متلازمة كاندل

الأسباب

في هذا الإطار، السبب المعروف الأكثر شيوعا للمتلازمة هو طفرات في البروتين المحتوى على البروتيازالفرعي، نوع بيتا، جين PSMB8 والذي بدوره يعمل على كسر البروتينات الأخرى. يحدث هذا على وجه التحديد عندما تسبب طفرة في ظهور الاقترانية الزيجوتية المتنحية. ينتج عن الجين المتحورتدهور البروتينات وحدوث تفاعلات أكسدة-اختزال أثناء بناء الأنسجة الخلوية، مما يؤدي في نهاية المطاف إلى استماتة الخلايا، وخاصة في خلايا العضلات والدهون. كشفت دراسة أجراها بريم وآخرون. في نوفمبر 2015 الطفرات الإضافية التي يمكن أن تسبب متلازمة CANDLE، بما في ذلك PSMB4 ،PSMB9، والبروتين المحتوي على بروتياز النضج، مع 8 طفرات في المجموع بينهما. ولوحظ كذلك طفرة إضافية غير معروف النوع إضافي في الجين PSMB8 الأصلي.

العلامات والأعراض

وفي هذا السياق، أدت الطفرات الجديدة لإعتبارالمتلازمة عرض من أعراض أمراض أخرى، مثل التهاب التامور. عرضت حالة أخرى في عام 2015 أعراض أسنان لم يسبق وصفها، مثل صغر حجم بعض الأسنان عن حجمها الطبيعي وهشاشة الفك، جنبا إلى جنب مع حالة عامة من داء السكري.

إضافةً إلى ذلك، أعراض متلازمة CANDLE يمكن أن تعبر عن نفسها في مجموعة متنوعة من الطرق والتشكيلات المختلفة متعلقة بـ اضطرابات الجلد، والاستجابات الالتهابية الداخلية، وظروف قائمة على الحمى. الأنواع ذات الحالات الواضحة تحتوي على علامات غير مطابقة لإضطرابات أخرى معروفة، انكماش في المفاصل، والأمراض الجلدية التي تظهر في أي جزء من أجزاء الجسم. تشمل الالتهابات متعددة التطورات تضخم عقد ليفية غير محدد، ضخامة الكبد والطحال، وفقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية. الحالات الأخرى الممكنة هي زيادة شحوم الدم والحثل الشحمي.

العلاج

كذلك، وخلافا للاضطرابات الجهاز المناعي الأخرى، المرضى الذين يعانون من متلازمة CANDLE لا يستجيبوا إلى إنترلوكين 1 العلاج التثبيطي من أجل وقف استجابة اضطرابات الجهاز الهضمي تماما. وبناء على هذا يمكن اعتبار هؤلاء المرضى لا يستجيبوا كذلك إلى الإنترفيرون.