عناصر Alu

البنية

وفي هذا السياق، ترتبط بنية عنصر Alu بأصلها من الحمض النووي الريبوزي 7SL ، ويمكن لبروتينَي SRP9 وSRP14 الارتباط بالعنصر، وهو ما يعكس أصله التطوري المرتبط بجسيم التعرف على الإشارة.

من جانب آخر، يبلغ طول عنصر Alu نحو 300 زوج قاعدي، ويتكون من ذراعين متشابهين نسبيًا يفصل بينهما تسلسل غني بالقواعد الأدينينية، وينتهي غالبًا بذيل غني بالأدينين.

علاوةً على ذلك، نشأت عناصر Alu تطوريًا من الحمض النووي الريبوزي 7SL ، وهو أحد مكونات جسيم التعرف على الإشارة (SRP)، ثم تطورت لاحقًا إلى عناصر وراثية متكررة قادرة على الانتشار في الجينوم.

عناصر Alu و الأمراض البشرية

كذلك، كما يمكن أن تسهم عناصر Alu في بعض التغيرات الجينية الموجودة في الأورام، وقد ترتبط هذه التغيرات بإعادة ترتيب المادة الوراثية أو بتغير تنظيم بعض الجينات و يمكن أن تتأثر درجة نشاط العناصر المتنقلة في الخلايا السرطانية بالتغيرات التي تحدث في آليات تنظيم الجينوم، بما في ذلك التغيرات في مثيلة الحمض النووي.

وفي السياق ذاته، ارتبطت عناصر Alu بعدد من التغيرات الوراثية التي يمكن أن تسهم في حدوث أمراض بشرية، وقد تحدث هذه التغيرات نتيجة إدخال عنصر Alu جديد، أو إعادة تركيب بين نسخ متشابهة من عناصر Alu، أو تأثير عنصر موجود أصلًا في تنظيم أحد الجينات.

إضافةً إلى ذلك، وتختلف تأثيرات عناصر Alu؛ فقد تكون بعض الإدخالات غير مؤثرة بصورة واضحة، في حين يمكن أن تؤثر إدخالات أخرى في وظيفة الجينات أو في استقرار الجينوم.

تطور عناصر Alu

وفي هذا السياق، تشير الدراسات إلى وجود نسخ تُعرف باسم الجينات المصدرية أو الجينات الرئيسية، وهي نسخ يمكن أن تكون مصدرًا لعناصر ألو جديدة من خلال عملية النسخ والانتقال.

وعلى صعيد آخر، ظهرت عناصر Alu خلال تطور الرئيسيات وانتشرت في جينوماتها عبر ملايين السنين، ويمكن تقسيم عائلة ألو إلى عدة عائلات فرعية رئيسية، من بينها AluJ و AluS و AluY، والتي تختلف في أعمارها التطورية وتوزعها داخل الجينوم.

كذلك، وقد أدى استمرار هذه العملية عبر التاريخ التطوري للرئيسيات إلى تراكم أعداد كبيرة من عناصر ألو في الجينوم البشري

انتقال عناصر Alu

وفي هذا الصدد، تُعرف هذه العملية باسم الانتقال الرجعي (retrotransposition)، وتؤدي إلى زيادة عدد نسخ عناصر ألو داخل الجينوم

ومن ناحية أخرى، لا تنتج عناصر Alu الإنزيمات اللازمة لانتقالها بنفسها، ولذلك تعتمد على عناصر أخرى موجودة في الجينوم، وخصوصًا L1 . تُنسخ عناصر ألو أولًا إلى جزيئات الحمض النووي الرايبوزي ، ثم يمكن تحويل هذه الجزيئات إلى نسخ من الحمض النووي بواسطة آلية النسخ العكسي التي توفرها عناصر L1. لاحقًا تُدرج النسخة الجديدة في موضع آخر من الجينوم.

عناصر Alu و الطفرات

من جانب آخر، يمكن أن يؤدي إدخال عنصر Alu جديد داخل جين أو بالقرب منه إلى تغيير وظيفة الجين في بعض الحالات. وقد يحدث ذلك نتيجة تعطيل تسلسل جيني، أو تغيير تنظيم التعبير الجيني، أو التأثير في معالجة الحمض النووي الرايبوزي والربط بين أجزائه. كما يمكن لتشابه نسخ عناصر Alu المنتشرة في أنحاء الجينوم أن يساهم في حدوث إعادة تركيب غير متكافئ، مما قد يؤدي إلى حذف أجزاء من الحمض النووي أو تضاعفها أو إعادة ترتيبها.

من جانب آخر، وبذلك يمكن لعناصر Alu أن تسهم في إحداث تغيرات في بنية الجينوم وفي توليد التنوع الوراثي.

تأثير عناصر Alu في الجينوم البشري

إضافةً إلى ذلك، كما يمكن لبعض عناصر Alu أن تؤثر في تنظيم الجينات من خلال خصائص تسلسلها أو من خلال ارتباطها بآليات مثيلة الحمض النووي وتنظيم الكروماتين .

من جانب آخر، لا تقتصر أهمية عناصر Alu على كونها أجزاء متكررة من الحمض النووي، إذ يمكن أن تؤثر في بنية الجينوم ووظيفة بعض الجينات.يمكن أن تؤثر عمليات إدخال عناصر Alu في تنظيم التعبير الجيني، كما يمكن أن تؤثر في معالجة الحمض النووي الريبوزي والربط بين أجزاء الحمض النووي الرايبوزي الرسول.

إضافةً إلى ذلك، وقد تشارك عناصر Alu في إعادة ترتيب المادة الوراثية بسبب تشابه تسلسلاتها الموجودة في مواقع مختلفة من الجينوم. ويمكن أن يؤدي ذلك إلى حدوث إعادة تركيب غير متكافئ، مما قد ينتج عنه حذف أجزاء من الحمض النووي أو تضاعفها أو حدوث تغيرات أخرى في بنية الجينوم.

عناصر Alu و التنوع الوراثي

وفي هذا الصدد، يمكن استخدام هذه الاختلافات بوصفها علامات وراثية في دراسة التاريخ التطوري للرئيسيات والبشر، وكذلك في دراسة العلاقات الوراثية بين المجموعات البشرية.

وعلى صعيد آخر، يمكن أن تختلف مواقع إدخال عناصر Alu بين الأفراد، إذ قد يوجد عنصر Alu في موقع معين لدى بعض الأفراد بينما يغيب عن الموقع نفسه لدى أفراد آخرين. وتُعرف هذه الاختلافات باسم تعدد أشكال إدخال عناصر Alu.

كذلك، عندما يحدث إدخال لعنصر Alu في موقع معين من الجينوم، يمكن أن ينتقل هذا الإدخال إلى الأجيال اللاحقة. لذلك يمكن استخدام وجوده أو غيابه في موقع محدد لتتبع انتقاله عبر الأجيال ودراسة العلاقات التطورية بين المجموعات.

أهمية عناصر Alu في دراسة التطور البشري

من جهة ثانية، وقد ساعد تحليل تعدد أشكال إدخال عناصر Alu في تقديم معلومات عن التاريخ التطوري للرئيسيات وعن العلاقات الوراثية بين الجماعات البشرية.

علاوةً على ذلك، تُستعمل عناصر Alu بوصفها علامات وراثية في دراسة تطور الرئيسيات والتنوع الوراثي البشري .ويُستفاد من وجود عنصر Alu أو غيابه في موقع محدد من الجينوم لتتبع انتقال هذا الموقع عبر الأجيال ودراسة العلاقات بين المجموعات.

عناصر Alu و العناصر المماثلة في القوارض

ومن ناحية أخرى، توجد عناصر وراثية مشابهة لعناصر Alu في القوارض، ومن أبرزها عناصر B1. وترتبط هذه العناصر تطوريًا بعناصر مشتقة من جزيئات الحمض النووي الرايبوزي المرتبطة بجسيم التعرف على الإشارة. ويُظهر وجود هذه العناصر المتشابهة في مجموعات مختلفة من الثدييات أهمية العناصر المتنقلة المشتقة من الحمض النووي الرايبوزي في تطور الجينومات.

خصائص التسلسل

علاوةً على ذلك، تحتوي عناصر Alu على مناطق تنظيمية داخلية تسمح بنسخها بواسطة بوليميراز الحمض النووي الرايبوزي الثالث. كما تحتوي على موقع يتعرف إليه إنزيم التقييد AluI، وهو الموقع الذي ارتبط به اسم هذه العناصر.

في هذا الإطار، وتتميز عناصر ألو كذلك بوجود مناطق غنية بالأدينين، بما في ذلك المنطقة الواقعة بين الذراعين والذيل الغني بالأدينين في نهاية العنصر.