متلازمة هنتر
بدايةً، متلازمة هنتر هي اضطراب جينى نادر يحدث عندما يكون انزيم جسمك إما مفقود أو به خلل. وتعرض الأقسام التالية جوانب أخرى من الموضوع.
وفي السياق ذاته، لأن الجسم ليس لديه امدادات كافية من الإنزيم الذي يكسر جزيئات معقدة معينة، وبناء الجزيئات بكميات ضارة في بعض الخلايا والأنسجة. الحشد الذي يحدث في متلازمة هنتر يؤدي في نهاية المطاف الضرر التدريجي التي يؤثر على المظهر، والنمو العقلي، ووظيفة الجهاز وقدراته المادية.
وفي هذا الصدد، متلازمة هنتر تظهر في أطفال لا تتجاوز أعمارهم السنتين. انها دائما تحدث في الذكور.
ClinicalTrials.gov
وعلى صعيد آخر، Datagenno - MPS II This is simply a list of MPS II-associated signs and symptoms, with a few explanatory photographs for some items in the list.
About.com , "Hunter Syndrome"
العلاج
المراجع
وفي هذا الصدد، ليس هناك علاج لمتلازمة هنتر. علاج متلازمة هنتر ينطوي على إدارة الأعراض والمضاعفات.
واللسان جاحظ
وفي السياق ذاته، اضطرابات القلب والأوعية الدموية، مثل السماكة التدريجية لصمامات القلب وارتفاع ضغط الدم (ضغط الدم)، وانسداد الأوعية الدموية فقدان الرؤية أو ضرر من تنكس الخلايا التي تقبض على الضوء وتراكم الحطام الخلوي في خلايا المخ مما يؤدي للضغط علىالالعصب البصري والعين
من جانب آخر، صعوبات في التنفس بما في ذلك توقف التنفس أثناء النوم، وهو الشرط الذي توقف التنفس خلال النوم بشكل متقطع
تقدمية فقدان السمع
الآفات الجلدية على الذراعين إلى الوراء والجزء العلوي
كذلك، حجم العظام غير طبيعي أو الشكل والهيكل العظمي وغيرها من المخالفات
في هذا الإطار، تضخم الأعضاء الداخلية، مثل الكبد والطحال، مما أدى إلى بطن منتفخ
الأعراض
- انخفاض في المهارات التنموية، وعادة ما تتراوح اعمارهم بين 1 و 3
- ملامح الوجه الخشن، بما في ذلك سماكة في الشفتين واللسان والأنف
- والأنف واسع والخياشيم المشتعل
- مخلب مثل اليدين
ومن جهة أخرى، متلازمة هنتر هي نوع واحد من مجموعة من الاضطرابات الأيضية الموروثة،. هناك نوعين من متلازمة هنتر، الأعراض تختلف بحسب كل نوع فرعي.
في هذا الإطار، النوع الأول وهي الأكثر شيوعاويبدأ في وقت مبكر وأكثر شدة من هذين النوعين، ويظهر عادة من سن 2 وحتى سن 4. قد يكون هذا الشكل من الفوضى تؤدي إلى التخلف العقلي الشديد في مرحلة الطفولة المتأخرة. الأطفال الذين يعانون من هذا الشكل من متلازمة هنتر عادة لا تظل حية بعد سن المراهقة.
سلوك عدواني
- توقف النمو، وعادة ما بعد سن 4 أو 5
- مشترك صلابة
- الإسهال
وصلات إضافية
GeneReview/NIH/UW entry on Mucopolysaccharidosis Type II
ومن ناحية أخرى، The Canadian MPS Society, The Canadian Society for Mucopolysaccharide & Related Diseases Inc., also known as the Canadian MPS Society
ومن ناحية أخرى، MPS II CME Online Course, MPS II Continuing Education Course (targeted at health care professionals) that is accredited by New York University's Post-Graduate School of Medicine
MPSsociety.org, National MPS Society of the U.S.
وعلى صعيد آخر، Elaprase.com, Site from Shire, the manufacturer of Elaprase™ (idursulfase), the treatment enzyme for MPS II
إضافةً إلى ذلك، Hunterpatients.com Site from Shire, the manufacturer of Elaprase™ (idursulfase), the treatment enzyme for MPS II
The Australian MPS Society, The Australian MPS Society
من جهة ثانية، The MPS Society of the UK, The MPS Society of the UK. Their "Guide to MPS II" is an excellent downloadable .pdf file on this Web page—an absolutely outstanding 9-page resource.
📝 هل في هذه المقالة خطأ؟
إذا وجدت معلومة تحتاج تصحيحاً أو إضافة، أو أردت حذف المقالة، أرسل لنا طلباً وسنراجعه.
ما رأيك في هذه المقالة؟