متلازمة إبكس

الأعراض والعلامات

• فيما يلي بعض أعراض وعلامات متلازمة إبكس:
• اعتلال عقد لمفية
• الأكزيما
• قصور الغدة الدرقية
• إسهال

علم الوراثة

طالع كذلك

وعلى صعيد آخر، توَرّث متلازمة إبكس عند الذكور بطريقة متنحية مرتبطة بالأكسجين، إذ أن جين «إف أو إكس بي 3»، الذي يكون موضعه الخلوي هو إكس بي 11.23 يشارك في آلية هذه الحالة.

متلازمة الغدد الصماء بالمناعة الذاتية

وفي هذا الصدد، تصف بيانات عام 2018 أكثر من 70 طفرة في جين «إف أو إكس بي 3» والتي تؤدي إلى متلازمة إبكس. ومع ذلك، يتغير هذا العدد باستمرار مع ظهور حالات واكتشافات جديدة. مثلًا في سنة 2010، كان هناك 20 طفرة معروفة فقط من «إف أو إكس بي 3» في الأدب الطبي.

من جهة ثانية، تُعد آلية هذا المرض المناع الذاتي المسمى إبكس عبارة عن هجوم من جهاز المناعة في الجسم ضد أنسجة الجسم وأعضائه. يؤدي ظهور المرض في سن مبكرة عند الذكور إلى تضخم حاد في الأعضاء اللمفاوية الثانوية، ومرض السكري المعتمد على الأنسولين (النمط 1).

وعلى صعيد آخر، غالبًا ما تؤدي طفرة «إف أو إكس بي 3» إلى وجود البروتين المعطل في مجال ربط الحمض النووي الذي يطلق عليه مجال «فورك هيد». لا يمكن أن يرتبط البروتين المعطل بمكان الربط الخاص به على الحمض النووي وبالتالي تفشل وظيفته المتعلقة بتطوير الخلايا الليمفاوية التنظيمية وضعف أداء وظيفتها. إلى جانب غياب أو خلل في الخلايا التائية التنظيمية الذي يُعد سببًا لأعراض المناعة الذاتية.