متلازمة مرف

اعتلال الأعصاب الطرفية

إضافةً إلى ذلك، المرض يمر على مراحل حيث أن حالات الصرع تسوء ويليها ظهور بعض الأعراض مثل انعدام التوازن، وضعف السمع وضعف في العضلات وكذلك الخرف.

من جانب آخر، الأعراض السريرية تختلف من مريض إلى آخر سواء داخل العائلة الواحدة أو من عائلة إلى أخرى.

من جهة ثانية، في بعض الحالات النادرة تم ملاحظة: تضخم دهني، واعتلال عضلي قلبي، اختلال لون الشبكية وشلل العين، أو علامات المسلك الحركي الهرمي.

التشخيص

معلومات عن المرض

إضافةً إلى ذلك، المتلازمة من المتلازمات النادرة جدا وترميزها حسب المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض هو (G71.3) يتم وراثة المرض عن طريق المتقدرات الذي يعني أنه ينتقل من الأم إلى أبنائها، وهو من أمراض المتقدرات المقترنة باعتلال دماغي وفي الحبل الشوكي (encephalomyelopathy) ويمتاز بنوبات دماغية. حيث يصيب المرض في أوروبا ما معدله تسعة أشخاص من كل مليون فرد، ولكن المرض تزداد نسبته في أمريكا على وجه التقريب.

المعمل

في هذا الإطار، في اختبار المعمل تظهر غالبا نسبة مرتفعة من منسوب اللكتات في فحص الدم الذي تزداد نسبته في حالة الإجهاد (اختبار الإجهاد).

الكشافة

ومن ناحية أخرى، جهاز الرنين المغناطيسي (MRT) يظهر في الدماغ ضمور في القشرة الدماغية وترسبات كلكية في العقد القاعدية، وحثل المادة البيضاء

المظاهر السريرية والأعراض

إضافةً إلى ذلك، في المعتاد تظهر الأعراض في سن المراهقة أو في بداية مرحلة الشباب على شكل صرع رمعي عضلي، ومن الأعراض المحتملة كذلك:

• ثقل في السمع حسي عصبي
• اضمحلال العصب البصري
• قلة نمو

خزعة عضلية

كذلك، في الخزعة العضلية وتحت المجهر يظهر ما يسمى بالالياف الحمراء المجعدة، يتم استخدام الملون غوموري ثلاثي الألوان.

الفحص الجيني

ومن جهة أخرى، يتم باستخدام الفحص الجيني الجزيئي، باستخدام طريقة تفاعل البوليميراز المتسلسل والفصل الكهربائي الهلامي للموقع الجيني المصاب في الخلايا الدموية البيضاء.