سلس الصباغ

المظهر

• يمكن أن تحدث التشوهات الهيكلية والبنيوية في نحو 14% من المرضى، بما في ذلك:
• التباين الجسدي
• نصف فقرة
• انحراف العمود الفقري جانبياً
• تشقق العمود الفقري

التاريخ

• انظر كذلك
• قائمة الأمراض والاضطرابات الجلدية
• قائمة نتائج الفحص الشعاعي المرتبطة بأمراض جلدية

وفي السياق ذاته، تم الإبلاغ عن هذا الاضطراب لأول مرة من قبل طبيب الأمراض الجلدية السويسري برونو بلوخ عام 1926 وعالم الأمراض الجلدية الأمريكي ماريون سولزبيرجر في عام 1928.

التشخيص

وفي هذا السياق، هذا المرض له أعراض مختلفة قليلاً: دوامات أو شرائط من نقص التصبغ أو فقدان التصبغ، كما أنه لا يتم وراثة هذا المرض ولا يشمل المراحل الجلدية 1 أو 2. يعاني نحو 33-50% من المرضى من تعدد الأنظمة - تشوهات العين والهيكل العظمي والعصبي.  يكون موضع الكروموسومات في Xp11، بدلاً من Xq28.

ومن جهة أخرى، فضلًا عن ذلك، فإن الإناث المصابات بسلس الصباغ يكون لديهم انحراف تعطيل الكروموسوم إكس؛ يمكن لهذا الاختبار دعم التشخيص.

وعلى صعيد آخر، تعرض الكثير من الأشخاص في الماضي لتشخيص خاطئ من النوع الثاني من IP، المعروف سابقًا باسم IP1. ولكن، الآن، أصبح هذا المرض يُعرف باسم آخر وهو سَلَسُ الصِّباغِ المُنْقِصُ التَّلَوُّن (Incontinentia pigmenti achromians).

في هذا الإطار، يتم تشخيص IP من خلال النتائج السريرية وأحيانًا عن طريق خزعة الجلد. يكشف الاختبار الوراثي الجزيئي لجين NEMO IKBKG (موضع الكروموسوم Xq28) عن حدوث طفرات مسببة للأمراض في نحو 80% من البروبينات. مثل هذا الاختبار متاح سريريا.

العلاج

وفي هذا الصدد، لا يوجد حتى الآن علاج محدد لسلس الصباغ. يمكن أن يُعالج العلاج الأعراض الفردية فقط.

علم الجينات

في هذا الإطار، يتم وراثة الIP بطريقة سائدة مرتبطة بX.مرض سلس الصباغ قاتل في أغلب الذكور وليس جميعهم. ربما تكون الأنثى المصابة بـ IP قد ورثت طفرة IKBKG من أي من الوالدين أو لديها طفرة جينية جديدة. قد يتأثر الآباء سريريًا أو لديهم فسيفساء جنسية (فسيفساء جنسية).

من جانب آخر، النساء المصابات لديهن خطر بنسبة 50% في نقل أليل IKBKG الطَفري عند الحمل؛ ومع ذلك، أغلب الذكور تتسبب بالإجهاض. وبالتالي، فإن النسبة الفعالة للأطفال الذين يعيشون من الأم التي تحمل طفرة هي 33% من الإناث غير متأثرات، و 33% من الإناث المتأثرة، و 33% من الذكور غير المتضررين. تكون الاستشارة الوراثية واختبارات ما قبل الولادة والتشخيص الوراثي ما قبل الزرع متاحة.

وفي هذا الصدد، في الإناث، تموت الخلايا التي تعبر عن جين IKBKG الطفري بسبب تعطيل الصبغي إكس بشكل انتقائي في وقت الولادة على وجه التقريب، لذلك فإن تعطيل الصبغي X- يكون منحرف للغاية. سبب IP هو طفرات في جين يسمى (NF-modB modulator)

ارتفاق الأصابع

• انعدام اليد (الغياب الخلقي لليدين - ملاحظة: قد تتأثر الأطراف الأخرى)
• تشوهات الأذن
• اضطرابات اضافية
• تشوهات الجمجمة