طب شخصي

التطبيقات

من جانب آخر، من شأن التقدم في الطب الشخصي أن يخلق نهجاً أكثر توحيداً في التعامل مع الفرد والجينوم الخاص به. يوفر الطب الشخصي تشخيصات أفضل مع تدخل مُسبق، وتطوير الأدوية والعلاجات الأكثر كفاءة.

المبادئ

وفي هذا السياق، تعتمد التطورات الحديثة في الطب الشخصي على التكنولوجيا التي تؤكد البيولوجيا الأساسية للمريض أو الدنا أو الرنا أو البروتين، ما يؤدي في النهاية إلى تأكيد المرض. مثلًا، يمكن أن تكشف التقنيات المخصصة مثل التسلسل الجيني عن طفرات في الحمض النووي (دنا) تؤثر على أمراض تتراوح من التليف الكيسي إلى السرطان. هناك طريقة أخرى، تسمى )رنا-سيك)، يمكن أن تُظهر جزيئات الرنا المرتبطة بأمراض معينة. على عكس الحمض النووي (دنا)، يمكن أن تتغير مستويات الرنا استجابةً للبيئة. لذلك، يوفر تسلسل الرنا فهمًا أوسع لحالة الشخص الصحية. وقد ربطت الدراسات الحديثة الاختلافات الجينية بين الأفراد بتعبير الحمض النووي الريبوزي (رنا)، والتحويل، ومستويات البروتين.

ومن جهة أخرى، كل شخص لديه اختلاف فريد من الجينوم البشري. على الرغم من أن أغلب الاختلاف بين الأفراد ليس له أي تأثير على الصحة، تنبع صحة الفرد من التنوع الوراثي مع السلوكيات والتأثيرات من البيئة.

من جانب آخر، يمكن تطبيق مفاهيم الطب الشخصي على مناهج جديدة وتحويلية للرعاية الصحية. تعتمد الرعاية الصحية الشخصية على ديناميات علم أنظمة الأحياء وتستعمل أدوات تنبئية لتقييم المخاطر الصحية وتصميم خطط صحية شخصية لمساعدة المرضى على تخفيف المخاطر وتجنب الأمراض وعلاجها بدقة عند حدوثها. تتلقى مفاهيم الرعاية الصحية الشخصية قبولًا متزايدًا من خلال إدارة المحاربين القدامى الملتزمة بتوفير رعاية شخصية وقائية للمريض لدى المحاربين القدامى. في بعض الحالات، يمكن تخصيص الرعاية الصحية الشخصية لتحديد العامل المسبب للمرض بدلاً من التوصيف الجيني للمريض؛ ومن الأمثلة على ذلك البكتيريا أو الفيروسات المقاومة للعقاقير.

التشخيص والتدخل

وفي هذا السياق، تتمثل أحد جوانب النظام الأساسي العلاجي المطبق على الطب الشخصي في استخدام الفحوصات الطبية لتوجيه العلاج. تتضمن الفحوصات تصويرًا تشخيصيًا طبيًا مثل التصوير بالرنين المغناطيسي بمواد تباين (عوامل تي1 وتي2)، علامات الفلورية (الأصبغة العضوية والنقاط الكمومية غير العضوية)، وعوامل التصوير النووي (التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني أو عوامل التصوير الطبي بأشعة غاما). أو في اختبار المختبر بما في ذلك تسلسل الحمض النووي وغالبًا ما يشتمل على خوارزميات التعلم المتعمق التي تحدد نتيجة اختبار الكثير من الدلالات الحيوية.

وفي هذا الصدد، يسمح امتلاك القدرة على النظر إلى المريض على أساس فردي بتشخيص أكثر دقة ووضع خطة علاج محددة. التنميط الجيني هو عملية الحصول على تسلسل الحمض النووي (دنا) للفرد باستخدام فحوصات (أو مقاييس) بيولوجية. من خلال الحصول على وصف مفصّل لتسلسل الحمض النووي (دنا) للفرد، يمكن مقارنة الجينوم الخاص به بجينوم مرجعي، مثل مشروع الجينوم البشري، لتقييم التغيرات الجينية الموجودة التي يمكن أن تسبب الأمراض المحتملة. أنشأ عدد من الشركات الخاصة، مثل 23 آند مي ونيفيجينكس وإليومينا، تسلسل جينوم مباشرًا للمستهلك يمكن للعامة الوصول إليه. يمكن فيما بعد الحصول على هذه المعلومات من الأفراد لتطبيقها على نحو فعّال. يلعب التركيب الوراثي للفرد كذلك دورًا كبيرًا في مدى استجابته لمعاملة معينة، وبالتالي، يمكن أن تغير معرفة محتواه الجيني نوع المعاملة التي يتلقاها.

وفي هذا السياق، فضلًا عن علاج محدد، يمكن أن يساعد الطب الشخصي بدرجة كبيرة في تقدم الرعاية الوقائية.

• انظر كذلك
• تشخيص جزيئي
• طب دقيق
• علاج تشخيصي

ومن جهة أخرى، أحد جوانب ذلك هو علم الصيدلة الجيني، الذي يستعمل جينوم الفرد لتقديم وصفة طبية أكثر دراية ومصممة خصيصًا له. غالبًا ما توصف العقاقير بفكرة أنها ستعمل بنفس الطريقة نسبيًا للجميع، ولكن عند تطبيق العقاقير، هناك عدد من العوامل التي يجب أخذها بعين الاعتبار. تساعد التوصيفات المفصلة للمعلومات الوراثية من الفرد على منع الآثار الجانبية الضارة، والسماح بالجرعات المناسبة، وخلق أقصى قدر من الفعالية مع الوصفات الدوائية. سُمّيت العملية الدوائية الجينية لاكتشاف المتغيرات الوراثية التي تتنبأ بالآثار الضارة لدواء معين بـ «توكسجنوستيكس».

تقييم مخاطر المرض

كذلك، تؤثر الجينات المتعددة جميعها على احتمالية الإصابة بأمراض شائعة ومعقدة. يمكن كذلك استخدام الطب الشخصي للتنبؤ بخطر الإصابة بمرض معين، استنادًا إلى جين واحد أو حتى عدة جينات. يستعمل هذا النهج نفس تقنية التسلسل للتركيز على تقييم مخاطر المرض، ما يسمح للطبيب ببدء العلاج الوقائي قبل ظهور المرض على المريض. مثلًا، إذا تبين أن طفرة في الحمض النووي (الدنا) تزيد من خطر إصابة الشخص المصاب بمرض السكري من النوع الثاني، فيمكن لهذا الشخص أن يبدأ بتغييرات في نمط الحياة تقلل من فرص الإصابة بمرض السكري من النوع الثاني في وقت لاحق من الحياة.

تطوير المفهوم

من جهة ثانية، يُستعمل في الطب الشخصي، الفحص الطبي غالبًا لاختيار العلاجات المناسبة والمثلى على أساس المحتوى الجيني للمريض أو الجزيئي أو التحليل الخلوي. لعب استخدام المعلومات الجينية دوراً رئيسياً في بعض جوانب الطب الشخصي (مثلًا علم الصيدلة الجيني)، وقد صيغ لأول مرة هذا المصطلح في سياق علم الوراثة، رغم أنه توسع منذ ذلك الحين ليشمل جميع أنواع تدابير التشخيص.

خلفية

المنهج

وفي السياق ذاته، لكي يعرف الأطباء ما إذا كانت هناك طفرة مرتبطة بمرض معين، غالبًا ما يجري الباحثون دراسة تسمى «دراسة الترابط الجينومي الكامل» اختصاراً (جي دبليو إيه إس). تبحث دراسة الترابط الجينومي الكامل في مرض واحد، ثم تسلسل جينوم الكثير من المرضى المصابين بهذا المرض بالذات للبحث عن طفرات مشتركة في الجينوم. تُستعمل عندئذٍ الطفرات التي تم تحديدها على أنها مرتبطة بمرض ما بواسطة دراسة )جي دبليو إيه إس) لتشخيص هذا المرض للمرضى المستقبليين، وذلك من خلال النظر إلى تسلسل الجينوم لديهم للعثور على نفس الطفرة. أُجريت أول دراسة للترابط الجينومي الكامل في عام 2005، دُرس فيها المرضى الذين يعانون من التنكس البقعي المرتبط بالعمر ( إيه آر إم دي) ووجدت اثنتين من الطفرات المختلفة، كل منها يحتوي فقط على تباين في نوكليوتيد واحد فقط (يُسمى تعدد أشكال النوكليوتيد المفرد، أو إس إن بّي)، والتي ارتبطت بالتنكس البقعي المرتبط بالعمر. كانت دراسات الترابط الجينومي الكامل المشابهة ناجحة جدًا في تحديد الاختلافات الوراثية الشائعة المرتبطة بالأمراض. اعتبارًا من أوائل عام 2014، أُجريت أكثر من 1300 دراسة (جي دبليو إيه إس).