[ التشخيص والعلاج ] خَللُ التنسُّج العظميّ الغضروفيّ...استشارات طبية

تم النشر اليوم 08-12-2025 | [ التشخيص والعلاج ] خَللُ التنسُّج العظميّ الغضروفيّ...استشارات طبية

المُعالجَة

استبدال المفاصل إطالة الأطراف أحيانًا إذا كانت حركةُ المفصل محدودةً بشكلٍ شديدٍ، قد تحتاجُ الحالة إلى الجراحة لاستبدال مفاصِلَ مثل الورك بأخرى اصطناعية، وقد يتمكَّن الأطباءُ من زيادة طول قامة المريض البالغ عن طريق إجراءٍ جراحيٍّ لإطالة الأطراف. ونظرًا إلى أنَّه جرَى التعرُّف إلى العيوب الجينية الأساسية في مُعظَم حالات خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ، يُمكن أن تكون المشورة الجينية فعَّالةً، وهُناك مُنظَّمات مثل منظمَّة الأشخاص صغار الحجم في أمريكا (www.lpaonline.org) تُوفِّرُ موارِد للمُصابين وتُطالب بحقوقهم بالنيابة عنهم، كما أنَّ هناك جمعيات مُشابهة تنشط في بلدان أخرى.

التَّشخيص

التَّصوير بالأشعَّة السينية اختبارات قبل الولادة يستنِدُ الطبيبُ عندَ وضع التشخيص عادةً إلى الأعراض والفحص السريريّ وتصوير العظام بالأشعة السينية، ويُمكن في بعض الأحيان التحرِّي عن الجينة الشاذَّة المسؤولة عن خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ، وذلك عن طريق اختبار للدم عادةً. يُساعد تحليلُ الجينات بشكلٍ كبيرٍ على التنبُّؤ بالمرض قبل الوِلادة، كما يُمكن تشخيصُ الأنواع الشديدة من هذا الاضطراب قبلَ الولادة أيضًا، عن طريق استخدام طرائق أخرى. وفي بعض الحالات، يُمكن مُعاينة الجنين مباشرةً عن طريق استخدام منظار مرن (تنظير الجنين)، أو تخطيط الصدى (انظر الإجراءات : التصوير بتخطيط الصدى).

شرح مبسط

خَللُ التنسُّج العظميّ الغضروفيّ osteochondrodysplasias هُوَ مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة في النسيج الضامّ أو العظام أو الغضروف، وهي تُؤدِّي إلى نمو الهيكل العظمي بشكلٍ غير طبيعيّ، كما يحدُث ضعف في نموّ وتخلُّق العظام أو الغضروف أو النسيج الضام أيضًا. ويُسبِّبُ كلّ نوع من أنواع خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ أعراضاً مُختلفةً، وهُو يُسبِّبُ قِصر القامة (القزامة) عادةً، وتُؤدِّي بعضُ أنواعه إلى تُصبح الأطراف أقصر من الجذع (قزامَة قصر الأطراف short-limbed dwarfism)، بينما تُؤدِّي أنواع أخرى إلى أن يُصبِح الجذع أقصر من الأطرَاف. ويسمَّى النوع الأكثر شُيُوعًا وشهرةً لقزامة قِصَر الأطراف بالوَدانة أو خلل التنسُّج الغضروفيّ achondroplasia. هُناك نوع قاتل لقزامة قِصر الأطراف يُسمَّى خَلل التنسُّج المُمِيت thanatophoric dysplasia وهو يُسبب تشوهاتٍ شديدة في الصدر وفشلاً تنفُّسيًا عند المواليد الجُدد، ممَّا يُؤدِّي إلى الوفاة. بالنسبة إلى بعض الأطفال والبالغين الذين يُعانون من هذا الاضطراب، تكُون الأطراف قصيرةً ولديهم فَحج bowlegs (تقوُّس الساقين) وضخامة في الجبهة وأنف له شكل غير مألوف (الأنف السرجي) وظهر مُقوَّس؛ ولا تتمكَّن المفاصلُ من الحركة بشكلٍ كاملٍ أحيانًا. التَّصوير بالأشعَّة السينية اختبارات قبل الولادة يستنِدُ الطبيبُ عندَ وضع التشخيص عادةً إلى الأعراض والفحص السريريّ وتصوير العظام بالأشعة السينية، ويُمكن في بعض الأحيان التحرِّي عن الجينة الشاذَّة المسؤولة عن خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ، وذلك عن طريق اختبار للدم عادةً. يُساعد تحليلُ الجينات بشكلٍ كبيرٍ على التنبُّؤ بالمرض قبل الوِلادة، كما يُمكن تشخيصُ الأنواع الشديدة من هذا الاضطراب قبلَ الولادة أيضًا، عن طريق استخدام طرائق أخرى. وفي بعض الحالات، يُمكن مُعاينة الجنين مباشرةً عن طريق استخدام منظار مرن (تنظير الجنين)، أو تخطيط الصدى (انظر الإجراءات : التصوير بتخطيط الصدى). استبدال المفاصل إطالة الأطراف أحيانًا إذا كانت حركةُ المفصل محدودةً بشكلٍ شديدٍ، قد تحتاجُ الحالة إلى الجراحة لاستبدال مفاصِلَ مثل الورك بأخرى اصطناعية، وقد يتمكَّن الأطباءُ من زيادة طول قامة المريض البالغ عن طريق إجراءٍ جراحيٍّ لإطالة الأطراف. ونظرًا إلى أنَّه جرَى التعرُّف إلى العيوب الجينية الأساسية في مُعظَم حالات خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ، يُمكن أن تكون المشورة الجينية فعَّالةً، وهُناك مُنظَّمات مثل منظمَّة الأشخاص صغار الحجم في أمريكا (www.lpaonline.org) تُوفِّرُ موارِد للمُصابين وتُطالب بحقوقهم بالنيابة عنهم، كما أنَّ هناك جمعيات مُشابهة تنشط في بلدان أخرى.