شبكة بحوث وتقارير ومعلومات
اخر المشاهدات
اخر بحث
الرئيسية
آخر تحديث منذ 5 ثوانى
1 مشاهدة
[ تعرٌف على ] داء اختزان الغلايكوجين النمط الثالث تم النشر اليوم [dadate] | داء اختزان الغلايكوجين النمط الثالث

الأعراض

يظهر مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث على الأطفال الرضع الذين يعانون من نقص سكر الدم وفشل النمو. الفحوصات المعملية لدى المصابين بالمرض عادة توضح تضخم في الكبد. هناك أمراض عضلية عادةً تظهر أيضاً بعد ذلك كنقص التوتر واعتلال عضلة القلب. أمراض الكبد تتراجع وتتقهقهر عند بلوغ الفرد فترة المراهقة، و كذلك الحال في حالة تضخم الطحال.

العلاج

علاج مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث يتطلب نمط غذائي به الكثير من البروتينات من أجل تسهيل عملية استحداث الجلوكوز. بالإضافة إلى ذلك فإن المريض سوف يحتاج الآتي: • حقن وريدية تحتوي على سكر الجلوكوز. • متخصص غذائي. • فيتامين دي (من أجل هشاشة العظام، و المضاعفات الثانوية). • عملية زرع كبد (إذا حدثت مضاعفات للمرض).

وراثيـاً

مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث هو مرض متنحي يوضح علم الوراثة أن مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث هو مرض وراثي يتم توريثه في صورة متنحية مما يعني أن كلا الأبوين يكون حاملاً لجين المرض، ويصيب هذا المرض واحداً من كل 100,000 حالة ولادة حية.

التصنيف

يتم تصنيف مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث إلى أربعة أنواع: • مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث أ، هو الأكثر شيوعاً، وهو يتضمن الكبد والعضلات. • مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث ب، وهو يتضمن الكبد فقط ولا يتضمن العضلات. • مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث ج، وهو يؤثر على الكبد والعضلات. • مرض تخزين الجليكوجين النوع الرابع، وهو يؤثر على الكبد فقط ولا يؤثر على العضلات.

التشخيص

يتم إجراء الفحوصات والاختبارات التالية لتشخيص حالة مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث: • خزعة (و هي اختبار طبي يتم عن طريق أخذ عينة من خلايا أو أنسجة ليتم فحصها، وهي عملية إزالة طبيّة لجزئ حيّ ليتم التحقق من وجود علة أو مرض). • عد دموي شامل (و هو فحص روتيني لأخذ صورة كاملة للدم تساعد بشكل أساسي في تشخيص كثير من الأمراض في مقدمتها أمراض الدم). • الموجات فوق الصوتية (و هي الترددات الصوتية التي تفوق 20 كيلوهرتز وهي تفوق القدرة السمعية للإنسان). • فحص الحمض النووي الصبغي (و هو العماد الأساسي للكائنات الحية ووجود حياة على الأرض).

شرح مبسط

مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث هو خلل وراثي متنحي متعلق بعملية الأيض يتميز بنقص إنزيمات الجليكوجين غير المتفرعة.[1] هذا المرض يعرف أيضاً بـمرض كوري نسبةً إلى العالم كارل كوري و زوجته جرتي كوري الحاصلين على جائزة نوبل في الطب عام 1947. ويسمى أيضاً مرض فوربس نسيةً للفيزيائي الأمريكي جيلبرت بيرنت فوربس (1915-2003) الذي وصف أعراض المرض.
2025-11-15 16:38:43
غسيل سجاد رخيص كفالة يومين – نغطي الكويت

💬 التعليقات

شارك رأيك وآرائك معنا

لم يعلق أحد حتى الآن

كن أول من يبدي رأيه

✍️ أضف تعليقك

⚠️ تذكير مهم: التعليقات ستظهر بالكامل، تجنب مشاركة بيانات خاصة أو محتوى غير لائق

0/500
captcha verification
الاخر بحثا

مواقعنا

تعرف على - اتصل بى - قريب - عربى - نرمى - مصبغة - حراج - الدليل الصحى العربى - أخبار - مجلس - دليل الأطباء الكويتي - دليل الأطباء السعودي - دليل الأطباء الإماراتي - دليل الأطباء العماني - دليل الأطباء البحريني - دليل الأطباء القطري - دليل الأطباء الأردني - دليل الأطباء اللبناني - دليل الأطباء السوري - دليل الأطباء المصري - دليل الأطباء المنوع -