[ تعرٌف على ] فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

تم النشر اليوم 10-12-2025 | [ تعرٌف على ] فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي
تم النشر اليوم [dadate] | فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

علم الوراثة

يمكن أن ينتقل المرض عبر صفة سائدة أو متنحية، وللمرض أكثر من 4 أنواع تم التعرف عليها، لكن الأنواع الأربعة الأولى هي الأكثر شيوعا، ويعد النوع الثاني أكثرها حدوثا، وقد سجلت أكثر من 300 حالة. النوع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت المورثة الموقع CDAN1 224120 CDAN1 15q15 CDAN2 224100 SEC23B 20p11.2 CDAN3 105600 KIF23 15q21 CDAN4 613673 KLF1 19p13.13-p13.12

التشخيص

لا يمكن فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي إلا عن طريق تحليل تسلسل المنطقة المشفرة بكاملها. وقد شخصت الأنواع الأول والثاني والثالث والرابع ( والذي يعد جديدا نسبيا وسجلت منه 4 حالات فقط ) بحسب سجل الفحص الوراثي.

العلامات والأعراض

تتضمن علامات وأعراض فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي ما يلي: إعياء أو تعب ضعف شحوب الجلد

الأنواع

فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الأول، يعرف من خلال فقر الدم الكبير الكريات المتوسط إلى الشديد. فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثاني، يعرف من خلال فقر الدم المتوسط وتضخم الطحال وتضخم الكبد. فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثالث، يعرف من خلال فقر دم معتدل التنكس الشبكي. فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الرابع، يعرف من خلال فقر دم شديد. كما تم التعرف على النوع الخامس والسادس.

العلاج

يعالج المريض الذي يعاني من فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي بواسطة نقل الدم المتكرر، لكن هذا يمكن أن يختلف حسب نوع المرض. وقد يحتاج المريض إلى نقل دم كل أسبوعين إلى ثلاثة. إضافة لذلك، فالمريض بحاجة إلى علاج بالاستخلاب للتخلص من الحديد الفائض بواسطة ديفيروكسامين أو ديفيراسيروكس أو ديفيريبرون للتخلص من الحديد المتراكم. إزالة الطحال والمرارة شائع.

شرح مبسط

فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي (بالإنجليزية: Congenital dyserythropoietic anemia)‏ ومختصره (CDA)، هو اضطراب دموي نادر شبيه بالثلاسيميا.