[ تعرٌف على ] محفز جينات الأنترفيرون المرتبط باعتلال الاوعية الدموية وحدوثها عند الأطفال

تم النشر اليوم 11-12-2025 | [ تعرٌف على ] محفز جينات الأنترفيرون المرتبط باعتلال الاوعية الدموية وحدوثها عند الأطفال
تم النشر اليوم [dadate] | محفز جينات الأنترفيرون المرتبط باعتلال الاوعية الدموية وحدوثها عند الأطفال

علم الأوبئة للمرض

تعتبر هذه الحالة نادرة حيث تم الإبلاغ عن تسعة حالات في الكتب الطبية حتى عام 2019 .

العلاج

لا يوجد علاج معروف لهذا المرض ، وان الخطة الطبية تشمل فقط الدعم الطبي المساند في حالة المرض وليس المرض نفسه ، بحوثات جارية في فعالية مجموعة فرعية من الأدوية درجة تحت أسم مثبطات JAK .

التشخيص

قد يشتبه في الحالة لأسباب سريرية ، يتم التشخيص عن طريق تسلسل جين TMEM173 .

العلامات و الاعراض

تكون البداية في فترة الطفولة المبكرة , تظهر الآفات الجلدية على الخدين والأنف وأصابع اليدين والقدمين, قد تختلف في المظهر و لكنها تتطور في كثير من الأحيان إلى قرحة غير قابلة للشفاء , مرض الاغشية الرئوية شائع في هذا الخلل , وفي بعض الحالات قد لا يعاني بعض الأفراد من أي مشاكل جلدية واضحة . تشمل العلامات الأخرى التهاب العضلات وخشونة المفاصل , يعاني بعض الأطفال من فرط في الحركة وخشونة في المفاصل , جميع الأطفال المصابين يفشلون في النمو . التصوير الشعاعي تظهر االأشعة السينية للصدر علامة تتوافق مع مرض الأغشية الرئوية . تحليل الدم للحالة قد يحدث فقر الدم , قلة الكريات البيضاء , وظهور تخثرات الدموية داخل الدم , ونقصان الخلاية المناعية التائية مع العدد الطبيعي للخلاية المناعية البائية , وازدياد عدد الخلاية الدفاعية جلوبين من نوع جاما , ايضاً ضهور بعض الأجسام المضادة الذاتية في تحليل الدم ومنها: مضادات القرحة ومضادات الفوسفوليبيد ومضادات الأجسام المضادة المسؤولة عن دهون الكارديوليبين . أخذ الخزعات للفحص الخزعات الجلدية تظهر التهاب الأوعية والشرايين والأوردة الدقيقة والخثرات الدقيقة ايضاً , ويظهر ذلك عن طريق التصاقات للخلايا المناعية M , C3 . الخزع الرئوية تظهر التهابات الحويصلات الهوائية ، وتوسع الخلاية التنفسية و تلف الأنسجة الرئوية , وبعض الأطفال يظهرون تراكمات للمادة المُغطية للخلايا الرئوية .

فسيولوجيا المرض

أكثر الأمور معروفه عن هذا المرض انه عادة ما يوجد بروتين النوع (STING)في سيتوبلازم الخلية ، اما بروتين (STING) غير الطبيعي المحتوي على الطفرات يوجد داخل أجسام غولجي في الخلية .

الفحوصات الوراثية للمرض

هذه الحالة ناتجة عن طفرات جينية في جين TMEMI173 ، ويقع هذا الجين على الذراع الطويلة للجين الخامس (5q31.2) وهذا الجين يتحكم بالبروتين المحفز لجينات الأنترفيرون (SITNG) . هناك 3 أمراض مسببه للطفرات في مجال بلورة وتصنيع بروتين (STING) التي تسبب SAVI ,V155M ,N154S , V147L .

بحث

تم وصف هذه الحالة لأول مره في عام 2014 ، وفي عام 2017 قامت مجموعة بقيادة الدكتور جونثان مينر في جامعت واشنطن في سانت لويس في بإنشاء نموذج فأر ل SAVI حيث استخدم فريق البحث للدكتور مينر تعديل الجينوم لأدخال CRISPR-CAS9 طفرة في جين الفأر 4 (TMEM173) الذي كان مشابه للطفرة البشرية المرتبطة بـ SAVI , هذه الفئران المعروفة بأسم فئران STING N153S ، طورت مرضاً رئوياً ونقصاً حادا في المناعة ، واصابات مناعية لفايروس الحلقي .

شرح مبسط

[2]