متلازمة آس

5.وجود ثلاثة مفاصل في اصبع الإبهام

• 6.عدم قدرة فرد الاصابع بسبب عدم انتظام المفاصل
• 7.عدم انسداد سقف الفم بحيب يكون مفتوح التجويف الانفي على الفم
• 8.عدم انتظام غضاريف الاذنين
• 9.سقوط جفوف العينين

الأسباب

وفي هذا الصدد، يرجع الكثير من العلماء السبب في خلل في أحد الكرموسومات الجسدية و لا تزال القاعدة الاساسية للإصابة بهذا المرض مجهولة (توجد في بعض العائلات النادرة) و بالنسبة لفقر الدم الدم يرجع لعدم نضوج نخاع العظام حيث مكان تصنع خلايا الدم بأنواعها المختلفة

الأعراض

التشخيص

كذلك، 1.فحص دم شامل: حيث يلاحظ وجود فقر دم و انخفاض في مستوى خلايا الدم البيضاء الدفاعية

ومن جهة أخرى، 2.الايكو: و تكون النتيجة وجود عيوب خلقية في القلب و خصوصا في الحاجز الواقع بين الاذيننين

وفي هذا السياق، 3.الاشعة السينية: و تظهر الخلل الواقع في العظام و المفاصل و عدم انتظام جزيئات العظام

4.سحب عينة من نخاع العظم: يظهر بطء نمو النخاع

1.النمو البطيء للجسم

• 2.شحوب لون الوجه والجلد بشكل عام و ذلك بسسب فقر الدم
• 3.تأخيرو بطء في اغلاق الفجوات في الرأس عند الولادة
• 4.قصر و ضيق الكتفين

العلاج

وفي هذا السياق، 3-ولكن ممنوع اعطائه في مرحلة الطفولة و ذلك لتأثيره المباشر على طبيعة النمو الجسم و خصوصا الدماغ

1-نقل الدم للطفل لعلاج فقر الدم و ذلك في العام الأول

ومن جهة أخرى، 4.والعلاج النهائي في حالة فشل العلاجات السابقة هو زراعة نخاع العظم

2-اعطاء بريدنزون و هو من أحد أنواع الكوتيزون