داء ويلسون

العلامات والاعراض

من جانب آخر، المناطق الرئيسية لتجمع النحاس هي الكبد والدماغ، وبسبب ذلك فإن أغلب الأعراض تظهر كأعراض عقلية وعصبية إلى جانب أمراض الكبد. وأغلب المرضى يظهرونها في العشرينيات من أعمارهم، إلا أن هناك الكثير من المرضى الذين يتم كشف المرض عندهم بسبب تواجد المرض في أحد أفراد العائلة سابقاً.

تتبع وكشف

مراجع

إضافةً إلى ذلك، عندما يكون كلا الوالدين للطفل يحملون هذا المرض، فمن الضروري تتبع الطفل قبل أن تصبح الأعراض الأولى مرئية. بشكل عام تظهر هذه الأعراض في مرحلة المراهقة. بحسب العديد من شهادات المرضى وأسرهم  فان اعراض المرض تظهر بداية من العام الرابع عشر.

أعراض أخرى في الجسم

وفي هذا الصدد، القلب: تعتبر ضعف عضلة القلب نادر الحدوث كعرض من مرض ويلسون، حيث في هذه الحالة تؤدي إلى فشل في القلب، بسبب عدم قدرة القلب على النبض نتيجة تجمع السوائل، وقد يؤدي كذلك إلى رعشة في القلب (نبض القلب بطريقة غير منتظمة، إما بأن تكون سريعة أو بطيئة).

علاوةً على ذلك، خلل في الهرمونات: خلل في الغدة الدرقية، مؤدياً إلى مستويات منخفضة من الكالسيوم. وقد تنتج كذلك إلى عدم الخصوبة والإجهاض.

هناك أعراض أخرى في الجسم، ومن ضمنها:

ومن ناحية أخرى، الكلى: حيث يحدث خلل في تعامل الكلية مع الكالسيوم، فيؤدي إلى تجمع الكالسيوم في الكلية، مؤدياً إلى ضعف العظام بسبب خسارة الكالسيوم والفوسفات، وفي بعض الأحيان يؤدي إلى خسارة الأحماض الأمينية مع عدم القدرة غلى إنتاج البروتينات.

إضافةً إلى ذلك، العيون: هناك خواتم بألوان نحاسية (خضراء إلى صفراء) ترى حول القزحية بسبب تجمع النحاس في ذلك النسيج، وهذا يظهر مع 66% من المصابين بالمرض، ويتم تصنيفه من ضمن الأعراض العصبية أكثر من أن تكون أعراض أمراض الكبد.

العلاج الغذائي

كذلك، بشكل عام، ينصح باتباع نظام غذائي قليل بالمأكولات التي تحتوي على النحاس، مع تجنب الفطر، المكسرات، الشوكولاته، الفواكه المجففة، الكبد، والمحار.

Wilson disease

وصلات خارجية

وعلى صعيد آخر، Biochemistry - Trace elements - Copper / Page.214 / 1st year / Alexandria Faculty of Medicine

wilson's disease

السبب

من جانب آخر، تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.

وفي هذا السياق، حيث تحدث هذه الطفرة خلل في أحد المورثات الصبغيات الجسدية وهو سيرولوبلاسمين (سيرولوبلازمين) ، وبالتالي تعطل في وظيفته ، حيث يشارك في النقل والتنظيم في الكبد ، ويقوم بنقل ذرات النحاس من أنسجة الجسم المختلفة .

أمراض الكبد

علاوةً على ذلك، يمكن لأمراض الكبد أن تظهر من خلال التعب الزائد، الزيادة المتكررة في النزف فضلًا عن ارتفاع ضغط الدم، ولكن خطورة الإصابة لا تكون كبيرة بحيث 5% فقط من المصابين يتم تشخيصهم عندما يصابون بفشل في الكبد، ويتبعها حدوث أنيميا بسبب تدمير كريات الدم الحمراء، وهذا يؤدي إلى حدوث خلل في إنتاج البروتين والعمليات الأيضية في الكبد. الخلل في تأيض البروتين يؤدي إلى تجمع الأمونيا في مجرى الدم، وعندما تصل هذه المواد إلى الدم، فإن المريض يطور أعراض عصبية وعقلية مثل الحيرة والوقوع في غيبوبة وحدوث نوبات وأخيراً حدوث انتفاخ مميت في الدماغ.

العلاج

ومن ناحية أخرى، هناك دواء اسمه بنيسيلامين يعطى لمرضى ويلسون بحيث يقوم بالارتباط مع النحاس ليتم التخلص منه من خلال البول، فضلًا عن ذلك فإن أغلب الحالات يلزمها زراعة كبد لأن جزءاً كبيراً من الكبد يكون قد حصل له تشمع، وفشل كبد كامل.

ومن جهة أخرى، هناك علاجات مختلفة لمرض ويلسون. من بعضها إزالة النحاس من الجسم، وبعضهم يفضل الحمية بحيث يقلل كمية النحاس التي يتم تناولها مثل الفطر، الفستق، الفواكه المجففة, الكبد، الشوكولاطة، والمأكولات البحرية القشرية.

الاختبار الجيني

وفي هذا السياق، يمكن إجراء تحليل للجين ATP7B كما لجينات أخرى مرتبطة بتراكم النحاس في الكبد. بمجرّد تأكيد الطفرة يمكن فحص أفراد العائلة كجزء من الفحص الجيني العائلي.