شذوذ بيترز
قبل الخوض في التفاصيل، شذوذ بيترز هو اضطراب خلقي نادر يتميز بعتامة القرنية المركزية يمكن أن يسبب تشوهات مرتبطة في نمو الجسد مثل الشفة المشقوقة والحنك المشقوق وقصر القامة والأذنين غير الطبيعية والإعاقة الذهنية. العلاج الطبي الوحيد في الوقت الحالي لشذوذ بيترز هو زراعة القرنية، ولكن هناك فرص كبيرة لفشل العملية. يعاني عدد كبير من مرضى شذوذ بيترز من الجلوكوما والساد وأمراض عينية أخرى. وفيما يلي تفاصيل أوسع عن ذلك.
أنواعه
ومن ناحية أخرى، يمكن أن يظهر هذا الالتصاق القزحي القرني على شكل خيوط رفيعة أو أشرطة سميكة أو صفائح مقوسة. في سنة 1974 ، تاونسند وآخرون.
ومن ناحية أخرى، شذوذ بيترز المعروف كذلك باسم التصاقات القزحية القرنية أو التصاقات القرنية القرنية، وهو اضطراب خلقي نادر في الجزء الأمامي من العين. سمي على اسم طبيب عيون ألماني يدعى ألفريد بيترز. يتميز بعتامة القرنية المركزية ذات الحجم المتغير مع وجود عيب مماثل في السدى الخلفي غشاء دسميه والبطانة وبدرجات متفاوتة من الضباب قد تترافق مع عتامة مركزية. في حالة شذوذ بيترز ، عادة ما تنشأ التصاقات القزحية القرنية من الترقوة وتلتصق بهامش عتامة القرنية.
COL6A3
في هذا الإطار، يقع في الكروموسوم 2q37.3. والطفرات في هذا الجين يؤدي إلى الاحتفاظ بالبروتين الطافر في الشبكة الإندوبلازمية وتغيير الخلية للإجهاد التأكسدي.
DOP1B
من جانب آخر، يقع في الكروموسوم 21q22. ويساعد في تفاعل البروتين والبروتين.
TFAP2A
علاوةً على ذلك، يقع في الكروموسوم 6p24.3. والطفرات في هذا الجين يسبب متلازمة الفروع القلبية الوجهية.
FOXC1
وعلى صعيد آخر، يقع في الكروموسوم 6p25. والطفرات في جين FOXC1 تؤدي إلى عيوب في العين والقلب والسمع.
CYP1B1
وفي هذا السياق، يقع على كروموسوم 2p22.2. وقرابة 20٪ من حالات شذوذ بيترز ناتجة عن طفرة CYP1B1.
B3GLCT
تحور هذا الجين يسبب متلازمة بيترز بلس .
وعلى صعيد آخر، يقع على 13q12.3. ويحث على نقل الجلوكوز إلى الفوكوز المرتبط بـ O على تكرار الثرومبوسبوندين من النوع 1.
PAX6
ومن جهة أخرى، يقع على الكروموسوم 11p13 ويشفر بروتين حمض أميني 422. ويساعد في تطوير أنسجة العين والجهاز العصبي المركزي. والطفرات في جين PAX6 تسبب تشوهات بصرية متعددة.
جينات أخرى
ومن ناحية أخرى، تتسبب جينات أخرى في شذوذ بيترز تشمل PITX3 و FOXE3 و FLNA و HCCS و NDP و SLC4A11 و COL4A1.
CHD2
ومن ناحية أخرى، يقع في الكروموسوم 15q26.1. ريشفر بروتين N-cadherin المسؤول عن التصاق الخلايا. ويتورط في تطوير ساق العدسة وبطانة القرنية المستقبلية.
PITX2
من جانب آخر، يقع على كروموسوم 4q25. والطفرات والحذف في جين PITX2 تسبب عيوب في العين والقلب والسمع.
سابقاً
- صنف شذوذ بيترز سابقاً إلى ثلاثة أنواع:
- النوع الأول يشمل القرنية وحدها ويظهر في شكل عتامة مركزية للقرنية.
- النوع الثاني يقدم لمسة كورنيو عدسية وعتامة القرنية.
- النوع الثالث لديه عتامة مركزية للقرنية مع خلل تكوين الأديم المتوسط.
في الوقت الحاضر
الأسباب
وفي هذا الصدد، النوع الأول (شذوذ بيترز الأول) لديه التصاق قزحي القرني مع عتامة القرنية. النوع الأول يشمل في الغالب عين واحدة. تختلف كثافة عتامة القرنية من خفيفة إلى شديدة مع وجود قرنية محيطية واضحة. في بعض الأحيان قد تكون الوذمة القرنية المحيطية أو التصلب موجودًا كذلك. النوع الأول لديه عدد أقل من التشوهات العينية والجسدية مقارنة بالنوع الثاني.
علاوةً على ذلك، النوع الثاني (شذوذ بيترز بلس) اقتراح هذا المصطلح لأول مرة بواسطة فانسشونديلد ايت ال في عام 1984. ويصنف شذوذ بيترز بلس إذا ظهر مع تشوهات جسمانية مثل الشفة المشقوقة / الحنك ، قصر القامة ، الأذنين غير الطبيعية ، والإعاقة الذهنية ، ويترافق عادة مع متلازمة كراوس كيفلين.
في الوقت الحاضر يتم تصنيف شذوذ بيترز إلى نوعين:
📝 هل في هذه المقالة خطأ؟
إذا وجدت معلومة تحتاج تصحيحاً أو إضافة، أو أردت حذف المقالة، أرسل لنا طلباً وسنراجعه.
ما رأيك في هذه المقالة؟