السلام عليكم ورحمة الله وبركاته.

أبدأ رسالتي هذه بإحاطتكم علماً بأني وزوجتي لا تربطنا أي صلة قرابة قبل الزواج، رزقت أولاً ببنت وهي طبيعية تماماً ولا تعاني من أي شيء، وقد رزقني الله منذ 4 شهور مولوداً ذكراً.

ما حصل أن الولادة كانت قيصرية عند الأسبوع السادس والثلاثين من الحمل.

عند الولادة تم اكتشاف بعض الأشياء بالمولود، هذه الأشياء تتلخص فيما يلي: 1.

حجم الرأس أكبر بقليل من الطبيعي (للعلم بأن والد زوجتي وخالها وأخاها وأنا أيضاً؛ كلنا نملك محيط رأس أكبر من المعدل نوعاً ما، دون أي مشاكل لأي منا).

2.

لوحظ وجود أصبع صغير بيده وتمت إزالته، ويوجد أصبع صغير ملتصق بأصبع قدمه الصغير.

3.

وجود ثقبين في القلب، لكن هذه الثقوب في طريقها للانسداد الآن إذ إن حجمها يتقلص.

4.

وجود دوائر حمراء في الجلد عند شعور المولود بالبرد وحين يستدفئ الجسم فإنها تتلاشى تماماً.

إزاء هذه الأعراض تم عمل صورة مغناطيسية للدماغ حيث كان عمره أسبوعين، وقد أثبتت الصورة أن الدماغ طبيعي (100%) من حيث الحجم والتكوين ولا توجد أي مشكلة.

5.

قبل دخول الطفل للصورة المغناطيسية دخل الطفل بوحدة العناية المركزة للأطفال حديثي الولادة، وقد كان يرضع بشكل طبيعي من أمه، ولكن بعد التخدير جراء الصورة أصابته حالة بعدم القدرة على الرضاعة لفترة ثم ما لبث أن استعادها.

6.

بعد أسبوعين من المراقبة بالمستشفى صرح لنا بإخراج المولود، من بعد ذلك تعرض المولود لفيروس (Rsv+) حيث أجبرنا على إعادته للمستشفى مرة أخرى للعلاج، ومكث في المستشفى 3 أسابيع وقد شفي بفضل الله ، منذ أسبوعين كان لدينا موعد مع طبيبة الجينات وكان الطقس يومها بارداً، فطلبت منا أن نكشف الصبي لها؛ أي: نخلع له كل ملابسه، ونظراً لحالة البرد فقد ظهرت تلك الدوائر الحمراء على جلده، وبعد دراسة حالة الطفل أخبرتنا الطبيبة أن الطفل لديه (Macrocephaly cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome)، علماً بأن طفلي لا يوجد لديه أي مشاكل واضحة بالجلد ولا يوجد أي علامة من علامات الـ (Telangiectatica congenits) حسب اعتراف الطبية أيضاً، ورغم اعترافها بأن الدماغ طبيعي 100% بناء على صورة الرنين المغناطيسي والكشف الدوري للدماغ قبل يوم من مراجعتها إلا أنها صنفته من أصحاب هذا المرض.

أخيراً: أحيطكم علماً بأن طفلي وعمره الآن 3 شهور و21 يوماً ينمو ويعمل كل ما هو مفروض لطفل أن يعمله في هذا العمر من جهة الابتسام أو معرفة أمه أو بإصدار أصوات حرف الفاء.

أرجوكم من قلبي أن تقرءوا رسالتي وتفيدوني إن كان يجب علي إجراء أي فحوص لإزالة الشك، وبارك الله فيكم...

بسم الله الرحمن الرحيم

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

إن ما وصفته من وجود تلك الأعراض الجلدية مع كبر حجم الرأس ووجود أصابع زائدة وثقبين في القلب لا يجمع كل تلك الأشياء معاً إلا متلازمة وراثية، والمتلازمة الوارثية قد تنتج دون أن يكون عند الأب أو الأم أية مشاكل وراثية، والقرابة بين الأب والأم تنتج نوعاً من أنواع المشاكل الوراثية وليست كلها.

ما يعاني منه طفلك هو (Macrocephaly، Cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome).

تلك المتلازمة الوراثية تحدث بشكل عشوائي وهي ليست من المتلازمات الشائعة، فهي نادرة الحدوث، ومن الممكن أن تنتج لحدوث طفرة وراثية أثناء تكوين الجنين.

الأعراض الرئيسة تتمثل في الأعراض الجلدية، ومن الممكن حدوث مشاكل بالأصابع سواء التحام الأصابع أو وجود أصابع زائدة، ومن الممكن وجود عيوب بالقلب.

هؤلاء الأطفال يحتاجون المتابعة ومع الوقت تتضح الأمور، وليس من الضروري أن نحكم على الطفل في هذه المرحلة، إنما فقط يجب متابعة الطفل ومتابعة تطوره ونموه العصبي، وفي حالة وجود أي تأخر عن طريق تصوير للمخ بأشعة الرنين المغناطيسي.

ليست كل الحالات متطابقة في الأعراض والمشاكل، وبالتالي المتابعة وحدها تكفي، ومع مرور الوقت تتضح حالة الطفل من الناحية العصبية وهي الأهم في هذا المرض.

الأمر كله بيد الله كما كل شيء في حياتنا، وبالتالي نتعامل مع الأمر بالصبر والاحتساب عند الله سبحانه وتعالى، ونأمل أن تكون حالة طفلك بلا أية مشاكل عصبية، ولكن لا يمكن الحكم مبكراً ويحتاج الأمر بعض الوقت، ووجود أي مشاكل عصبية لا يمكن تجنبه عن طريق العلاج، وبالتالي لا يوجد شيء غير الملاحظة للطفل.

هذا والله المستعان..