[ تعرٌف على ] التوصيل (إزالة الانترونات)

تم النشر اليوم 14-12-2025 | [ تعرٌف على ] التوصيل (إزالة الانترونات)
تم النشر اليوم [dadate] | التوصيل (إزالة الانترونات)

التوصيل والأمراض

يلعب التوصيل دورا هاما في فهم اسباب الامراض على المستوى الجزيئي. الطفرات في الإنترونات ليس لها تأثير مباشر على الشكل النهائي للبروتين. لكن قد يحدث ان تصيب هذه الطفراتفي بعض الحالات مناطق على الانترونات ويؤثر ذلك على شكل البروتين لان هذه الطفرات تحدث في مناطق مهمة لعملية التوصيلوهذا بدوره قد ينتج امراض بروتينات غير فعالة أو حتي ضارة ومسببة للأمراض. تعد الثلاسيمسا-بيتا (فقر دم وراثي) من أشهر الامتلة التي تنتج عن طريق عن طريق طفرة من النوع المذكور اعلاه حيث أن طفرة نقطية تصيب الانترون رقم واحد وبذلك تغيره وتجعله غير قادر على تادية عمله في المساعدة على عملية التوصيل هذا يؤدي بالمحصلة إلى إنتاج كمية اقل من الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء ما يعني قدرة افل على نقل الدم.

شرح مبسط

التوصيل (بالانجليزية: Splicing) هو إحدى خطوات معالجة الحمض النووي الريبوزي (بالانجليزية: RNA processing) إلى جانب التذييل وإضافة القبعة.[1][2][3] تتم هذه العملية داخل النواة في الخلايا حقيقية النواة لإنتاج الحمض النووي الناضج من الحمض النووي الأولي.