صبغي حلقي 15

العرض

علاوةً على ذلك، متلازمة R15 متعلقة ببطئ النمو بسبب مقاومة هرمون النمو الشبيه بالأنسولين 1 من أشهر هذه الأعراض، بطأ النمو، والتخلف العقلي والتشوه الخلقي.

ومن جهة أخرى، من خلال ٢٥ دراسه تم فحصها بواسطة Butler MG في كل الحالات كان هناك بطئ في النمو و٩٥٪ اضهرت مستويات مختلفة من التخلف العقلي و٨٨٪ من المريض اظهرت صغر حجم الرأس وكما اظهرت الدراسة وجود أعراض آخرى منها تأخر عمر العظام  ٧٪ وفرط التباعد ٤٦٪ وقصر في الاصابع ٤٤٪ وبطأ في الكلام ٣٩٪ والوجه المثلث ٤٢٪ البروز الجبهي ٣٦٪ وشذوذ الأذن ٤٢٪ والخصية المهاجره ٣٠٪ وتشوهات قلبية ٣٠٪ وحمات صبغية مسطحة ٣٠٪ لم يتم إنشاء ارتباط دقيق ملموس بين النمط الجين والنمط الظاهري ويحاولون البحث في توضيح أسباب الأعراض مثلًا من خلال تطبيق الهجين المو ضعي المتألق تم الكشف عن أن تأخر النمو (النمط الظاهري الأكثر شيوعا) قد تكون ناتجا عن الحذف النهائي  15q26 (منطقة معينة على الذراع الطويلة للكروسرم  15).

كذلك، حالات المتلازمة قليلاً جداً، فأن التغير الظاهري لمتلازمة صبغي الحلقة 15 تكون على نطاق واسعة يمكن أن تحتوي خلايا المرضى على مستويات مختلفة من الفسيفساء..

الآلية

وفي هذا الصدد، جسم الإنسان يخزن المادة الوراثية في الصبغي وعدد الصبغي وموقع الجين على الصبغي يكون فريد لكل نوع.الإنسان يملك ٢٣ زوج من الصبغي، ٢٢ زوج صبغي جسمي وزوج من الصبغي الجنسي التي تفرق بين الذكور والإناث.

من جهة ثانية، تحتوي جميع الصبغيات على ذراعين ذراع p قصير وذراع q طويل وتفصل بينها منطقة تسمى سنترومير  (القطعة المركزية) يوجد الٓتان مقترحتان لتشغيل صبغي الحلقة، اقترح أحدهم أن الصبغي 15 يتعرض للتشوية على كل من ذراعين q/p قبل اندماج ذراعين مكسورين مما أدى إلى خسارة كبيرة في المواد الجينية لذلك فإن المرض من هذا النوع من R15 تظهر عليم المراض سريرية شديدة.

من جانب آخر، الآلية الأخرى المقترحة هي الاندماج المباشر لتلوميرز من دون فقدان الأمن التيلوميرات والمسلسلات التيلوميرية الفرعية وبالتالي يتم حفظ أغلب المادة الوراثية ويتم التعبير عن الأعراض بشكل أكثر اعتدالا، مما يجعل التشخيص أكثر صعوبة.

علم الاوبئة

ومن جهة أخرى، تعد متلازمة صبغي الحلقة من الاضطرابات الحلقة النادرة التي من المحتمل أن تحدث في كل من الذكور والإناث، ويمكن ملاحظة الأعراض منذ الولادة حيث تظهر خلال المرحلة الجنينية.جميع الأعراق معرضة الاضطرابات ويمكن أن يكون الخطر أكبر إذا كان الوالدين حاملين للاضطربات لانه موروثة وراثياََ.أي زوج من الصبغيات قد تكّون حلقة وقد كشفت دراسة بواسطة «سجل صبغي الحلقة البشرية» في الصين أن الاشكال الأكثر شيوعاََ للصبغيات الخلقية، 22,18,15,13.

التشخيص

من جهة ثانية، يمكن اعتبار أن المرضى لديهم صبغي الحلقة 15 إذا وجد لديهم: نقص النمو، وحملت صبغية مسطحة وتأخر في تقدم عمر العظام وتجعد القردة أو غيرها من سمات التشويه بعد الولادة.

من جانب آخر، في أغلب الحالات يتم التشخيص ما بعد الولادة ومن عام2011  تم الإبلاغ عن حالات فقط عن طريق التشخيص السابق للولادة. فتق الحجاب الحاجز الخلقي وتأخر النمو داخل الرحم (هاتان العلامتان تعرض المرض لخطر الإصابة ب  R15).عن طريق الموجات فوق الصوتية للجنين (تخطيط الصدى التوليدي) في الفترة الزمنية من  16 اسبوع ال 24 أسبوع  ويجب إجراء مزيد من الفحوصات والتشخيصات مثل (التنميط النووي) لاختبار إمكانية وجود صبغي الحلقة 15.