شبكة بحوث وتقارير ومعلومات
اخر المشاهدات
اخر بحث
الرئيسية
آخر تحديث منذ 5 ثوانى
1 مشاهدة
متلازمة M-3 الأسباب

الأسباب

يعتقد بأنّ تغير الجين كولين 7 يمكن أن يؤدّي إلى حالة اختلال .وبما ان كولين 7 يعود إلى عائلة البروتينات المسؤولة عن تعليمة الخلية فأن الاختلال فيه يؤدي إلى تاخر في الولادة مما يسبب بعض التشوهات الجسدية. cite web url http //www.cigna.ca/healthinfo/nord150.html CIGNA - Three M Syndrome accessdate -06-26 التشخيص والعلاج أفضل تشخيص محتمل يمكن أن يعمل قبل ولادة الرضيع. الفحص قبل الولادة يمكن أن يعمل بإستعمال تخطيط الصدى . ويمكن اعطاء المرضى الذين يعانون من التقزّم يمكن هورمونات النمو لتحسين نموهم.كما يمكن القيام بأجراء عمليات تجميلية للتشوهات المصاحبة للمرض . لا معالجة نفسية مطلوبة لان الحالة العقلية للمرضى تبقى طبيعية. cite journal author Huber C, Dias-Santagata D, Glaser A, < >et al. Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome journal Nat. Genet. volume 37 issue 10 pages 1119–24 year 2005 pmid 16142236 doi 10.1038/ng1628 url معلومات مرض الاسم 3-M syndrome صورة تعليق ق.ب.الأمراض 33510 ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 Q 87 1 q 80 ت.د.أ.9 ت.د.أ.9 xxx ت.د.أ.أ وراثة مندلية بشرية 273750 وراثة مندلية بشرية_متعدد OMIM2 609577 OMIM2 610991 OMIM2 612921 OMIM2 273750 OMIM2 609577 OMIM2 610991 OMIM2 612921 مدلاين بلس مادة إي ميديسين موضوع إي ميديسين معرف ن.ف.م.ط. GeneReviewsNBK NBK1481 اسم مراجعة جين 3-M Syndrome متلازمة 3-M إنج 3-M syndrome هو مرض نادر اضطراب نادر يسبب تقزم قصر في القامة ( تقزم )، وتكون ملامح الوجه غير عادية، مرافقا بتشوهات في الهيكل العظمي . اسم هذه المتلازمة يأتي من الأحرف الأولى من ثلاثة باحثين الذين حددواهذا المرض لأول مرة ميلر(Miller)،موكوسيك (McKusick)،مالفوكس(Malvaux)،ORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs ولها أسماء اخرى عديدة منها ثلاثة M متلازمة أو نموّ dolicospondylic الشاذ؛ متلازمة لو ميرير Merrer أو المتلازمة الكئيبة (بسبب الأعراض السائدة التي تعطي وجه كئيب للمصابين ). cite journal author Van Goeth H, Malvaux P The 3-M syndrome. A heritable low birthweight dwarfism journal Helvetica paediatrica acta volume 42 issue 2-3 pages 159–65 year 1987 pmid 3692880 doi الأعراض إن الأعراض الرئيسية لمتلازمة 3 M هي تقزّم، اعراض ال وجه الكئيب ، علو عضلات ال ظهر ؛صغر حجم منطقة ال صدر الصغيرة، بروز عظم عظام ال كتف ، خنصر قصير، بروز كعب الأقدام ،وجه مثلثي الشكل ، جسر ال أنف الذي يبدو غارقا؛ كثافة الحواجب؛ ذقن مدبب، بروز ال فم والشفاه . GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on 3-M syndrome
التعليقات
غسيل سجاد رخيص كفالة يومين – نغطي الكويت

لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا
ماتكتبه هنا سيظهر بالكامل .. لذا تجنب وضع بيانات ذات خصوصية بك وتجنب المشين من القول

captcha
الاخر بحثا

مواقعنا

تعرف على - اتصل بى - قريب - عربى - نرمى - مصبغة - حراج - الدليل الصحى العربى - دليل الأطباء الكويتي - دليل الأطباء السعودي - دليل الأطباء الإماراتي - دليل الأطباء العماني - دليل الأطباء البحريني - دليل الأطباء القطري - دليل الأطباء الأردني - دليل الأطباء اللبناني - دليل الأطباء السوري - دليل الأطباء المصري - دليل الأطباء المنوع - سعودى -