جين قافز

اقرأ أيضا

حذف (وراثة)

غرز (وراثة)

في المرض

من جهة ثانية، يُمكن أن تؤدي النسخ المتعددة لنفس التسلسل مثل تسلسل (Alu) إلى إعاقة الاقتران الصبغي الدقيق أثناء الانقسام النصفي والانقسام الخيطي. يؤدي هذا إلى حدوث عمليات انتقال غير متكافئة، وتعتبر هذه أحد الأسباب الرئيسية لازدواج الصبغيات.

علاوةً على ذلك، يُغادر الحمض النووي الجين ويترك مكانه ثغرة لا يُمكنها أن تُعالج بشكلٍ صحيح.

في هذا الإطار، إن الأمراض التي غالباً ما تسببها العناصر الناقلة تشمل الناعور (الهيموفيليا) A و B، ونقص المناعة المشترك الشديد، والبُرفيريَّة، والتعريض للإصابة بالسرطان [32] [33] تبين أن العناصر الناقلة من سلسلة LINE1)) التي تهبط على العامل البشري الثامن تسبب الهيموفيليا. يمكن أن يتسبب خلل تنظيم العناصر الناقلة في موت الخلايا العصبية في مرض ألزهايمر.

وعلى صعيد آخر، العناصر الناقلة هي المطفرات وغالبًا ما تكون حركاتها أسباب المرض الوراثي. يمكن أن تتلف هذه العناصر جينوم الخلية المضيفة بطرق مختلفة:

وفي هذا السياق، يُعطَّل الجين الوظيفي عن طريق النيقول أو النيقول الرجوعي الذي يُدرج نفسه فيه.

معدل النقل والحث والدفاع

كذلك، تدافع الخلايا عن انتشار العناصر الناقلة بعدة طرق، وتشمل هذه جزيئات الحمض النووي الريبي المتداخلة الصغيرة (siRNAs) والمتفاعل (piRNAs) الذي يثبط العناصر الناقلة بعد نسخها.

وفي السياق ذاته، مما يزيد من معدل الطفرة في ظل هذه الظروف، الأمر الذي من الممكن أن يكون مفيدًا للخلية.

كذلك، إذا كانت الكائنات الحية تتكون في أغلبها من عناصر ناقلة، فسيُفرض أن المرض الناجم عن العناصر الناقلة الموجودة في غير موضعها أمرًا شائعًا للغاية. تُثبّط العناصر الناقلة في أغلب الحالات من خلال الآليات اللاجينية مثل مثيلة الحمض النووي، وإعادة تشكيل الكروماتين والحمض النووي الريبي المتفاعل.

من جانب آخر، قدّرت إحدى الدراسات معدل نقل نيقول رجوعي معين وهو عنصر Ty1 في خميرة Saccharomyces cerevisiae. تبيّن معدل عمليات النقل الناجحة لكل عنصر Ty1 ليكون نحو مرة واحدة كل بضعة أشهر إلى مرة واحدة كل بضع سنوات. [37] تحتوي بعض العناصر الناقلة على صدمة حرارية مثل المروجين ويزيد معدل تبديلها إذا تعرضت الخلية للضغط،

المراجع

أمثلة

من جانب آخر، تعتبر العناصر الجينية القافزة الشبه ملاحية صنف آخر بارز من العناصر الجينية القافزة الموجودة في أنواع متعددة، بما في ذلك البشر. لقد اكتُشفت هذه العناصر لأول مرةٍ من قبل جاكوبسون وهارتل في ذبابة الفاكهة. يُعرف هذا العنصر الناقل من الصنف الثاني بقدراته الغريبة على الانتقال أفقياً في الكثير من الأنواع. There are an estimated 14,000 copies of Mariner in the human genome comprising 2.6 million base pairs. يُقذّر وجود ما يقارب 14000 نسخة من العناصر الجينية القافزة شبه الملاحية في الجينوم البشري الذي يضم 2.6 مليون زوج أساسي.

وفي السياق ذاته، يُجمع في الأجنة البشرية بين نوعين من الجينات القافزة لتكوين رنا غير مشفر يحفز تطور الخلايا الجذعية. تتوسع كتلة الخلية الداخلية للجنين خلال المراحل المبكرة للنمو مع تعداد هذه الخلايا الجذعية. تُعتبر زيادة هذا النوع من الخلايا أمر بالغ الأهمية، لأن الخلايا الجذعية تتغير في وقتٍ لاحق وتؤدي إلى ظهور جميع الخلايا في الجسم.

وفي هذا السياق، إن العنصر الناقل الأكثر شيوعًا في البشر هو تسلسل Alu)). يبلغ طوله نحو 300 قاعدة ويمكن العثور عليه بين 300000 ومليون مرة في الجينوم البشري، ويُقدر أنه يشكل 15-17 ٪ من الجينوم البشري.

علاوةً على ذلك، إن عائلة واحدة من العناصر الجينية القافزة في ذبابة الفاكهة السوداء البطن تسمى العناصر P. ويبدو أن هذه العناصر قد ظهرت لأول مرةٍ في الأنواع الموجودة فقط في منتصف القرن العشرين، وانتشرت خلال الخمسين سنة الماضية خلال كل مجموعة من الأنواع. ابتكر جيرالد ماير روبن وألان سبرادلينج تقنيةً رائدة في استخدام العناصر P الاصطناعية لإدخال الجينات في ذبابة الفاكهة عن طريق حقن الجنين.

ومن جهة أخرى، عادةً ما تحمل الجينات القافزة (الترانسبوزونات) في البكتيريا جينًا إضافيًا للقيام بوظائف غير النقل، وغالبًا ما تكون لمقاومة المضادات الحيوية. يمكن أن تقفز هذه العناصر في البكتيريا من الحمض النووي الكروموسومي إلى البلازميدات والعودة إليها، مما يسمح بنقل الجينات وإضافتها الدائمة مثل تلك التي تشفّر المقاومة للمضادات الحيوية (يمكن إنشاء سلالات بكتيرية متعددة المقاومة للمضادات الحيوية بهذه الطريقة). تنتمي العناصر الجينية القافزة البكتيرية من هذا النوع إلى عائلة العناصر الناقلة ((Tn. تعُرف العناصر الناقلة التي تفتقر إلى جينات إضافية باسم تسلسل الغرز.

ومن ناحية أخرى، باربرا ماكلنتوك هي أول من اكتشف العناصر الناقلة في الذُرة (الذُرة الشامية) في عام 1948، والتي أعطتها فرصةً للفوز بجائزة نوبل. لاحظت ماكلنتوك عمليات الغرز والحذف والانتقال الصبغية الناتجة عن العناصر. يمكن أن تؤدي هذه التغييرات في الجينوم إلى تغيير في لون حبات الذرة. إن قرابة 85 ٪ من جينوم الذرة يتكون من عناصر ناقلة (عناصر جينية قافزة).