شذوذ صبغي

اختلال الصيغة الصبغية للحيوانات المنوية

كذلك، قد تؤدي بعض أنماط الحياة لدى الذكور وتعرضهم للمخاطر البيئية والمهنية أو أحدهما فقط إلى زيادة خطر الإصابة باختلال الصيغة الصبغية للحيوانات المنوية. يزداد خطر اختلال الصيغة الصبغية على وجه الخصوص في حال تدخين التبغ والتعرض المهني للبنزين والمبيدات الحشرية والمركبات المشبعة بالفلور. ترتبط زيادة اختلال الصيغة الصبغية بزيادة تلف الحمض النووي في الحيوانات المنوية أغلب الأحيان.

الشذوذات البنيوية

قد تتحور بنية الصبغي، ويتخذ التحور عدة أشكال:

ومن جهة أخرى، الانتقال الروبرتسوني: يرتبط صبغي كامل مع صبغي آخر في القسيم المركزي، يحدث هذا النوع فقط في الصبغيات 13 و14 و15 و21 و22.

علاوةً على ذلك، الصبغي الحلقي: ينكسر جزء من الصبغي ويشكل دائرة أو حلقة. قد يحدث ذلك مع فقدان المادة الوراثية أو دون فقدانها.

ومن ناحية أخرى، تعرف متلازمات عدم استقرار الصبغيات على أنها مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بعدم استقرار الصبغيات وانكسارها. تؤدي هذه المتلازمات أغلب الأحيان إلى ميل متزايد لتطور أنواع معينة من الأورام الخبيثة.

علاوةً على ذلك، الحذف: يُحذف جزء من الصبغي أو يكون مفقودًا. تشمل اضطرابات الحذف المعروفة عند البشر متلازمة وولف هيرشورن، والتي تنتج عن الحذف الجزئي للذراع القصير للصبغي 4؛ ومتلازمة جاكوبسن، وتسمى كذلك اضطراب حذف طرف الذراع الطويل للصبغي 11.

الانتقال التبادلي: يحدث تبادل قطع بين صبغيين مختلفين.

من جهة ثانية، الانقلاب: ينكسر جزء من الصبغي، وينقلب رأسًا على عقب، ويُعاد توصيله، وبالتالي تنقلب المادة الوراثية.

وفي السياق ذاته، الصبغي متساوي الأذرع: يتشكل من نسخة معاكسة طبق الأصل من مقطع صبغي شاملًا القسيم المركزي.

من جانب آخر، الانتقال: ينتقل جزء من أحد الصبغيات إلى صبغي آخر. يُقسم الانتقال إلى نوعين رئيسيين:

ومن ناحية أخرى، الإدخال: يُحذف جزء من صبغي واحد من مكانه الطبيعي ويدخل في صبغي آخر.

وفي هذا السياق، التكرار: يتكرر جزء من الصبغي، ما يؤدي إلى إنتاج مادة وراثية زائدة. تشمل الاضطرابات البشرية المعروفة مرض شاركو ماري توث من النوع أيه 1، والذي قد يكون ناجمًا عن تكرار الجين المشفر لبروتين المايلين المحيطي 22 (بّي إم بّي 22) على الصبغي 17.

التوريث

ومن جهة أخرى، تحدث أغلب الشذوذات الصبغية على شكل حادث في خلية البويضة أو الحيوانات المنوية، وبالتالي فإن الشذوذ موجود في كل خلية من خلايا الجسم. مع ذلك، قد تحدث بعض الحالات الشاذة بعد الإخصاب، ما يؤدي إلى الفسيفساء (أي تكون بعض الخلايا شاذة وبعضها الآخر طبيعيًا). قد تكون الشذوذات الصبغية موروثة من أحد الوالدين أو قد تكون جديدة «دي نوفو». لهذا السبب، تُجرى الدراسات الصبغية غالبًا على الآباء حين يُعثر على شذوذ صبغي لدى الطفل. إذا لم يكن الوالدان حاملين للشذوذ الصبغي فهو غير موروث أساسًا؛ ولكنه قد ينتقل إلى الأجيال اللاحقة.

الشذوذات الصبغية المكتسبة

انظر كذلك

إضافةً إلى ذلك، يمكن أن تتسبب أغلب السرطانات، إن لم يكن جميعها، في حدوث شذوذات صبغية، إما عبر تكوين جينات هجينة وبروتينات اندماجية، أو إلغاء تنظيم الجينات وفرط التعبير عن البروتينات، أو كبح الجينات الكابتة للورم (راجع «قاعدة بيانات ميتيلمان» وأطلس علم الوراثة والوراثات الخلوية في علم الأورام وأمراض الدم). علاوة على ذلك، قد تحول بعض الشذوذات الصبغية المتسقة الخلايا الطبيعية إلى خلية ابيضاض الدم كما هو الحال في انتقال الجين، ما يؤدي إلى تعبيره بصورة غير مناسبة.

إنديل

• حذف (وراثة)
• غرز (وراثة)
• طفرة انزياح الإطار

الشذوذ العددي

وفي هذا الصدد، يمكن أخذ متلازمة داون مثالًا على التثلث الصبغي عند البشر، وهو اضطراب في النمو ينتج عن نسخة إضافية من الصبغي 21؛ لذلك يسمى الاضطراب كذلك بتثلث الصبغي 21.

في هذا الإطار، يُسمى العدد غير الطبيعي من الصبغيات اختلال الصيغة الصبغية، ويحدث عندما يفقد الفرد صبغيًا من زوج ما (ما ينتج عنه أحادي الصبغي) أو يمتلك أكثر من صبغيين في الزوج (تثلث الصبغي ورباع الصبغي.. وإلخ). قد يكون اختلال الصيغة الصبغية تامًا، ويتضمن ذلك فقدان صبغي كامل أو زيادته، أو قد يكون جزئيًا، إذ يكون جزء فقط من الصبغي مفقودًا أو زائدًا. يمكن أن يحدث اختلال الصيغة الصبغية في الصبغيات الجنسية أو الجسمية على حد سواء.

ومن جهة أخرى، يمكن كذلك أخذ متلازمة تيرنر مثالًا على أحادية الصبغي لدى البشر، إذ يولد الفرد بصبغي جنسي واحد فقط، وهو الصبغي إكس.