نقص البيوتينيداز

تم النشر اليوم 15-12-2025 | نقص البيوتينيداز
إن مرض نقص البيوتينيداز هو من الأمراض الوراثية النادرة , حيث يصبح جسم المريض غير قادر على التعامل مع فيتامين البيوتين بشكل طبيعي و يتم الكشف عن الاصابة عن طريق الاختبارات الدموي و التي يتم اجراؤه للمواليد الجدد و البيوتين يعمل على تخليص الجسم من الدهون و الكربوهيدرات و البروتين و اذا لم تتم معالجة الإصابة يمكن ان تؤدي الى ضرر في الدماغ و الجلد و الاذن الداخلية و العينين و الجهاز المناعي و لكن اذا تمت المعالجة مبكرًا فنادرًا ما تظهر اعراض نقص البيوتينيداز .ما هو نقص البيوتينيداز؟ البيوتينيداز أحد الإنزيمات الموجودة بالجسم و الإنزيمات من أنواع البرويتنات الخاصة التي يقوم الجسم بتصنيعها , حيث تعمل على تحفيز التفاعلات الكيميائية دون الدخول فيها , و هنا يقوم إنزيم البيوتينيداز بفصل فيتامين البيوتين عن البروتين المرتبط به حتى يصبح الفيتامين ذو فعالية , حيث يصبح البيوتين البيوتين الحر و يقوم بدوره في تخليص الجسم من الدهون و الكربوهيدرات و البروتين , يحدث النقص في البيوتين عنما يكون نشاط البيوتينيداز غير كاف حيث لا يتم تحرير البيوتين بشكل كاف مما يترتب عليه ظهور منتجات ثانوية ضارة تتراكم في الجسد , إن نقص البيوتين قد يكون شديد او جزئي حيث تكون الفعالية او النشاط للبيوتينيداز اقل من 10% او معدومة تمامًا فإن ذلك يعني أن النقص شديد اما أعلى من ذلك فإن النقص جزئي .المضاعفات . في حال عدم تعويض البيوتين الحر بإستخدام المكملات فإن الطفل المصاب يعاني من نقص البيوتينيداز تظهر عليه بعض الأعراض التي تتفاوت في درجة شدتها فكلما كان النقص شديد زادت حدة الأعراض , و عادة فإن أعراض النقص تظهر لدى الأطفال من 3 الى 6 شهور و في حالات قليلة تظهر بعد عمر أسبوع او بعد إكتمال العام الأول . الاعراض . تتمثل الأعراض المبكرة لنقص البيوتينيداز في : – 1- نوبات صرع مختلفة . 2- ضعف القوة العضلية . 3- مشاكل في التنفس . 4- ظهور طفح جلدي . 5- تساقط الشعر . 6- إصابة العينين بالإحمرار . 7- العمى .