متلازمة سوتو
المحتويات
في البداية، متلازمة سوتو هو اضطراب وراثي نادر، يتسم بالنمو المفرط للجسم خلال الخمس سنوات الأولى مصحوبة بتخلف عقلي وتأخر حركي ومعرفي واجتماعي ونطقي. وقد قام طبيب الغدد الصماء الأمريكي جوان سوتو (Juan Sotos) عام 1964م. بنشر بحث عن مجموعة من الحالات التي تتشابه في الكثير من الأعراض، ولم يجد لها أسباب هرمونية، ومن ثم فقد سميت هذه الحالة بإسمه. تحدث حالة واحدة لكل 14.000 ولادة. وفيما يلي تفاصيل أوسع عن ذلك.
الأسباب
وللوراثة السائدة دور في نقل المرض.
من جهة ثانية، ما زال السبب في حدوث هذه الحالة مجهول، ولكن في أغلب الحالات تحدث كطفرة جينية، والمشكلة تحدث في الجين NSD1 في الكروموسوم رقم 5، وهذا الجين هو المسؤول عن تصنيع البروتين الضروري للنمو الطبيعي.
الأعراض
- عند الولادة عادة ما يكونون كبيري الحجم عند الولادة (الوزن، الطول، محيط الرأس)
- نمو جسمي مفرط خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر
- تأخر فكري متوسط
فقدان أو نقص في السمع
- مشاكل في التواصل و مشاكل بالنطق واللغة تتحسن مع العمر.
- نبرة صوت رتيبة و صعوبات في إصدار الأصوات والتأتأة
- نقص الإنتباه وزيادة النشاط
- أضطرابات سلوكية
- عيوب في القلب أو الكِلى
- الصرع * التشنج
- تكرار الإلتهابات في الجهاز البولي والجهاز التنفسي
- فرط الغدة الدرقية
- الإمساك
العلاج
ومن ناحية أخرى، العلاج على حسب الأعراض. يحتاجون إلى برامج تأهيل تربوي ومهني وعلاج طبيعي وبرامج للتخاطب وبرنامج للتربية البدنية.
كبر في حجم الجمجمة الرأس منذ الولادة
- زيادة مفرطة في حجم الرأس خلال السنوات الثلاث الأولى من عمر الطفل
- رأس طويل وكبير مع نتوء قليل ومتفاوت في الجبهة
- ذقن حاد
- عينان متباعدتان وعيون مائلة
- أيدي وأرجل كبيرة
- ضعف العضلات
- تأخر حركي
مشاكل في الأكل بسبب الحلق المقوس
- هناك الكثير من المتلازمات التي تشترك معها في بعض الأعراض، ومنها:
- متلازمة مارفان
- متلازمة بيكويث ويدمان
- متلازمة نيفو
- متلازمة رايلي سميث
اضطراب في المشي وعدم توازن
انحناء طرفي يميني أو يساري في العمود الفقري
تأخر في النطق
- تأخر في التطور الحركي، وضعف في قوة العضلات
- صعوبة في التغذية
- حدوث يرقان المواليد
📝 هل في هذه المقالة خطأ؟
إذا وجدت معلومة تحتاج تصحيحاً أو إضافة، أو أردت حذف المقالة، أرسل لنا طلباً وسنراجعه.
ما رأيك في هذه المقالة؟