ستوماتين

الأهمية السريرية

ومن ناحية أخرى، ستوماتين هو بروتين غشائي متكامل يبلغ وزنه 31 كيلو دالتون، وقد سُمي بهذا الاسم نسبة إلى فقر الدم الانحلالي الوراثي النادر الذي يصيب الإنسان. يشفر هذا الجين عضوًا من عائلة محفوظة للغاية من بروتينات الغشاء المتكامل. يتمركز البروتين المشفر في غشاء خلايا الدم الحمراء وأنواع الخلايا الأخرى، حيث قد ينظم قنوات الأيونات والناقلات. يرتبط فقدان توطين البروتين المشفر بفقر الدم الانحلالي الوراثي.

الوظيفة

وفي السياق ذاته، على الرغم من أن التوزيع الواسع للستوماتين وتعبيره التكويني يشير إلى دور مهم لهذا البروتين في علم الأحياء الخلوي، ربما كمكون «تدبير منزلي»، إلا أن وظيفته تظل غير محددة.

للقراءة الإضافية

المراجع

ومن جهة أخرى، يشير وجود الثغور في طيات وامتدادات الغشاء البارزة إلى دور هيكلي محتمل لهذا البروتين في تكوين هذه الهياكل و/أو التثبيت في الهيكل الخلوي للأكتين.

وعلى صعيد آخر، يُرمّز هذا الجين عضوًا من عائلة محفوظة للغاية من البروتينات الغشائية المتكاملة. يتمركز البروتين المشفر في غشاء خلايا الدم الحمراء وأنواع الخلايا الأخرى، حيث قد ينظم قنوات الأيونات والناقلات. يرتبط فقدان توطين البروتين المشفر بفرط تنسج الخلايا اللمفاوية الوراثي، وهو شكل من أشكال فقر الدم الانحلالي.