داء تنجير

تاريخه

كذلك، الدكتور افيولي إلى جزيرة تنجير لإجراء بحوث إضافية وأظهرت هذه البحوث أن عدداً كبير من الخلايا الرغوية قد انتشرت ليست فقط في اللوزتين بل في مجموعة واسعة من الأنسجة مثل نخاع العظام والطحال

وعلى صعيد آخر، في سنة 1959، من جزيرة تانجير بولاية فيرجينيا الأمريكية عندما كان تيدي لارد في الخامسة من عمره أصيب بلوزات كبيرة جداً ذات اللون الأصفر مائلاً إلى البرتقالي في حلقه وساهم اطباء القوات المسلحة بإزالتها وبعد ما أجرى نيمان بيك التشخيص الأولي للمريض نقله إلى الدكتور لويس افويلي في المعهد الوطني للسرطان

في هذا الإطار، ولاحقًا قاموا برحلة أخرى للجزيرة حيث ظهرت نتائج أخت ووالدي تيدي انخفاض شديد في كولسترول البروتين الشحمي مرتفع الكثافة وتبين لهم أن هناك أساس جيني لهذا المرض.

كذلك، وأصبح دونالد فريدريكسون رئيس فرع الأمراض الجزيئية على بينة بهذه الحالة حيث راوده شعور بعدم صحة التشخيص المبدئي.

من جهة ثانية، وفي سنة 1960 بعد ما ظهرت على شقيقة تيدي مثل تلك الأعراض سافر الدكتور دونالد فريدريكسون مع

علم الوراثيات

ومن جهة أخرى، لمرض عوز البروتين الشحمي العائلي نمط صبغي جسمي مقهور متوارث حيث تؤدي طفرة كروموسوم 9q31 إلى عيب خلقي في ناقل ABCA1. وتمنع هذه الطفرة بروتين ABCA1 من نقل الكولسترول والشحم الفسفوري بفاعلية خارج الخلايا لالتقاطه عن طريق ApoA1 في مجرى الدم. ويؤدي هذا إلى نقص في البروتينات الدهنية عالية الكثافة في الدورة الدموية والذي يُعتبر من عوامل الخطر المؤدية لمرض الشريان التاجي إلى جانب أن تراكم الكولسترول في الخلايا قد يكوّن سموم ويؤدي ذلك إلى موت الخلايا أو ضعف دورها وقد تؤدي هذه العوامل إلى مؤشرات وأعراض مرض عوز البروتين الشحمي العائلي.

إضافةً إلى ذلك، يتوارث هذا المرض في نمط صبغي جسمي مقهور ويعني ذلك انه لظهور هذا النمط يجب وجود نسختين من الجين في النمط الجيني. ويحمل والدا المصاب باضطراب في الاصباغ الجسمية المقهوره نسخة من الجين المتغير ولكن لا تظهر عليهم مؤشرات وأعراض المرض.

التشخيص

إضافةً إلى ذلك، ومن أعراض ذلك المرض انتشار عتمة ضبابية في قرنية العين اليمنى للمصاب يسببه البروتين الدهني عالي الكثافة عندما يختلط صميم البروتين الشحمي مع الكولسترول والشحم الفسفوري ويشكل كلا من الكوليسترول والشحوم الفسفورية بروتين دهني ذو كثافة عالية ينشئ من داخل الخلايا ويتدفق إلى الدم عن طريق الناقل ABCA1. يكون ناقل ABCA1 لدى الاشخاص المصابين بمرض تنجير ذو عيب خلقي ونتيجة لذلك يكون هنالك ضعف شديد في نقل الكوليسترول خارج الخلايا مسببا تكدس الكوليسترول والشحوم الفسفورية في الكثير من انسجة الجسم والذي قد يزيد من حجمها كما يعرف انخفاض البروتين الدهني عالي الكثافة في مستويات الدم بنقص بروتينات الدم الشحمية الالفائية.

وفي السياق ذاته، فهذا المرض يعتبر مرض نادر حيث أصيب به 50 شخص في العالم على وجه التقريب وتم اكتشافه في جزيرة تنجير المقابلة لسواحل فرجينيا حيث تم وجود حالات أخرى مصابة بهذا المرض في دول مختلفة في الوقت الحالي.

وفي هذا السياق، ترتفع كميات قليلة من الدهون في الدم (فرط ثلاثي غليسيريد الدم المعتدل) لدى الاشخاص المصابين بهذا المرض واضطرابات في وظيفة الاعصاب (التهاب الاعصاب). وتؤثر على لوز الحلق ظاهريا حيث يبدو لونها برتقالي أو أصفر وتتضخم في الحجم ويصابون عادة بتصلب شرايين مبكر والذي يتصف بطبقات دهون وأنسجة كالندوب تبطن الشرايين. ولهذا المرض مؤشرات أخرى منها تضخم الطحال والكبد وتغيم القرنية إلى جانب الإصابة المبكره بامراض القلب والشرايين.