متلازمة أبير

تعظم الدروز الباكر

وفي السياق ذاته، تكون تشوهات الجمجمة من التأثيرات الأبرز لمتلازمة تسنم الرأس وارتفاق الأصابع. يحدث تعظم الدروز الباكر بانغلاق الدروز القحفية في وقت مبكر جدًا على الرغم من استمرار نمو دماغ الطفل. الرأس القصير هو النمط الشائع للنمو، حيث تنغلق الدروز الإكليلية قبل الأوان، مما يمنع الجمجمة من التمدد إلى الأمام أو الخلف ويؤدي إلى توسيع الدماغ للجمجمة إلى الجانبين وأعلى. لينتج عن ذلك صفات مشتركة أخرى، جبهة عالية بارزة مع تسطح ظهر الجمجمة. بسبب الانغلاق المبكر للدروز الإكليلية، قد يزداد الضغط داخل القحف، مما يؤثر على القوى العقلية. قد ينمو الوجه ليصبح مسطحًا أو مقعرًا كنتيجة لنقص نمو عظام منتصف الوجه، مما يؤدي إلى حالة تعرف باسم الفقم الفكي الكاذب. قد تتضمن السمات الأخرى لمتلازمة تسنم الرأس وارتفاق الأصابع عظام حجاج سطحية ضحلة وعيونًا متباعدة. وتعتبر الأذنين المنخفضة سمة نموذجية لمتلازمات الأقواس الخيشومية.

علامات أخرى

وفي هذا السياق، سُجِّلَت إصابة اثنين من مرضى متلازمة أبير بالفتق السري الولادي من قبل هيرمان تي. وآخرون. (الولايات المتحدة الأمريكية، 2010) وإريكولي ج. وآخرون. (الأرجنتين، 2014). الفتق السري الولادي هو عيب خلقي تكون فيه الأمعاء أو أعضاء البطن الأخرى خارج جسم الرضيع بسبب وجود ثقب في منطقة السرة. ومع ذلك، لم يُثبَت وجود علاقة بين الفتق السري الولادي ومتلازمة أبير حتى الآن، لذلك من الضروري إجراء دراسات إضافية حول الأمر.

مدى تأثر الأسنان

كذلك، من السمات الشائعة لمتلازمة تسنم الرأس وارتفاق الأصابع هي الحنك العالي المقوس والفقم الفكي الكاذب (يبدو كبروز الفك السفلي) والحنك الضيق وتزاحم الأسنان.

ارتفاق الأصابع

في هذا الإطار، يكون تشوه المسافة بين السبابة والإبهام متغيرًا. استنادًا إلى المساحة الأولى هذه، يمكننا التمييز بين ثلاثة أنواع مختلفة من تشوهات اليد:

وفي هذا السياق، النوع الثالث: يسمى كذلك يد الحافر أو البرعم. يعتبر هذا الشكل الأقل شيوعًا والأخطر. يعاني المرضى في هذه الحالة من اندماج عظمي أو غضروفي صلب لجميع الأصابع بظفر واحد. يكون الإبهام متجهًا للداخل ومن المستحيل التمييز بين الأصابع في أغلب الحالات. يكون التصوير الصحيح لليد صعبًا جدًا بسبب تداخل العظام، لكن الفحص السريري لا يكفي وحده لقياس شدة التشوه.

علاوةً على ذلك، النوع الأول: يسمى كذلك يد المجرف، وهو النوع الأشيع والأقل خطورة. يُظهِر الإبهام تقوسًا وانحرافًا كعبريًا ولكنه مفصول عن السبابة. تلتصق السبابة والوسطى والبنصر عند المفاصل السلامية القاصية لتشكل كفًا مسطحًا. خلال المرحلة الجنينية، لا يؤثر ذلك على النمو الطولي لهذه الأصابع، لذلك تمتلك طولًا طبيعيًا. نرى في المساحة الرابعة بين الأصابع دائمًا ارتفاقًا بسيطًا كامل أو غير كامل.

وفي هذا السياق، تُظهر جميع متلازمات تسنم الرأس وارتفاق الأصابع مستوى من تشوهات الأطراف، لذا قد يكون من الصعب التمييز بينها. ومع ذلك، فإن تشوهات اليد النموذجية في المرضى الذين يعانون من متلازمة أبير تميزها عن المتلازمات الأخرى. تُظهِر أيدي مرضى متلازمة أبير دائمًا أربع ميزات مشتركة:

• إبهام قصير مع انحراف كعبري.
• ارتفاق السبابة والوسطى والبنصر.
• التحام وقصر السلاميات.
• ارتفاق بسيط للمساحة الرابعة بين الأصابع.

من جهة ثانية، النوع الثاني: يسمى كذلك يد الملعقة أو القفاز. يعد هذا شذوذًا أكثر خطورة بسبب اندماج الإبهام والسبابة بارتفاق بسيط كامل أو غير كامل. تكون السلامية البعيدة للإبهام حرة ولها ظفر منفصل. يكون الكف مقعرًا بسبب اندماج الأصابع على مستوى المفاصل بين السلامية البعيدة. في أغلب الأحيان، نرى ارتفاق كامل للماحة الرابعة بين الأصابع.

العلاج

وفي هذا السياق، الجراحة ضرورية لتجنّب تضرر الدماغ من جرّاء غلق الخيوط الاكليلية. على وجه الخصوص، العملية الجراحية التجميلية.

وفي السياق ذاته، LeFort III تفصل منتصف الوجه عن بقية الجمجمة من أجل إعادة وضعه في المكان الصحيح. هناك حاجة لعملية جراحية لفصل أكبر عدد ممكن من الأصابع وأصابع القدم.

العلامات والأعراض