متلازمة كاودن

التسمية والتاريخ

كذلك، وصفت متلازمة كاودن لأول مرة عام 1963 بواسطة الطبيبين (للويد ودينيس) وقد أطلقا اسم متلازمة كاودن على المرض تبعًا لاسم المريض

أعراض جلدية

ومن جهة أخرى، حطاطات الوجه (ثآليل مسطحة حمراء اللون تحتوي بداخلها على الماء أو قد تكون جافة) تظهر حول الفم والأنف والعينين

• بقع بيضاء صغيرة الحجم (1-3 مم) في اللثة وسقف الفم
• لويحات وحطاطات بالجهة العلوية من اليدين والقدمين وتصيب 60% من المرضى
• بقع قشرية في باطن اليدين والقدمين وتظهر في 40% من المرضى

في هذا الإطار، الأورام عابية متعددة ومميزة لمتلازمة كاودن وتتصف بصغر الحجم، وتظهر غالبا في البشرة والأغشية المخاطية (كبطانة الفم والأنف).

العلاج

في هذا الإطار، ويحتاج مرضى متلازمة كاودن لرعاية فريق متخصص من الأطباء متضمنًا جراحين وأطباء أمراض جلدية، وأطباء أمراض تناسلية، وذلك لطبيعة المرض المعقدة.

كذلك، ويتم متابعة حالة الثدي لتجنب تطور أورام الثدي عن طريق الفحص الذاتي الشهري للثدي، والفحص بالماموجرام سنويًا عند عمر الثلاثين، أو قبل ذلك بـ5 سنوات في حالة وجود تاريخ عائلي لوراثة أورام الثدي.

في هذا الإطار، يمكن علاج الأعراض الجلدية عن طريق تناول الريتنويدات التي تسيطر على ظهورها وتطورها، وقد تعود الآفات الجلدية للظهور عند توقف العلاج

كما يمكن علاجها جراحيًا باستخدام التقشير الكيميائي والليزر.

أعراض أخرى

من جانب آخر، وفي دراسة أجريت على 211 مريضًا لبحث خطورة الإصابة بأنواع معينة من السرطان في مرضى متلازمة كاودن.

وفي السياق ذاته، تظهر الأورام العابية كذلك في الأمعاء وأماكن أخرى متفرقة من الجسم . وهي تنمو في أغلب الأحوال بشكل غير سرطاني، ومع ذلك ترتفع احتمالية نمو أنواع متعددة من الأورام .حيث يصاب 75% من المرضى بأورام ثدي من النوع الحميد مثل تضخم الأقنية، والغداد، وضمور الفصوص اللبنية، والتغيرات الليفية الكيسية، ويظهر سرطان الغدة الدرقية الغير نخاعي في 10% من المرضى.

وعلى صعيد آخر، أظهرت الدراسة أن نسبة المخاطر في خلال العمر التراكمي (70 سنة) تصل إلى 89% عمومًا، وتمثل مخاطر الإصابة بسرطان الثدي بالإناث إلى 81% , سرطانات الغدة الدرقية 21% , سرطانات بطانة الرحم 19% , سرطانات الكلى 15%.

أعراض عصبية كمرض ليرميت-دوكلوس .

ومن ناحية أخرى، اختلالات وتشوهات بالهيكل العظمي ككبر حجم الرأس وتكون تكيسات العظام.

معدل الحدوث ونسب الإصابة

ومن جهة أخرى، لا توجد أرقام دقيقة عن معدلات الإصابة بمتلازمة كاودن وذلك لندرة المرض وصعوبة التشخيص.

الوراثة

إضافةً إلى ذلك، تنتقل متلازمة كاودن كصفة وراثية سائدة، مما يعني أن وجود نسخة واحدة من الجين المتحور كافية لإظهار المرض . وفي الكثير من الحالات يرث الطفل المريض الصفة عن أحد أبويه، وفي حالات أخرى ينتج المرض عن طفرة مستحدثة في الجين في مريض لم يثبت أي تاريخ مرضي لدى عائلته .

الأعراض

وفي السياق ذاته، تنتج متلازمة كاودن عن طفرة في الجين فتن، وهو جين مسؤول عن تثبيط نمو الأورام، وقد ظهرت وراثة هذه الطفرة في قرابة 80% من المرضى، وتمنع هذه الطفرة الجين من القيام بعمله، مما يتسبب في نمو وتطور الأورام، وتعد متلازمة كاودن واحدة من ضمن عدة أمراض تنشأ عن طفرات متعددة في جين فتن ،وفي نسبة 20% المتبقية من المرضى لا يظهر حتى الآن سبب معروف للإصابة بمتلازمة كاودن، ويعتقد انها قد تحدث نتيجة طفرات في مواقع معينة من الحمض النووي والمسؤولة عن تنظيم نشاط جين فتن