متلازمة RNU4-2
بدايةً، متلازمة RNU4-2 أو متلازمة ReNU هي متلازمة تؤثر على النمو العصبي بسبب تغيرات في الجين غير المشفر RNU4-2 الذي ينتج الرنا التضفيري U4. ومن أهم أعراض المتلازمة نقص التوتر العضلي، وتأخر النمو العام، وإعاقة النمو الذهني، واضطراب الكلام. وفيما يلي تفاصيل أوسع عن ذلك.
التشخيص والعلاج
من جانب آخر، يمكن تشخيص المتلازمة من خلال الفحص الجيني الشامل لكونها ناتجة عن طفرة جينية، ولنفس السبب فإنه لا يتوفر لها علاج نهائي في الوقت الحالي.
انظر كذلك
الصورة السريرية
- من أعراض المتلازمة وعلاماتها:
- نقص التوتر العضلي
- تأخر النمو العام
- إعاقة النمو الذهني
- اضطراب الكلام أو حتى غيابه تماما
- صغر الرأس
- قصر القامة
آلية حدوث المتلازمة
وفي السياق ذاته، تؤدي التغيرات الجينية، وخاصة تلك المتمثلة في إدخال قاعدة ثايمين بين الموضعين 64 و 65 في الجين إلى الإخلال بعملية التضفير، مما يتسبب بخلل في معالجة الحمض النووي الريبوزي وبالتالي عملية تكوين البروتين، وهذا بدوره يؤدي إلى ظهور مشاكل النمو العصبي وسائر أعراض المتلازمة وعلاماتها.
متلازمة الحذف 22q13
- اضطراب حركي (عصبي)
- طيف التوحد
- مصادر
📝 هل في هذه المقالة خطأ؟
إذا وجدت معلومة تحتاج تصحيحاً أو إضافة، أو أردت حذف المقالة، أرسل لنا طلباً وسنراجعه.
ما رأيك في هذه المقالة؟