متلازمة سلاي
المحتويات
تعريفًا بالموضوع، متلازمة سلاي " Sly syndrome " كما تدعى داء عديد السكاريد المخاطي النوع السابع أو MPS ، هو مرض تخزين الليزوزومية وراثي متنحي يتميز نقص في انزيم β غلوكورونيداز، انزيم الليزوزومية فيؤدي إلى تراكم بعض الكربوهيدرات المعقدة ( عديدات السكاريد المخاطية ) في الكثير من أنسجة وأعضاء الجسم. وتعرض الأقسام التالية جوانب أخرى من الموضوع.
وعلى صعيد آخر، سميت باسم مكتشفها وليام س. سلاى ( 1932- )، و عالم الكيمياء الحيوية الأمريكي، في عام 1969 الذي قضى ما يقرب من مسيرته الأكاديمية برمتها في جامعة سانت لويس .
الأعراض
في عيون: عتامة القرنية والقزحية
علاوةً على ذلك، في الرأس والرقبة، والوجه وضخامة الرأس، بروز الوجنة الأمامي، وإغلاق سابق لأوانه من الغرز لامي السهمي، وعلى شكل J-السرج التركي
ومن جهة أخرى، أعراض متلازمة سلاى مماثلة لتلك التي من متلازمة هيرلر (MPS I) . وتشمل الأعراض :
في العظام: خلل التعظم المتعدد
كذلك، وفضلًا عن ذلك تحدث الالتهابات الرئوية المتكررة و تضخم الكبد و تضخم الطحال .الاضطرابات الأيضية في عديدات السكاريد المخاطية يرجع نقص في بيتا غلوكورونيداز مع شوائب الحبيبية في الأنظمة الحيوية والتمثيل الغذائي. تتأثر مهارات النمو والحركية، ويحدث التخلف العقلي كذلك.
وراثية المرض
يقع هذا الجين المعيب مسؤولة عن متلازمة سلاي على الصبغي 7 .
أسماء أخرى
كذلك، ومن المعروف داء عديد السكاريد المخاطي النوع السابع كذلك نقص β غلوكورونيداز، بيتا غلوكورونيداز نقص داء عديد السكاريد المخاطي، ونقص GUSB ، مرض تخزين عديد السكاريد المخاطي السابع، MCA ، و MR .
انتشار المرض
يحدث في أقل من 1 في 250000 ولادة.
في الأنف: جسر الأنف الهابط
في الفم : بروز قواعد الفك والحنك المشقوق
في الأطراف: نخر رأس الفخذ، و ضيق في العظام الأنبوبية
من جانب آخر، في العمود الفقري: حداب مثل تشوهات في الحيوانات الفقارية الصدرية والقطنية
من جهة ثانية، في القفص الصدري: عادة ما تكون الأضلاع على شكل المجذاف، كذلك فتق البطن والأربية أو السرة
📝 هل في هذه المقالة خطأ؟
إذا وجدت معلومة تحتاج تصحيحاً أو إضافة، أو أردت حذف المقالة، أرسل لنا طلباً وسنراجعه.
ما رأيك في هذه المقالة؟