متلازمة وليم

الأسباب

إضافةً إلى ذلك، أغلب الحالات تنجم عن حذف جزء من الصبغي السابع وتكون حالات افرادية أي غير وراثية وحالات قليلة تكون وراثية ويمكن ان تنتقل من أحد الوالدين إلى الطفل وكسائر الشذوذات الصبغية فإن سبب هذا الخلل غير معروف تماما.

أعراض المتلازمة

كذلك، -الشرياني. قد تغيب بعض الأسنان بشكل كامل وتكون الأسنان ناقصة التصنع، تشوهات العمود الفقري وأهمها الحدب والجنف وكذلك تكون حركة المفاصل غير كاملة، تكلس الكلية وعدم تناظر في حجم الكليتين وتكون هناك كلية وحيدة ومتوضعة في الحوض وقد يكون هناك رتج مثاني وتضيق في الاحليل وجذر مثاني حالبي.

في هذا الإطار، -في مرحلة الطفولة: وعندما يكون الطفل رضيعا يكون لديه اقياءات وامساك ومغص وفي مرحلة الطفولة تظهر لديهم مشاكل التكيف الاجتماعي ومشاكل التحصيل الدراسي.

وعلى صعيد آخر، -الحواس: يكون صوت الأطفال المصابين خشن ولديهم فرط حساسية للصوت واضطرابات عصبية بسيطة تتظاهر على شكل ضعف خفيف في التكيف الاجتماعي وتكون المنعكسات الوترية زائدة النشاط وتكون الوظيفة الادراكية والحركية عند هؤلاء الأطفال متأثرة أكثر من الكلام والذاكرة واللغة.تشوهات في شكل وحجم العينين، شلل الحنجرة ونقص تصنع الرحى والتحام عظم الكعبرة مع عظم الزند وصغر حجم القضيب وفتق.

علاوةً على ذلك، في مرحلة البلوغ: قد يصابون بارتفاع التوتر الشرياني، التهابات المجاري البولية، البدانة،حصيات المرارة.

في حالة متلازمة وليامز تكون الاعراض:

ومن جهة أخرى، -عيوب خلقية: يولد الطفل المصاب ولديه تأخر خفيف في النمو داخل الرحم وصغر خفيف في الرأس أي يكون مستوى الذكاء عند هؤلاء الأطفال متوسطا ويكونوا مسالمين.نهاية الانف العلوية منخفضة والشق الطولي أعلى الشفة العلوية يكون قصيرا ويكون هناك طية جانب العين من جهة الانف و قد يشاهد تورم حول العينين وتكونان غالبا زرقاوين والشفتان بارزتان والفم يبقى مفتوحا. قد يشاهد ضمور في نمو الأظافر. التشوهات القلبية موجودة غالبا واهمها تضيق ما فوق الدسام الابهري وتضيق الشريان الرئوي وتضيق الدسام الرئوي والفتحات ما بين الاذينتين وما بين البطينين وبشكل اقل قد يكون هناك تضيق في الشريان الكلوي.