[ تعرٌف على ] متلازمة الحفاظ الأزرق

تم النشر اليوم 07-12-2025 | [ تعرٌف على ] متلازمة الحفاظ الأزرق
تم النشر اليوم [dadate] | متلازمة الحفاظ الأزرق

العلامات والأعراض

تتضمّن أعراض متلازمة الحِفاظ الأزرق تهيّج، وإمساك، وضعف شهية، وإقياء، وتأخّر نمو. يعاني بعض الأطفال من حمّى متكرّرة والتهابات معوية. يمكن أن يكون فرط كالسيوم الدم مشكلة محتملة لدى الأطفال المصابين. يعاني بعض الأطفال من اضطرابات في العينين أو القدرة البصرية، أهمّها تأخر تطوّر بعض مكوّنات العين مثل القرنية والقرص البصري.

علم الوراثة

تصيب متلازمة الحفاظ الأزرق الذكور والإناث بنسب متساوية. عدد الأشخاص المصابين بين عموم السكان غير محدّد بعد. يُعتقد أن متلازمة الحفاض الأزرق موروثة كاضطراب صبغي جسدي متنحٍ. تشير الأبحاث الحديثة إلى أن الطفرات في جينات «LAT2» و«TAT1» قد تكون متورطة في في هذه المتلازمة. وراثة المرض مرتبطة بالصبغي الجنسي إكس، يجب أن يحمل كلا الوالدين المورّثة لكي يصاب الجنين. تُشخَّص متلازمة الحِفاظ الأزرق عن طريق التقييم السريري وفحص عينات البول.

التشخيص

عادة ما تُشخَّص المتلازمة من خلال التقييم السريري، ومتابعة التاريخ المرضي التفصيلي للطفل، ثم تحديد الأعراض المميزة المحتملة، وفحص عينات بول حديثة لتعزيز هذه الأدلة.

العلاج والتدبير

يخضع الأطفال الذين يعانون من متلازمة الحفاظ الأزرق لنظام غذائي مقيد، الهدف منه محاولة الحد من أذية الكليتين وقصورهما. تشمل القيود كل من: الكالسيوم، والبروتين، وفيتامين د، والتريبتوفان. من أمثلة الأطعمة التي تحتوي على مستويات عالية من التربتوفان الديك الرومي والحليب. من المتوقع أيضًا أن تكون الوجبات الغذائية منخفضة البروتين، ما يساعد في تخفيف شدّة الأعراض، إلى جانب تجنّب الأطعمة الغنية بفيتامين د. يمكن استخدام الصادات الحيوية للسيطرة على البكتيريا المسبّبة للالتهابات المعوية أو القضاء عليها. قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة أيضًا، بالإضافة إلى المشاركة في التجارب السريرية.

شرح مبسط

متلازمة الحفاظ الأزرق (بالإنجليزية: Blue diaper syndrome)‏ هي اضطراب استقلابي وراثي جسمي متنحي نادر، يظهر عند الرضع على شكل حفاظات ملونة ببول ذي لون أزرق. يُعرف أيضًا باسم متلازمة دروموند، وفرط كالسيوم الدم.[1]