جسمية سائدة، ما يعني أن الطفل يمكن أن يرث المرض من نسخة واحدة فقط من الجين الموجود لدى أحد الوالدين فقط.

العلامات والأعراض

وعلى صعيد آخر، تنخفض المهارات الحركية للأطفال المصابين؛ ويتجلى ذلك في حركات مثل التدحرج أو الجلوس أو المشي أو قد لا يبلغوا هذه المراحل الأساسية في الحياة. قد تؤدي بعض الأشكال الأكثر ندرة من الحثل العضلي الخلقي إلى اضطرابات شديدة في التعلم.

إضافةً إلى ذلك، يُظهر أغلب الأطفال المصابين بمرض الحثل العضلي الخلقي ضعف تدريجي في العضلات أو نقصان في كتلة العضلات (ضمور عضلي)، لكن توجد درجات وأعراض مختلفة بحسب شدة تطور المرض. يُسمى هذا الضعف نقص التوتر أو انخفاض توتر العضلات، ما قد يجعل الرضيع يبدو مضطربًا.

التشخيص

تخطيط كهربائية العضل

إضافةً إلى ذلك، استعمل التصوير بالرنين المغناطيسي للعضلات وبشكل خاص، التصوير بالرنين المغناطيسي لعضلات الجسم بالكامل، لوصف تشوهات العضلات لدى المرضى الذين يعانون من أحد الأنواع الفرعية من الحثل العضلي الخلقي، وهو نقص لامينين α2 (الميروزين) الأولي.

فحوص مخبرية (مستويات كيناز الكرياتين)

إضافةً إلى ذلك، لتشخيص الحثل العضلي الخلقي، يمكن إجراء الاختبارات/الفحوصات التالية:

الفحوص الجينية

الآلية

كذلك، فيما يتعلق بآلية الحثل العضلي الخلقي، رغم وجود عدة أنواع من الحثل العضلي الخلقي، وُجد أن عملية غلكزة ألفا-ديستروغليكان والتعديلات في الجينات المعنية تلعب دورًا هامًا في الفيزيولوجيا المرضية.

التصنيف

علاوةً على ذلك، حددت الأنواع الفرعية للحثل العضلي الخلقي من خلال الاختلافات في جينات متعددة. في بعض المراجع، تستعمل تصنيفات النمط الظاهري فضلًا عن النمط الجيني لتحديد الأنواع الفرعية.

في هذا الإطار، وجد أن الحثل العضلي الخلقي يمكن أن يكون إما جسميًا سائدًا أو جسميًا متنحيًا من حيث نمط الوراثة، لكن يعتبر الأخير أكثر شيوعًا.

التشخيص التفريقي

• الاعتلال العضلي الأيضي
• حثل الديستروفين
• حَثَل إيمري-دريفوس العضلي

وفي هذا السياق، يكون التشخيص التفريقي للحثل العضلي الخلقي، في الفرد المصاب، على النحو التالي (توجد كذلك حالات وراثية لا عصبية لا عضلية):

العلاج

من جهة ثانية، فيما يتعلق بعلاج الحثل العضلي الخلقي، توصي الأكاديمية الأمريكية لطب الأعصاب بمراقبة وظائف القلب والجهاز التنفسي والجهاز الهضمي للمرضى. فضلًا عن ذلك، قد يساعد العلاج الذي يستهدف النطق والعظام والعلاج الفيزيائي في تحسين نوعية حياة المريض.

وفي هذا السياق، لا يوجد علاج متاح في الوقت الحالي، لكن يجب الحفاظ على نشاط العضلات والحصول على أي إجراء تصحيحي متاح لتشوهات الهيكل العظمي (مثل الجنف). تحافظ إجراءات تقويم العظام، مثل دمج الفقرات، على نطاق الحركة الجسدية للمريض وقد تحسنه.