مرض دنت
في البداية، مرض دنت هو حالة وراثية متنحية نادرة مرتبطة بالصبغي X ، تصيب النبيب الكلوي القريب في الكلية. يُعتبر أحد أسباب متلازمة فانكوني، ويتميز ببيلة بروتينية نبيبية، وفرط كالسيوم البول، وتشكل حصى كلسية كلوية، وكلاس كلوي، وفشل كلوي مزمن. وتعرض الأقسام التالية جوانب أخرى من الموضوع.
وفي هذا السياق، غالبًا ما يستعمل مصطلح «مرض دنت» لوصف مجموعة كاملة من الاضطرابات العائلية، بما في ذلك تحصي الكلية المتنحي المرتبط بالصبغي X مع الفشل الكلوي، الكساح الفوسفاتي المتنحي المرتبط بالصبغي X، وكل من البيلة البروتينية منخفضة الوزن الجزيئي اليابانية ومجهولة السبب. لدى نحو 60% من المرضى طفرات في الجين CLCN5 (دنت 1)، والذي يشفر منادل تعاكسي كلور/بروتون خاص بالكلية، ولدى 15% من المرضى طفرات في جينOCRL1 (دنت 2).
العلاج
من جهة ثانية، يزيد أميلوريد كذلك من امتصاص الكالسيوم في النبيب البعيد واستُخدم كعلاج لفرط كالسيوم البول مجهول السبب.
وعلى صعيد آخر، لدى الفئران المصابة بداء السكري الكاذب، تثبط المدرات الثيازيدية التميم الناقل لكلوريد الصوديوم في النبيب الملتوي البعيد، ما يؤدي بشكل غير مباشر إلى وصول كميات أقل من الماء والشوارد إلى النبيب البعيد. يحرض ضعف نقل الصوديوم في النبيب الملتوي البعيد إدرار الصوديوم وفقدان الماء، مع زيادة امتصاص الكالسيوم في هذا الجزء بطريقة لا علاقة لها بنقل الصوديوم.
وفي هذا السياق، بالنسبة للمرضى الذين يعانون من تلين العظام، استُخدم فيتامين (د) أو مشتقاته، بشكل ناجح على ما يبدو.
إضافةً إلى ذلك، أظهرت بعض الفحوصات المخبرية على الفئران المصابة بتلف نبيبي مرتبط بـ CLC-5 أن اتباع نظام غذائي يحتوي على نسبة عالية من السيترات حافظ على وظيفة الكلية وأخر من تطور مرض الكلى.
علاوةً على ذلك، حتى يومنا هذا، لا يوجد علاج معروف لمرض دنت، ولم يُقبل أي علاج بشكل رسمي. تعد أغلب التدابير العلاجية داعمة في طبيعتها:
علاوةً على ذلك، أدى مزيج من 25 ملغ من الكلورثاليدون إلى جانب 5 ملغ من الأميلوريد يوميًا إلى انخفاض كبير في كالسيوم البول لدى مرضى دنت، لكن درجة حموضة البول كانت «أعلى بشكل ملحوظ لدى المرضى المصابين بمرض دنت مقارنةً بأولئك الذين يعانون من فرط كالسيوم البول مجهول السبب (P < 0.03)، وكان فرط التشبع بحمض البول بالتالي أقل (P < 0.03)».
في هذا الإطار، استُخدمت المدرات الثيازيدية (أي هيدروكلوروثيازيد) بنجاح في تقليل طرح الكالسيوم مع البول، لكن من المعروف أنها تسبب نقص بوتاسيوم الدم.
حصى كلوية
- بيلة حمضمينية (أحماض أمينية في البول)
- بيلة فسفاتية (فوسفات في البول)
- بيلة سكرية (غلوكوز في البول)
- بيلة بوتاسية (بوتاسيوم في البول)
- فرط بيلة حمض اليوريك (كميات زائدة من حمض البول في البول)
- خلل في تحميض البول
من جانب آخر، فرط كالسيوم البول (نسبة عالية من الكالسيوم في البول - >300 ملغ/د أو >4 ملغ/كغ لكل د) مع مستويات طبيعية من الكالسيوم في الدم/المصل)
العلامات والأعراض
عطش شديد إلى جانب التجفاف، ما يؤدي إلى بوال
غالبًا ما ينتج مرض دنت العلامات والأعراض التالية:
التشخيص
يعتمد التشخيص على دراسة وراثية لجين CNCL5.
كساح الأطفال
وفي السياق ذاته، في دراسة شملت 25 مريضًا يعانون من مرض دنت، 9 من 15 رجلًا، وواحدة من 10 نساء عانين من مرض الكلى في المرحلة المرضية النهائية بحلول سن ال47.
📝 هل في هذه المقالة خطأ؟
إذا وجدت معلومة تحتاج تصحيحاً أو إضافة، أو أردت حذف المقالة، أرسل لنا طلباً وسنراجعه.
ما رأيك في هذه المقالة؟