مرض ألكسندر

السبب

كذلك، تَتراكم الأحماض الدهنية طويلة السلسلة في الدماغ مسببة تآكل المادة البيضاء، الذي يصاحبه تَكون ألياف روزنثال اليوزينية، وَهي مادة لا توجد في الشخص الطبيعي لكنها تتكون في بعض الأمراض كالسرطانات ، وَلكنها لا تكون بنفس الكمية والتوزيع كما في مرض ألكساندر.

من جانب آخر، مرض ناشئ عَن خلل جيني يُصيب الدماغ المتوسط والمخيخ في الجهاز العصبي المركزي؛ وَيرجع الخلل إلى طفرات في جين الحمض البروتيني الدبقي الليفي المَحمول على الكروموسوم 17 الذي ينتقل بالوراثة الجسدية السائِدة؛ وبالتالي فَإن طفل المُصاب مغاير الزيجوت معرض للإصابة بنسبة 50%، وَلكن أغلب الحالات متفرقة تصاب بالطفرة ولا ترثها.

التشخيص

إضافةً إلى ذلك، يتم التشخيص المرض عن طريق ملاحظة الأعراض وَالعلامات كضخامة الرأس، كما يتم استخدام الأشعة وَاختبارات الاستبعاد، لاستبعاد أمراض حثل المادة البيضاء الأخرى.

الأعراض وَالعلامات

وفي السياق ذاته، بعض الحالات تُصاب كذلك باستسقاء الرأس وَفرط الضغط مجهول السبب داخل القحف وَالخرف.

• يُصاحب مرض ألكساندر عدد من الأعراض والعَلامات، وَمِنها:
• تأخر المَهارات السلوكية وَالنفسية وَالجسمانية.
• ضخامة الرأس المترقية.
• نوبات صرع.
• تقبض العضلات.

َ

وفي هذا الصدد، وَفي المرضى صغار السن تكون الأعراض عادةً نوبات صرع وَضخامة الرأس وَتأخر نمائي وَتقبض العضلات، أما البالغين(أقل شيوعاً) فيُعانون من الرنحو اضطرابات الكلام والبلع والنوم، وتشبه الأعراض التي يعانون منها أعراض التصلب المتعدد.

العِلاج

ومن جهة أخرى، حتى الآن لا يوجد علاج للمرض، وقد تمت محاولة زراعة نخاع العظم في طفل إلا أن حالته لم تشهد نَجاحاً.

توقع سير المرض

علاوةً على ذلك، التوقع عموماً سيء، ففي الصغار عادة ما تكون الوفاة خلال العشر سنوات الأولى مِن ظهور الأعراض، وكلما تأخر بِدء المَرض كُلما كان تقدمه أَبطأ.

الانتشار

وفي هذا السياق، معدلات الحدوث مرض ألكساندر نادرة جِداً؛ وَلا تزيد الحالات المُسجلة عن 500 حالة، وغالباً ما يُصيب الرضع (من الولادة حتى عامين)، كما يُصيب الأطفال(من عامين حتى 12 عاماً)، وَتوجد حالات حديثي الولادة تم الإبلاغ عنها.

اختبارات الكروموسومات

تُساعد في إظهار سَبب المرض.

التصوير بالرنين المغناطيسي

في هذا الإطار، يُظهر تغيرات عديدة في الدماغ، ويمكن تشخيص مرض ألكساندر في البالغين عن طريقه كذلك.