تم النشر اليوم [dadate] | متلازمة غاردنر

الأسباب

من المعروف ان متلازمة غاردنر سببها طفرة في جين داءُ السَّلاَئِلِ القُولُونِيُّ الوَرَمِيُّ الغُدِّيّ (APC gene) الموجود في كروموسوم 5q21, (الفرقة Q21 على كروموسوم 5). وهذا هو نفس الجين الطّافِر (المتحوّر) في داء السلائل (داء البوليبات العائلي (FAP))، وهو مرض أكثر شيوعا ويهيئ للإصابة بسرطان القولون. وقد تسبب المعلومات الوراثية والجزيئية الجديدة بعض الاضطرابات الوراثية مما أدى إلى تقسيمها إلى كيانات متعددة إلا أن بعض الاضطرابات الوراثية الأخرى يتم جمعها في حالة واحدة. بعد وجودها لأكثر من النصف الثاني من القرن العشرين، اختفت متلازمة غاردنر ككيان منفصل. وتم دمجها في داء السلائل (داء البوليبات العائلي (FAP))، وتعتبر الآن اختلاف ظاهري من داء السلائل (داء البوليبات العائلي (FAP)).

التشخيص

تتكون متلازمة غاردنر من الزوائد (السلائل) الورميّة الغُديَّة في الجهاز الهضمي والأورام الرباطية، الأورام العظمية، الأكياس البَشَرانِيَّة، الأورام الشحمية، تشوهات الأسنان والسرطانات المُحِيْطٌة بالأَمْبُولَة. معدل حدوث هذه المتلازمة هو 1: 14025 لكلا الجنسين بالتساوي. يتم تحديد ذلك من قبل الجين الصبغي الجسدي السائد (APC) على الكروموسوم 5. يمكن التعرف على متلازمة غاردنر بناء على النتائج الفموية، بما في ذلك أثر انحشار الأسنان وزيادة عدد الأسنان (وهو جود أسنان زائدة أو إضافية للأسنان العادية)، الأورام العظمية المتعددة في الفك والتي تعطي مظهر «القطن والصوف» لمظهر الفكين، وكذلك الأورام السّنيّة المتعددة، وتضخم خلقي لظِهارَةٌ صِباغِيَّةٌ الشَبَكِيَّة (CHRPE)، بالإضافة إلى السلائل الورمية الغدية المتعددة في القولون. وترتبط متلازمة غاردنر أيضا مع داء السلائل (داء البوليبات العائلي FAP) وقد يظهر كـ وُرامٌ لِيفِيٌّ عُدْوانِيّ (الأورام الرباطية) في الحَيِّزُ خَلْفَ الصِّفاق. الأورام الرباطية تنشأ في معظم الأحيان من سِفاق العضلة المستقيمة البطنية في النساء متكررة الولادات. النوع الذي يحدث خارج البطن يكون نادر الحدوث ويمكن أن تنشأ أورام الثدي الرباطية في الغدد الثديية أو قد تحدث امتدادا لآفة ناشئة من عضلات جدار الصدر. الإصابة بأورام الثدي الرباطية تشكل ما هو أقل من 0.2٪ من أورام الثدي الأولية. في متلازمة غاردنر تتراوح الإصابة من 4٪ إلى 17٪. في الأورام الرباطية المرتبطة بمتلازمة غاردنر يكون هناك تغيير في مسار البيتا كاتينين (β-catenin) أو زيادة في افراز البيتا كاتينين (β-catenin ).

وراثيا

متلازمة غاردنر لها نمط وِراثَيّ صِبْغِيّ جَسَدِيّ سائد. تورث متلازمة غاردنر كنمط الوراثة الصبغية الجسدية السائدة. عادة، أحد الوالدين يكون لديه متلازمة غاردنر. كل واحد من أبنائهم، من الذكور والإناث على حد سواء، هو في خطر 50٪ من وراثة الجينات لمتلازمة غاردنر. ويزداد الخطر في كل جيل لاحق.

مَسْماة (مصطلح يُنْسَب إلى اسم علم)

يُنسب اسم هذه المتلازمة إلى «الدون غاردنر» (1909-1989)، وهو عالم الوراثة الذي وصفها لأول مرة في عام 1951.

شرح مبسط

متلازمة غاردنر، المعروفة أيضا باسم داء سلائل القولون والمستقيم العائلي،[1] هو نوع وراثي صبغي جسدي سائد من داء السلائل التي تتميز بوجود زوائد متعددة في القولون مع أورام خارج القولون.[2] الأورام التي تحدث خارج القولون يمكن أن تشمل: الأورام العظمية للجمجمة، سرطان الغدة الدرقية، الأكياس البَشَرانِيَّة والأورام الليفية.[3] تحدث الاورام الرباطية في 15٪ من المصابين.

2025-11-15 16:38:43

تعرف على - اتصل بى - قريب - عربى - نرمى - مصبغة - حراج - الدليل الصحى العربى - أخبار - مجلس - دليل الأطباء الكويتي - دليل الأطباء السعودي - دليل الأطباء الإماراتي - دليل الأطباء العماني - دليل الأطباء البحريني - دليل الأطباء القطري - دليل الأطباء الأردني - دليل الأطباء اللبناني - دليل الأطباء السوري - دليل الأطباء المصري - دليل الأطباء المنوع -