متلازمة حذف 1p36

خاص بالهيكل العظمي

الجهاز البولي التناسلي والكلى

ومن ناحية أخرى، قدم قصيرة، قصر الأصابع (الأصابع القصيرة)، و انعطاف الإصبع المستديم (انثناء دائم للإصبع)، انحراف الإصبع الخامس تم العثور عليه (انحناء غير طبيعي) وغيرها من التشوهات الهيكلية في بعض الأحيان جنبا إلى جنب مع حذف 1p36.

القلب

ملامح الوجه المميزة

عيوب خلقية أخرى

إضافةً إلى ذلك، تم اعتبار ملامح الوجه لمتلازمة حذف 1p36 مميزة، على الرغم من تشخيص عدد قليل من المرضى فقط على أساس مظهر الوجه. قد تشمل هذه الميزات صغر الرأس (رأس صغير)، والذي يمكن دمجه مع العضلة العظمية (رأس قصير) ؛ عيون صغيرة عميقة، حواجب مستقيمة، طيات علاية الموق؛ أنف وجسر أنف مسطح ؛ التخلف في المنتصف (نقص تنسج المنتصف) ؛ ذقن مدببة؛ وآذان غير طبيعية منخفضة. قد يكون لدى الرضع فوانيل أمامية كبيرة، أو قد يغلق الفانيل الأمامي في وقت متأخر.

العلاج

وفي السياق ذاته، لا يوجد علاج لمتلازمة حذف 1p36، ويركز العلاج على تخفيف أعراض المرض.للأدوية أهمية خاصة لمظاهر الغدد الصماء والعصبية، مثل الأدوية المضادة للنوبات. يمكن إدارة صعوبات التغذية من خلال أجهزة مساعدة متخصصة أو باستخدام أنبوب فغر المعدة (التغذية).

علم الوراثة

وفي هذا الصدد، أغلب عمليات الحذف في كروموسوم 1p36 هي طفرات دي نوفو. 20 ٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة حذف 1p36 يرثون المرض من أحد الوالدين الذي يحمل عملية انتقال متوازنة أو متناظرة.

علاوةً على ذلك، كانت نقاط التوقف لمتلازمة حذف 1p36 متغيرة وتوجد بشكل شائع من 1p36.13 إلى 1p36.33. أربعين في المئة من جميع نقاط التوقف تحدث 3 إلى 5 ملايين زوج قاعدي من القسيم الطرفي. يتراوح حجم الحذف من نحو 1.5 مليون زوج قاعدي إلى أكثر من 10 مليون.

ومن ناحية أخرى، تتسبب متلازمة حذف 1p36 في حذف أغلب شرائط الضوء البعيدة من الذراع القصير للكروموسوم 1.

الرؤية

من جهة ثانية، تتضمن التشوهات المرئية الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة حذف 1p36 طول النظر (فرط النظر) وقصر النظر (قصر النظر) والحول (العين المتقاطعة). بعض الأعراض الأقل شيوعًا ولكن لا يزال يعترف بها هي الإصابة بالتهاب البلعوم، إعتام عدسة العين، المهق العيني، ضمور العصب البصري، شحوب القرص البصري، الثلامة.

التشخيص

من جهة ثانية، يشتبه عادة في متلازمة حذف 1p36 بناءً على العلامات والأعراض وتأكيدها من خلال التهجين الوضعي المتألق (FISH). النسق المايكروي الكروموسومي أو تحليل النمط النووي يمكن أن تستعمل كذلك لتشخيص حذف 1p36.

التنموية والسلوكية

وعلى صعيد آخر، أغلب الأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة حذف 1p36 قد أخروا نمور مهارات التحدث والحركة. يتأثر الكلام بشدة، حيث يتعلم الكثير من الأطفال بضع كلمات فقط أو لا يتكلمون على الإطلاق. المشاكل السلوكية شائعة كذلك، وتشمل نوبات الغضب والانفجارات أو رمي الأشياء، وضرب الأشخاص، وحلقات الصراخ، والسلوك المضر بالنفس (عض الساعد، وضرب الرأس). هناك نسبة كبيرة من الأشخاص المتأثرين مصابين بطيف التوحد، والكثير من الصور النمطية تظهر.

عصبية

في هذا الإطار، يعاني أغلب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة حذف 1p36 من بعض التشوهات الهيكلية للدماغ، ونصفهم على وجه التقريب يعانون من نوبات الصرع أو نوبات أخرى. على وجه التقريب جميع الأطفال يحملون درجة من نقص التوتر. تشوهات الدماغ الهيكلية الشائعة تشمل خلع جسم الكالسيوم، وضمور القشرة الدماغية، وتشوهات المشية، وتضخم البطين. عسر البلع، ارتجاع المريء، وصعوبات التغذية الأخرى شائعة كذلك.

العلامات والأعراض

إضافةً إلى ذلك، هناك عدد من العلامات والأعراض المميزة للاحاديات 1p36، ولكن لن يعرض أي فرد كل الميزات الممكنة. بشكل عام، سيظهر الأطفال الفشل في الازدهار والتأخير العالمي.

علم الأوبئة

وفي هذا السياق، متلازمة حذف 1p36هي الأكثر متلازمة الحذف الطرفي شيوعا في البشر. ويحدث من بين 1 في 5,000 و 1 من كل 10,000 ولادة حية.