الأسباب

يعتقد بأنّ تغير الجين كولين 7 يمكن أن يؤدّي إلى حالة اختلال .وبما ان كولين 7 يعود إلى عائلة البروتينات المسؤولة عن تعليمة الخلية فأن الاختلال فيه يؤدي إلى تاخر في الولادة مما يسبب بعض التشوهات الجسدية. cite web url http //www.cigna.ca/healthinfo/nord150.html CIGNA - Three M Syndrome accessdate -06-26 التشخيص والعلاج أفضل تشخيص محتمل يمكن أن يعمل قبل ولادة الرضيع. الفحص قبل الولادة يمكن أن يعمل بإستعمال تخطيط الصدى . ويمكن اعطاء المرضى الذين يعانون من التقزّم يمكن هورمونات النمو لتحسين نموهم.كما يمكن القيام بأجراء عمليات تجميلية للتشوهات المصاحبة للمرض . لا معالجة نفسية مطلوبة لان الحالة العقلية للمرضى تبقى طبيعية. cite journal author Huber C, Dias-Santagata D, Glaser A, < >et al. Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome journal Nat. Genet. volume 37 issue 10 pages 1119–24 year 2005 pmid 16142236 doi 10.1038/ng1628 url معلومات مرض الاسم 3-M syndrome صورة تعليق ق.ب.الأمراض 33510 ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 Q 87 1 q 80 ت.د.أ.9 ت.د.أ.9 xxx ت.د.أ.أ وراثة مندلية بشرية 273750 وراثة مندلية بشرية_متعدد OMIM2 609577 OMIM2 610991 OMIM2 612921 OMIM2 273750 OMIM2 609577 OMIM2 610991 OMIM2 612921 مدلاين بلس مادة إي ميديسين موضوع إي ميديسين معرف ن.ف.م.ط. GeneReviewsNBK NBK1481 اسم مراجعة جين 3-M Syndrome متلازمة 3-M إنج 3-M syndrome هو مرض نادر اضطراب نادر يسبب تقزم قصر في القامة ( تقزم )، وتكون ملامح الوجه غير عادية، مرافقا بتشوهات في الهيكل العظمي . اسم هذه المتلازمة يأتي من الأحرف الأولى من ثلاثة باحثين الذين حددواهذا المرض لأول مرة ميلر(Miller)،موكوسيك (McKusick)،مالفوكس(Malvaux)،ORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs ولها أسماء اخرى عديدة منها ثلاثة M متلازمة أو نموّ dolicospondylic الشاذ؛ متلازمة لو ميرير Merrer أو المتلازمة الكئيبة (بسبب الأعراض السائدة التي تعطي وجه كئيب للمصابين ). cite journal author Van Goeth H, Malvaux P The 3-M syndrome. A heritable low birthweight dwarfism journal Helvetica paediatrica acta volume 42 issue 2-3 pages 159–65 year 1987 pmid 3692880 doi الأعراض إن الأعراض الرئيسية لمتلازمة 3 M هي تقزّم، اعراض ال وجه الكئيب ، علو عضلات ال ظهر ؛صغر حجم منطقة ال صدر الصغيرة، بروز عظم عظام ال كتف ، خنصر قصير، بروز كعب الأقدام ،وجه مثلثي الشكل ، جسر ال أنف الذي يبدو غارقا؛ كثافة الحواجب؛ ذقن مدبب، بروز ال فم والشفاه . GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on 3-M syndrome

2025-11-15 16:38:43

تعرف على - اتصل بى - قريب - عربى - نرمى - مصبغة - حراج - الدليل الصحى العربى - أخبار - مجلس - دليل الأطباء الكويتي - دليل الأطباء السعودي - دليل الأطباء الإماراتي - دليل الأطباء العماني - دليل الأطباء البحريني - دليل الأطباء القطري - دليل الأطباء الأردني - دليل الأطباء اللبناني - دليل الأطباء السوري - دليل الأطباء المصري - دليل الأطباء المنوع -