تحليل وراثي

التنميط النووي

وفي هذا الصدد، يصف النمط النووي عدد الكروموسومات، وكيف تبدو تحت المجهر الضوئي. يُهتم إلى طولها، وموضع القطع المركزية، ونمط النطاقات، وأي اختلافات بين الكروموسومات الجنسية، وأي خصائص فيزيائية أخرى. يستعمل التنميط النووي نظامًا لدراسة الكروموسومات لتحديد التشوهات الجينية والتغيرات التطورية في الماضي.

وفي هذا السياق، النمط النووي هو عدد ومظهر الكروموسومات في نواة الخلية حقيقية النواة. ويستعمل هذا المصطلح كذلك لوصف مجموعة كاملة من الكروموسومات في الأنواع، أو كائن حي فردي.

تاريخ التحليل الوراثي

من جهة ثانية، بدأت الكثير من الأبحاث التي وضعت أساس التحليل الجيني في عصور ما قبل التاريخ. وجد البشر الأوائل أنه يمكنهم ممارسة التربية الانتقائية لتحسين المحاصيل والحيوانات. كما حددوا السمات الموروثة لدى البشر التي تُخُلّص منها على مر السنين. تطورت الكثير من التحليلات الجينية تدريجيا مع مرور الوقت.

البحوث المندلية

تسلسل الحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين

إضافةً إلى ذلك، وقد تطورت أساليب التسلسل من إجراءات مضنية نسبياً قائمة على الهلام إلى بروتوكولات آلية حديثة تعتمد على وضع العلامات على الصباغة والكشف عنها في الرحلان الكهربائي الشعري الذي يسمح بالتسلسل السريع على نطاق واسع للجينوم والنسخ. أصبحت معرفة تسلسل الحمض النووي للجينات والأجزاء الأخرى من جينوم الكائنات الحية لا غنى عنها للبحوث الأساسية التي تدرس العمليات البيولوجية، وكذلك في المجالات التطبيقية مثل البحوث التشخيصية أو الطب الشرعي. وقد أدى ظهور تسلسل الحمض النووي بدرجة كبيرة إلى تسريع البحوث والاكتشافات البيولوجية.

في هذا الإطار، إن تسلسل الحمض النووي ضروري لتطبيقات التحليل الجيني. تستعمل هذه العملية لتحديد ترتيب قواعد النوكليوتيدات. يتكون كل جزيء من الحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين من الأدينين والغوانين والسايتوسين والثايمين، والتي تحدد الوظيفة التي ستمتلكها الجينات. اكتُشف هذا لأول مرة خلال السبعينيات. يشمل تسلسل الحمض النووي أساليب كيميائية حيوية لتحديد ترتيب قواعد النيوكليوتيدات، والأدينين، والغوانين، والسايتوسين، والثايمين. فبتوليد سلسلة الحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين لكائن حي معيَّن، نحدِّد الانماط التي تؤلف الصفات الوراثية وفي بعض الحالات السلوكية.

علم الوراثة الخلوية

في هذا الإطار، علم الوراثة الخلوية هو فرع من علم الوراثة يهتم بدراسة بنية ووظيفة الخلية، وخاصة الكروموسومات. تفاعل البوليميراز المتسلسل يدرس تضخيم الحمض النووي. بسبب التحليل الدقيق للكروموسومات في علم الوراثة الخلوية، يمكن رؤية التشوهات بسهولة أكبر وتشخيصها.

المقالة الرئيسية: الوراثة المندلية

من جانب آخر، بدأ التحليل الجيني الحديث في منتصف القرن التاسع عشر مع البحث الذي أجراه جريجور مندل. أُلهم مندل، المعروف باسم "أبو علم الوراثة الحديث"، لدراسة التنوع في النباتات. بين 1856 و1863، زرع مندل واختبر قرابة 29000 نبات بازلاء. وأظهرت هذه الدراسة أن واحدة من كل أربعة نباتات بازلاء لديها أليلات متنحية أصيلة، واثنتان من كل أربعة هجينة وواحدة من كل أربعة كانت مسيطرة أصيلة.

إضافةً إلى ذلك، قادته تجاربه إلى تقديم تعميمين، قانون انعزال الصفات وقانون التوزيع الحر، الذي أصبح فيما بعد يعرف باسم قوانين مندل للميراث. لاحظ مندل، الكثير من الكائنات الحية واستعمل لأول مرة التحليل الوراثي ليجد أن السمات موروثة من الآباء وأن هذه السمات يمكن أن تختلف بين الأطفال. في وقت لاحق، تبين أن وحدات داخل كل خلية هي المسؤولة عن هذه السمات. وتسمى هذه الوحدات بالجينات. يُعرف كل جين عن طريق سلسلة من الأحماض الأمينية التي تخلق البروتينات المسؤولة عن الصفات الوراثية.

الصفائف الدقيقة للحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين

في هذا الإطار، المصفوفة الدقيقة للحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين هي مجموعة من بقع الحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين المجهرية تعلق على سطح صلب. يستعمل العلماء الصفائف الدقيقة للحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين لقياس مستويات التعبير لأعداد كبيرة من الجينات في وقت واحد أو للنمط الجيني لمناطق متعددة من الجينوم. عندما يُعبَّر عن جين في خلية، فإنه يولد الحمض النووي الرايبوزي الرسول. الجينات المفرطة تولد الحمض النووي الريبوزي أكثر من الجينات غير المضغوطة. ويمكن الكشف عن ذلك على المصفوفة الدقيقة. بما أن المصفوفة يمكن أن تحتوي على عشرات الآلاف من المسابير، فإن تجربة المصفوفة الدقيقة يمكن أن تحقق الكثير من الاختبارات الجينية بالتوازي. لذلك، تسارعت المصفوفات بدرجة كبيرة في الكثير من أنواع البحوث.

تفاعل البوليميراز المتسلسل

المقال الرئيسي: تفاعل البوليميراز المتسلسل

التطبيق العملي

وعلى صعيد آخر، تفاعل البوليميراز المتسلسل هي تقنية كيميائية حيوية في علم الأحياء الجزيئي لتضخيم نسخة واحدة أو بضع نسخ من قطعة من الحمض النووي عبر عدة أوامر، وتوليد الآلاف إلى الملايين من النسخ من تسلسل الحمض النووي معين. تفاعل البوليمياز المتسلسل هو الآن تقنية شائعة ولا غنى عنها في كثير من الأحيان تستعمل في مختبرات البحوث الطبية والبيولوجية لمجموعة متنوعة من التطبيقات. وتشمل هذه الاستنساخ لأغراض ترتيب المتواليات، أو علم الوراثة القائم على الحمض النووي، أو التحليل الوظيفي للجينات؛ تشخيص الأمراض الوراثية؛ تحديد البصمات الجينية (المستعملة في علوم الطب الشرعي واختبار الأبوة) ؛ وكشف وتشخيص الأمراض المعدية.

أنواع مختلفة من التحليل الوراثي

إضافةً إلى ذلك، وتشمل التحليلات الجينية التكنولوجيات الجزيئية مثل تفاعل البوليميراز المتسلسل، وتسلسل الحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين، والصفائف للحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين، وأساليب الوراثة الخلوية مثل التنميط النووي والتهجين الموقعي المتألق.

اختراق السرطان

من جهة ثانية، وقد حُققت الكثير من التطورات العملية في مجال علم الوراثة والبيولوجيا الجزيئية من خلال عمليات التحليل الجيني. واحدة من أكثر التطورات انتشارا خلال أواخر القرن العشرين وأوائل القرن الحادي والعشرين هو فهم أكبر لعلاقة السرطان بعلم الوراثة. ومن خلال تحديد الجينات في الخلايا السرطانية التي تعمل بشكل غير طبيعي، يصبح بوسع الأطباء تشخيص وعلاج السرطان بشكل أفضل.

إمكانيات

علاوةً على ذلك، وقد تمكن هذا البحث من تحديد مفاهيم الطفرات الجينية وجينات الاندماج والتغيرات في أعداد نسخ الحمض النووي، ويُحرز تقدم في هذا المجال كل يوم. وقد أدى الكثير من هذه التطبيقات إلى أنواع جديدة من العلوم التي تستعمل أسس التحليل الجيني. يستعمل علم الوراثة العكسي الطرق لتحديد ما هو مفقود في الشفرة الوراثية أو ما يمكن إضافته لتغيير تلك الشفرة. تحلل دراسات الروابط الوراثية الترتيبات المكانية للجينات والكروموسومات. كما أجريت دراسات لتحديد الآثار القانونية والاجتماعية والأخلاقية لزيادة التحليل الوراثي. يمكن إجراء التحليل الوراثي لتحديد الاضطرابات الوراثية/الموروثة وكذلك لإجراء تشخيص تفاضلي في بعض الأمراض الجسدية مثل السرطان. تشمل التحليلات الوراثية للسرطان الكشف عن الطفرات، وجينات الاندماج، وتغيرات عدد نسخ الحمض النووي.