متوالية بوتر

وظائف الكلى: مستوى الكرياتينين ومعدل الترشيح الكبيبي

• صورة دم كاملة: لفحص فقر الدم بسبب نقص الإريثروبويتين
• تحليل البول
• الأشعة

الأنواع

وفي هذا الصدد، النوع 3: بسبب داء الكلية متعددة الكيسات السائد المرتبط بطفرة في الجينين PKD1 وPKD2K، وعلى الرغم من أن هذا المرض غالباً ما يظهر في البالغين إلا أنه قد يصيب الرضع وحديثي الولادة بشكل نادر.

• الأعراض والعلامات
• نقص تنسج الرئة: غالباً ما يكون شديداً
• ضائقة جنينية

ومن ناحية أخرى، النوع 4: في الانسداد طويل المدى الحادث للحالب أو الكلية والذي يؤدي إلى تكيس الكلية أو موه الكلى، ويمكن أن يحدث نتيجة لعوامل بيئية أو جينية.

في هذا الإطار، كما يمكن أن يؤدي تمزق الكيس السلوي وتسرب السوائل لمتلازمة بوتر كذلك إذا حدث مبكراً ولم يتم اكتشافه.

النوع 1: بسبب داء الكلية متعددة الكيسات المتنحي

إضافةً إلى ذلك، النوع 2: بسبب غياب خلقي لإحدى الكليتين بينما تكون الأخرى صغيرة سيئة التكوين، أو غياب خلقي لكلتا الكليتين فيما يعرف بالنوع النمطي التقليدي لمتلازمة بوتر كما تم وصفها لأول مرة عام 1946.

وعلى صعيد آخر، متلازمة بوتر عبارة عن متوالية (سلسلة من الأحداث) ذات أسباب مختلفة لكنها تؤدي إلى نفس النتيجة، لها تصنيف من حيث السبب ولكن لا يعتد به في المجتمعات الطبية والبحثية، وهو كالآتي:

أثناء الحمل

تصوير بالرنين المغناطيسي: لتشخيص غياب الكليتين الخلقي

وفي هذا السياق، أشعة الموجات فوق الصوتية: عن طريق البطن والمهبل قد يظهر غياب الكليتين، أو داء الكلية متعددة الكيسات

التاريخ

وعلى صعيد آخر، و تعد بوتر رائدة في مجال تطور الكلى لدى البشر، ولا زال الباحثون والأطباء يعتدون بإسهاماتها إلى هذا اليوم.

من جهة ثانية، غياب الكليتين الخلقي ثنائي الجانب تم اكتشافه كعيب خلقي في الأجنة عام 1671، وفي عام 1946 قامت إديث بوتر بوصف 20 حالة غياب للكلية مصحوبة بعلامات مميزة في الوجه والرئة، وقامت بتحليل 5000 جثة لأطفال رضع وحديثي الولادة على مدى 10 أعوام، ووجدت أن عشرين منهم عانوا من غياب الكليتين الخلقي ثنائي الجانب وتشوهات في الوجه، ثم نسبت -هي وآخرون- تلك التشوهات إلى جانب نقص تنسج الرئة إلى نقص حاد في السائل السلوي، ثم جاء الاسم «متلازمة بوتر».

حالات مشهورة

وفي السياق ذاته، في يوليو عام 2013 ولدت ابنة لعضوة الكونغرس الأمريكي جيمي هيريرا بيوتلر بهذه المتلازمة، وحتى مايو 2014 كانت لا تزال حية، وقام الأطباء بإجراء تجريبي قبل ولادتها ببضعة أشهر؛ إذ تم حقن محلول ملحي في رحم الأم عدة مرات لمساعدة الرئة على النمو والتطور، وقد نجح هذا الإجراء ولم تخضع الطفلة لتنفس صناعي.

لحديثي الولادة

من جانب آخر، فضلًا عن التصوير بالموجات فوق الصوتية لفحص الكلى، يتم تصوير الصدر لتشخيص نقص تنسج الرئة

عيوب في العين كالمياه البيضاء وهبوط العدسة

التشخيص

من جهة ثانية، مشاكل في القلب كرباعية فالوت وعيب الحاجز البطيني والقناة الشريانية المفتوحة

توقع سير المرض

من جهة ثانية، بشكل عام يعد التوقع سيئاً والمتلازمة مميتة، وتعتمد النتائج قصيرة المدى على حالة الرئتين، وعلى المدى الطويل تعتمد على حالة الكليتين.

التحاليل المعملية

كذلك، تحليل كيمياء الدم: للكشف عن القصور الكلوي كمستوى الصوديوم والبوتاسيوم والكالسيوم والحماض الأيضي

إعاقة نمو الجنين

وفي هذا الصدد، عيوب في الهيكل العظمي كاعواج القدم (حنف القدم) وعدم تخليق العجز

كذلك، سمات الوجه:(انخفاض الأذن عن المستوى الطبيعي-أنف مسطحة-جلد مجعد-فك صغير)

علاج مشكلات القلب والجهاز الدوري

وفي هذا الصدد، على المدى الطويل: يتم علاج أمراض الكلى المزمنة، وقد نلجأ إلى الغسيل الكلوي أو زراعة الكلى.

العلاج

وفي هذا السياق، فور الولادة: يتم تقديم المعالجة الداعمة للتنفس والكلى، والعناية المركزة.