متلازمة 3C

إدارة المرض

من جانب آخر، تعتمد الإجراءات العلاجية للمرض على شدة العيوب القلبية الناتجة عنه وإدارة الاعراض والعلامات الأخرى لتقليل حدوث المضاعفات .

تشوه داندي ووكر

تتضمن تشوهات الرأس والوجه ما يلي:

عمر بدء المرض

خلال الحمل، وعند الرضع، وحديثي الولادة .

العضلات :نقص التوتر العضلي

الهيكل العظمي : قصر الرقبة

الأداء: تأخر مجمل في الحركة، التخلف العقلي، تأخر الكلام

الجهاز المناعي : نقص المناعة

الأطراف :شذوذ في الأطراف وقصر في طول الأصابع

تضيق الصمام الرئوي

• تتضمن التشوهات الدماغية ما يلي :
• نقص التنسج المخيخي
• ارتفاع نسبة السائل الدماغي الشوكي

الجهاز الهضمي : سوء حركة الأمعاء

الايدي : خلل في مكان الإبهام

وعلى صعيد آخر، الجهاز التناسلي البولي: تضخم الكلية، الإحليل التحتي في الأعضاء التناسلية الذكرية

ومن ناحية أخرى، النمو والتطور : نقص النمو بعد الولادة فيما يتعلق بالطول والوزن

الشفة المشقوقة والشق الحلقي

• ثلامة ( ثقب في أحد أجزاء العين )
• بروز العظم القذالي
• الاذنين المنخفضتين
• فرط التباعد
• صغر الفك
• انخفاض جسر الانف
• مضاعفات أخرى

سبب ظهور المرض

وفي هذا السياق، لا تزال الأسباب الرئيسية لظهور المرض غير واضحة الا انه يعتقد وجود طفرة جينية  أو تأثير بيئي أدى إلى  ظهوره

تشخيص المرض

وفي هذا السياق، يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل عن تشوهات القف.

علاوةً على ذلك، يمكن أن تلتقط الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل تشوهات هيكلية رئيسية مميزة

وعلى صعيد آخر، الطريقة الوحيدة لاختبار هذه الحالة قبل الولادة هي من خلال الموجات فوق الصوتية.

علم الامراض

في هذا الإطار، ２)  النوع الثاني بسبب حدوث طفرة على الجين CCDC22المحمول على الكروموسومXp11 4  و ينتقل في نمط وراثي متنحي يربط على الكروموسوم X

وفي هذا الصدد، １)  النوع الأول بسبب حدوث طفرة على الجين KIAA0196 المحمول على الكروموسوم 8q24 وينتقل  في نمط وراثي متنحي

وعلى صعيد آخر، تقسم المتلازمة إلى نوعين من حيث نوع الجينات المعنية بحدوث الطفرة :

العلامات والاعراض

• تتضمن التشوهات القلبية ما يلي:
• تشوه الحاجز البطيني
• تشوه الحاجز الاذيني
• رباعية فالو
• البطين الأيمن ذو المخرجين
• متلازمة القلب الايسر ناقص التنسج
• تضيق الصمام الابهري