متلازمة شايا

قصور الصمام الأبهري

ومن ناحية أخرى، تغلل غليكوز أمينوغليكان إلى الأم الجافية يمكن أن يتسبب في الضغط على الجزء العنقي للنخاع الشوكي، من دون أي تدخل جراحي يمكن أن يتطور إلى شلل تشنجي.

التشخيص التفريقي

• يجز التفريق بينه وبين الانواع الخطيرة لداء عديد السكريد المخاطي:
• متلازمة هيرلر. (MPS I H)
• متلازمة هيرلر و شايا.(MPS I HS)
• النوع السادس والثاني لداء عديد السكريد المخاطي (MPS VI and II)

التوصيف الطبي

ومن جهة أخرى، الأعراض تبدأ في العادة بعد عمر الخامسة. ولكنها في بادئ الأمر تكون أعراض لا يلاحظها المريض إلا في سن البلوغ. المرضى لهم طولا طبيعيا ولا يعانوا من مشاكل فهمية.

معلومات الوباء

من جهة ثانية، والمرض من الأمراض النادرة جدا التي تأخذ التصنيف (المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض: E76.0)

يصاب قرابة شخص واحد من كل نصف مليون شخص.

التشخيص

وفي هذا السياق، التحقق من الكمية المتزايدة لكبريتات الهيباران وكبريتات الدرمان في البول. يستعمل اختبار دي ام بي (DMB-Test)، والكاشف الكهربائي جي أي جي (GAG-Elektrophorese).

عن طريق التحاليل المخبرية يتم التالي:

في هذا الإطار، الكشف عن نقص إنزيم ايدورونيداز في خلايا الدم البيضاء أو الأرومات الليفية.

يوجد كذلك اختبارات جزيئية.

وفي هذا السياق، من الصعب تشخيص المرض لأن أعراضه ليست خاصة به لوحده. ولكن التشخيص مهم من أجل العلاج السريع والمبكر.

أعراض

• من أعراض المرض:
• عتامة القرنية تظهر بشكل واضح من بعد عمر أربع سنين.
• مياه زرقاء تنشأ أكثر من قرينة متلازمة هيرلر.
• يظهر المرضى خشونة طفيفة في ملامح الوجه مع شفاه عريضة وفم كبير.
• من الأعراض المحتملة:
• إفرازات أنفية
• مفاصل متصلبة
• ضياع السمع لسبب عصبي حسي
• تغيرات طفيفة في العظام
• متلازمة النفق الرسغي

أسباب المرض

المرض وراثي متنحي.

إضافةً إلى ذلك، سبب متلازمة شايا هي طفرات في الجين IDUA الذي يحمل التوصيف التالي على الكرموسوم (4p 16.3)، مما يؤدي إلى ضياع جزئي لنشاط إنزيم ألفا-ال-ايديرونيدايز والذي بدوره يؤدي إلى تخزين كبريتات الهيباران وكبريتات الدرمان في الجسيم الحال.