متلازمة شار

قبل الخوض في التفاصيل، متلازمة شار هي مرض خلقي سائد وراثي ناتج عن طفرات في جين TFAP2B الذي يؤثر على نمو عظام الوجه وكذلك القلب والأطراف.

وفي هذا السياق، كما أنه يتميز بالقناة الشريانية المفتوحة، وهو الفشل في إغلاق القناة التي تربط الشريان الأورطي والشريان الرئوي خلال فترة ما قبل الولادة وقد يسبب الكثير من الأعراض بما في ذلك مشاكل التنفس وفشل القلب.

علاوةً على ذلك، وقد تم الإبلاغ كذلك عن تشوهات في نمو اليد والأصابع لدى الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة، بما في ذلك الإصبع الخامس القصير أو الغائب.تشمل النتائج غير الطبيعية الأخرى الحلمات الزائدة.

وفي هذا الصدد، أثناء نمو الجنين ، ينظم TFAP2B إنتاج البروتين AP-2β ، وهو عامل نسخ نشط في القمة العصبية ويساعد على تنظيم الجينات التي تتحكم في انقسام الخلايا وموت الخلايا المبرمج.

من جهة ثانية، هناك ما لا يقل عن 10 طفرات لهذا الجين تم تحديدها في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة شار ،والتي تغير مناطق معينة من الجين مما يمنع إنتاج عامل النسخ ويعطل التطور الطبيعي لهياكل الأجنة.

ومن ناحية أخرى، يُظهر الأشخاص المصابون بهذه الحالة مظهرًا مميزًا للغاية للوجه مع عظام الخد المسطحة ، والأنف المسطح والواسع، والمسافة القصيرة بين الأنف والشفة العليا، والفم على شكل مثلث.

تم وصفه لأول مرة من قبل فلورنس شار في عام 1978.

ومن ناحية أخرى، غالبًا ما تؤثر هذه الحالات على الكثير من أفراد الأسرة ولا توجد تقارير عن عوامل غير وراثية قد تكون مرتبطة بحدوث هذه المتلازمة.