متلازمة رين

التاريخ

كذلك، تم تمييزه لأول مرة في سنة 1989 في تقرير نُشر عن رضيع وُلد بمتلازمة غير معروفة، والتي أصبحت تسمى فيما بعد متلازمة رين.

الابحاث

وفي هذا الصدد، يصف البحث الحالي متلازمة رين على أنها خلل التنسج العظمي لحديثي الولادة، والتي تشير إليها أعراض تصلب العظام التي تظهر في أولئك الذين يعانون من هذا المرض .وقد وجد أن طفرة في الجين FAM20C هي سبب النمط الظاهري لمتلازمة رين. هذا التحول في الإكمال الصغير يؤدي إلى ترتيب كروموسوم 7 بشكل غير عادي. وتشير الأنماط الظاهرية الأكثر اعتدالًا لمتلازمة رين، مثل تلك الموضحة في تقرير سيمبسون لعام 2007، إلى أن متلازمة رين الناتجة عن طفرات الخطأ قد لا تكون قاتلة مثل الطفراتا لطفرات الأخرى الموصوفة (OMIM). ويدعم ذلك النتائج التي توصل إليها فرادين وآخرون (2011). الذي أبلغ عن الأطفال الذين يعانون من طفرات خاطئة ل FAM20C وعاشوا لأعمار 1 و 4 سنوات، أطول نسبيًا من فترات حياة الأطفال المبلغ عنها سابقًا. يشير تقرير Simpson et al (2007) إلى أنه حتى الآن، كان لدى الأفراد المتأثرين تشريح الكروموسوم 7 أحادي الوالدين وحذف صغير تيلومري 7 كان لديهم ترتيبات غير طبيعية لكروموسوم رقم 7، مع حذف دقيق لعلامات D7S2477 وعلامات (Simpson 2007) D7S1484 .

علم الوراثة

إضافةً إلى ذلك، يبدو أن متلازمة راين هي صفة وراثية جسدية متنحية. وهناك تقارير عن تكرار الإصابة في الأطفال المولودين من نفس الوالدين، ويزداد حدوث ذلك في الأطفال الذين لهم صلة وثيقة بأبوين متشابهين وراثيًا. كان الأفراد المصابون بمتلازمة رين إما متجانسين أو متغاير الزيجوت المركب لطفرة FAM20C. ولوحظ كذلك حدوث طفرة غير متزامنة وتغيرات في مواقع القطع .

في هذا الإطار، FAM20C، الموجود على الكروموسوم 7p2.3، هو جزيء مهم في نمو العظام. حيث أظهرت الدراسات التي أجريت على الفئران أهميتها في تمعدن العظام في الأسنان في مراحل النمو المبكرة (OMIM, Simpson et al. 2007, Wang et al. 2010). ويرمز FAM20C إلى "الأسرة بالتتابع المتتالي 20 ، العضو C. ويشار إليه عادة كذلك باسم DMP-4. وهو عبارة عن كيس غلوجي مخصب من الكيناز وسيرين خارج الخلايا/ثلاثي البروتين كيناز.