أليل (وراثة)

تواترات النمط الجيني

إضافةً إلى ذلك، في حالة تعدد الأليلات في موضع كروموسومي ضعفاني، فإن عدد الأنماط الجينية (G) لعدد من الأليلات (a) يساوي:

في حالة كان هناك 3 أليلات، فإن:

and

وفي هذا السياق، يمكن استخدام تواتر الأليلات لدى تجمع ضعفاني للتنبؤ بتواترات الأنماط الجينية النظيرة (أنظر إلى مبدأ هاردي-واينبيرغ). في حالة نموذج بسيط به اثنين من الأليلات، فإن:

من جهة ثانية، حيث p هو تردد لأحد الأليلين، و q هو تردد الأليل البديل، ويجب أن يكون مجموعهما الوحدة (1). أما P2 فهو تردد جزء من التجمع متماثل ازيجوت للأليل الأول، و2pq هو جزء من غير متماثل الزيجوت، وq2 جزء من متماثل الزيجوت للأليل البديل. إذا كان الأليل الأول هو السائد على الثاني، فإن ذلك الجزء من التجمع سيظهر أن النمط الجيني السائد هو P2 + 2pq، أما الجزء الخاص بالنمط الجيني المتنحي فهو q2.

مثال جين ABO

ومن جهة أخرى، فصيلة الدم AB وتنتج عن الجين المكنون من أليلين من نوع (AB) ويوصف بأنه زيجوت متباين.

ومن جهة أخرى، فصيلة الدم A والتي تنتج عن الجين المكون من أليلين من نوع (AA) ويوصف بأنه زيجوت متماثل أو أليلين (AO) ويوصف بأنه زيجوت متباين.

هذه الستة احتمالات ستنتج أربعة صفات فقط كالتالي:

وفي السياق ذاته، مثلًا، يوجد 3 ألائل للجين الذي يحدد نوع فصيلة الدم نظام الزمر الدموية ABO وهم IA و IB و IO والتي على ضوئها يتم تحديد كيفية نقل الدم من المتبرعين للمحتاجين. لأن كل شخص يحمل أليلين فقط لهذا الجين (واحد من الأب والثاني من الأم). في هذه الحالة، هناك لان يكون الجين الخاص به مكون من إحدى ست احتمالات AA، AO،BB،BO،AB، أو OO.

إضافةً إلى ذلك، وأخيرا فصيلة الدم O الناتجة عن أليلين (OO) ويوصف بأنه زيجوت متماثل.

كذلك، فصيلة الدم B والتي تنتج عن الجين المكون من أليلين من نوع (BB) ويوصف بأنه زيجوت متماثل أو أليلين (BO) ويوصف بأنه زيجوت متباين.

السيادة الأليلية في الاضطرابات الوراثية

في هذا الإطار، هناك عدد من الاضطرابات الوراثية التي تحدث عندما يرث فرد أليلين متنحيين لصفة أحادية الجين. تتضمن الاضطرابات الوراثية المتنحية أمراض كالبرص، التليف الكيسي، الجلاكتوزيمية، البوال التخلفي، وداء تاي ساكس. هناك اضطرابات أخرى تكون بسبب الأليلات المتنحية كذلك، لكن لأن الموضع الجيني موجود في الكروموسوم إكس، بحيث يكون للذكور نسخة واحدة فقط (أي يكونون متماثلي الزيجوت)، فإنها تنتشر بشكل أكبر لدى الذكور مقارنة بالإناث. تشمل الأمثلة عمى اللون الأحمر والأخضر، ومتلازمة الكروموسوم إكس الهش.

وفي السياق ذاته، تحدث الاضطرابات الأخرى، كداء هنتغتون، عندما يرث الفرد أليلا سائدا واحدا.

الألائل السائدة والمتنحية

في هذا الإطار، في الكثير من الحالات، توصف العلاقات الجينية بين زوج الألائل في موضع كروموسومي معين بأنها سائدة أو متنحية، وذلك بحسب أي من النمطين الجينيين المتماثلين يوجد تمثيل أكبر في النمط الظاهري للزيجوت المتباين. عندما تكون الخلة لمتباين الزيجوت (الحامل لأليلان مختلفان) مطابقة لتلك لدى متماثل الزيجوت (الحامل لأليلان متماثلان)، فإن أليل الخلة يُعتبر سائدا على الأليل الثاني، ويُعد الأليل الثاني متنحياً للأول. فمثلا إن كان لجين معين أليلان A وB، والنمط الظاهري لمتباين الزيجوت AB مطابق للنمط الظاهري لمتماثل الزيجوت BB، فإن الأليل B سائد على الأليل A. درجة السيادة ونمطها تختلف من موضع صبغوي لآخر (انظر صفة سائدة). أول من وصف هذا النوع من العلاقة بين الألائل كان غريغور مندل. إلا أن الكثير من الخلات لا تمتثل لهذه التصنيفات البسيطة، فالأنماط الظاهرية تتأتى عن تفاعل عدة جينات.