متلازمة لي

الأعراض والعلامات

كذلك، يمكن كذلك أن يفشل القلب والرئتان نتيجة هذا المرض. وفي بعض الحالات قد يحدث اعتلال عضلة القلب التضخمي نتيجة تضخم جزء من عضلة القلب، وهذا قد يكون المسبب للموت. وأيضاً التضخم غير المتماثل في الحاجز القلبي قد يحدث في هذا المرض تحديدا. وفي الأطفال الذين يكون عندهم ثقب تطوري في الحاجز القلبي مرتبط بمتلازمة لي، نتيجة لنقص انزيم نازع هيدروجين البيروفيت، تكون كذلك عندهم جبهة الوجه عالية، واذنين كبيرتين، اما التشوهات في الوجه فهي ليست من الأعراض الاعتيادية لمتلازمة لي.

وفي هذا السياق، مرضى هذه المتلازمة قد يكونون مصابين كذلك بفرط الشعر نتيجة لطفرات في الجين النووي SURF1.

ومن جهة أخرى، الأطفال الرضع المصابين بهذه المتلازمة تكون لديهم أعراض تتضمن: الاسهال، الاستفراغ، عسر البلع (صعوبات في المضغ أو الرضاعة)، وهذا يؤدي إلى فشل في نمو الطفل. الأطفال الذين يبدأ المرض عندهم مبكراً كذلك قد يظهرون بمظهر يدل على عدم الارتياح ويكون بكاءهم أكثر بكثير من البكاء الطبيعي. ويمكن كذلك عادة ملاحظة حدوث نوبات صرعية عند المصابين. وأيضاً يدخل الاشخاص المصابين عادة في حالة تسمى حماض الدم اللاكتيكي نتيجة لتراكم كميات كبيرة من حمض اللاكتيك في الجسم، حيث يمكن ضبطه في عينات البول أو السائل الدماغي الشوكي أو الدم.

في هذا الإطار، عموما، يبقى السبب الرئيسي للموت في متلازمة لي هو الفشل التنفسي. قد تكون هناك أعراض عصبية أخرى مثل اعتلال الأعصاب المحيطية، وفقدان الإحساس بالأطراف نتيجة تضرر الجهاز العصبي الطرفي.

ومن جهة أخرى، مع تطور المرض، تضعف العضلات في جميع انحاء الجسم، حيث أن الدماغ لا يعود قادراً على التحكم في انقباض العضلات. وهذا قد يؤدي إلى: نقص التوتر العضلي (انخفاض في قوة وتوتر العضلات)، خلل في التوتر العضلي (انقباض مستمر لا ارادي في العضلات)، والترنح في المشي (فقدان القدرة على التحكم في الحركة). تتأثر العيون كذلك بالتحديد في هذا المرض، حيث أن العضلات التي تتحكم بحركة العيون تصبح ضعيفة أو مشلولة أو لا يمكن التحكم بها (رأرأة في العين). وقد تحدث كذلك حركات لا ارادية تؤدي إلى التحديق البطيء لجهة ما بشكل لا إرادي.

من جهة ثانية، تبدأ أعراض المرض بالظهور عادةً خلال سنة من ولادة الطفل وتؤدي بالنهاية إلى الموت خلال فترة عدة سنوات، ولكن قد تبدأ الأعراض في الظهور في أي وقت بين عمر 3 أشهر وعمر السنتين، وفي بعض الحالات النادرة جداً يتأخر ظهور الأعراض حتى سن البلوغ. وفي بعض الأحيان قد تبدأ علامات متلازمة لي في الجنين داخل الرحم. في العادة تظهر الأعراض الأولى للمرض بعد حادثة ما تجعل الجسم بحاجة إلى إنتاج طاقة أكثر من المعتاد، مثل حالة الإصابة بعدوى، أو بعد العمليات الجراحية. وفي أغلب الحالات يؤدي هذا المرض إلى تدهور سريع في النمو والتطور الطبيعي للطفل.

الفحص السريري

كذلك، خلل التوتر، الرأرأة، ومشاكل في الجهاز العصبي الذاتي جميعها مؤشرات تدل على حدوث أضرار في العقد القاعدية وجذع الدماغ على الأرجح ناتجة من متلازمة لي. أعراض أخرى قد تدل كذلك على حدوث ضرر في الدماغ، مثل نمو الشعر المفرط، وفقدان السمع نتيجة خلل عصبي. النتائج المخبرية قد تتضمن وجود تحمض لاكتيكي في الدم أو ارتفاع حموضة الدم مع تراكم مادة الألانين في الدم، هذه النتائج قد تزيد الاشتباه بمتلازمة لي. وأيضاً من خلال دراسة مستوى الاحماض العضوية في البول قد تشير إلى خلل في عمليات الأيض في الجسم.

التشخيص

ومن جهة أخرى، يمكن تشخيص متلازمة لي من خلال الفحص السريري والأعراض السريرية ومن ثم يتم تأكيدها بالفحوصات المخبرية والجينية.

العلاج

من جانب آخر، هناك كذلك تجارب سريرية قائمة في الوقت الحالي على الدواء EPI-743 التجريبي لمرض لي.

وفي السياق ذاته، الأعراض المصاحبة للتحمض اللاكتيكي في الدم يتم معالجتها من خلال تدعيم الغذاء بمادة كربونات الصوديوم أو سترات الصوديوم، لكن هذه المواد لا تعالج سبب متلازمة لي، وانما تعالج بعض الأعراض فقط. كذلك مادة Dichloroacetate قد تكون فعالة في علاج التحمض اللاكتيكي المصاحب لمتلازمة لي، ولحد الآن الابحاث قائمة على هذه المادة. كذلك بعض المدعمات الغذائية مثل مرافق الإنزيم Q10 قد تساعد في تحسين الأعراض في بعض الحالات.

علاوةً على ذلك، مرض لي هو مرض نادر جداً، ولا يوجد في الوقت الحالي علاج فعال له. قد ينصح بإتباع حمية غذائية تحتوي الكثير من الدهون والقليل من الكربوهيدرات في حالة كان مرض لي ناتج عن طفرة في كروموسوم X. قد يتم كذلك إعطاء المريض فيتامين ب1 (الثيامين) إذا كان هناك شك في حدوث نقص في عمل الانزيم نازع هيدروجين البيروفيت.