متلازمة ويفر

العلاج

وفي هذا الصدد، لا يوجد شفاء من متلازمة ويفر. ولكن يمكن التحكم في الأعراض وعلاجها مع الاستشارة متعددة المجالات في كل من الاختصاصات الآتية: طب المخ والأعصاب، طب الأطفال، جراحة العظام، الرعاية النفسية الحركية والاستشارة الوراثية.

من جانب آخر، ويمكن استخدام الجراحة لتصحيح أي مشاكل الهيكل العظمي. يعتبر العلاج الطبيعي والمهني أحد الخيارات للمساعدة في العضلات. علاج النطق غالبا ما يوصى به لتصحيح المشاكل المتعلقة بالكلام.

الأسباب

إضافةً إلى ذلك، وجد أن أغلب الحالات تكون فردية، مع عدم وجود تاريخ عائلي للمرض، على الرغم من أنه كانت هناك حالات قليلة في عائلات حيث تم توريثها عن طريق الوراثة الصبغية الجسدية السائدة.

ومن جهة أخرى، السبب الشائع لحدوث متلامة ويفر هو حدوث طفرات في الجين EZH2 الموجود على الكروموسوم السابع.

في هذا الإطار، من الممكن كذلك أن تحدث متلازمة ويفر نتيجة طفرات في الجين NSD1 الموجود على الكروموسوم الخامس. وظائف NSD1 ليست معروفة بشكل واضح، ولكن يعتقد أن يكون بمثابة عامل في التأثير على النسخ، والذي يحتوي على المجالات المعنية في التنظيم بوساطة الكروماتين أثناء النمو.

العلامات والأعراض

• ضخامة الرأس
• بروز النتوء الذقني
• آذان ضخمة

من جانب آخر، يميل الأطفال المصابون بالمتلازمة إلى تشابه مظهرهم الخارجي ولا يشترط وجود كل تلك العلامات والأعراض في نفس الوقت في المريض وتشمل الآتي:

حوَل

إضافةً إلى ذلك، تشمل الصفات الأخرى جلد مترهل، رقيقة في أعماق مجموعة الأظافر، شعر رقيق، أضلاع قصيرة، الكوع محدود والإرشاد في الركبة.

• نثرة طويلة.
• فرط تباعد العينين.
• تراجع الفك.
• وجه مستدير في الطفولة.
• الشق الجفني.

توقعات سير المرض

انظر كذلك

من جهة ثانية، طوال حياتهم والمدى العمري يكون طبيعياً. كما أن طول المرضى البالغين يكون طبيعياً.

متلازمة سوتو

ومن جهة أخرى، يبلي المرضى المصابون بمتلازمة ويفر بلاءً حسناً مع العلاج والمعالجة السليمين من الناحيتين البدنية والعقلية

الاختلافات بين متلازمتي ويفر وسوتو

وفي هذا السياق، تشمل السمات التي تميز متلازمة ويفر من متلازمة سوتو جبهة ووجه عريضين، وفرط تباعد العينين، نثرة بارزة وواسعة، صغر الفك، أظافر عميقة، تراجع الفك مع بروز ثنية الذقن، وزيادة النمو قبل الولادة، وسن عظم الرسغ التي هي متقدمة إلى حد كبير مقارنة مع المشط وعمر السلامي العظام.

في هذا الإطار، غالباً ما يتم الخلط بين متلازمتي ويفر وسوتو نتيجة التداخل والتشابه في المظهر الخارجي. العلامات السريرية المشتركة من قبل المتلازمتين تشمل فرط النمو في وقت مبكر، تقدم العمر العظمي، وتأخر في النمو، وضخامة الرأس بارزة. الطفرات في جين NSD1 قد يكون أحد أسباب الخلط بين المتلازمتين، حيث يزود الجين معلومات لتكوين بروتين يدخل ضمن النمو الطبيعي. الحذوفات والطفرات في الجين NSD1 هي سبب شائع للمرضى الذين يعانون من متلازمة سوتو، وفي بعض الحالات لمتلازمة ويفر كذلك.