مرض نادر

الانتشار

من جانب آخر، وقد تتراوح الأمراض النادرة في شدة الانتشار بين الشعوب ولهذا فالمرض يكون نادراً في بعض الشعوب ولكنه قد يكون شائعا عند شعوب أخرى.

في هذا الإطار، وتنتشر الكثير من الأمراض المعدية في منطقة جغرافية محددة ولكنها تندر في مكان آخر، كذلك هناك أمراض أخرى مثل الأنواع العديدة النادرة للسرطان ليس لها نمط ظاهر من التوزيع ولكنها ببساطة نادرة.

من جانب آخر، وهذا يصدق أكثر في حالات الأمراض الوراثية والمعدية وكمثال على هذا مرض التليف الكيسي وهو مرض وراثي يندر في أغلب أرجاء آسيا ولكنه منتشر نسبيا في أوروبا وفي الشعوب ذات الأصل الأوروبي.

وفي السياق ذاته، يستعمل الانتشار (عدد الأشخاص الأحياء المصابين بالمرض في وقت محدد) بدلاً من نسبة الحدوث (عدد التشخيصات الجديدة في سنة محددة) لوصف تأثير الأمراض النادرة.

كذلك، وتُقدر الهيئة الأوروبية للأمراض النادرة بأنه يوجد بين 5,000 و 7,000 نوع من الأمراض النادرة المعروفة ومع أن كل مرض فردي نادر إلا أن عدد الأمراض النادرة الفردية تتسبب في إصابة ما بين 6% و8% من سكان أوروبا.

في هذا الإطار، فيعتمد تصنيف الحالات جزئياً على السكان الذين تمت دراستهم فتعتبر جميع أنواع السرطان التي تصيب الأطفال عموماً نادرة لأن عدداً قليلاً من الأطفال يصابون بالسرطان ولكن هذا السرطان الذي يصاب به البالغين قد يكون أكثر شيوعاً.

من جانب آخر، وهناك قرابة 40 مرضاً نادراً ينتشرون بشكل مرتفع في فنلندا وهم يُعرفون «كتراث المرض الفنلندي».

من جانب آخر، وقد يؤدي التأثير المؤسس في المجتمعات الصغرى إلى أن ينتشر مرضاً نادراً عالمياً داخل المجتمع الصغير.

التعريف

من جهة ثانية، والتعريف المستعمل في الأدب الطبي وفي الخطط الوطنية الصحية متشعب بشكل متشابه حيث تتراوح التعريفات من 1/1,000 إلى 1/200,000.

من جانب آخر، وقد تم تعريف مصطلح ضعيفة الانتشار لاحقا بأنه يعني إصابة أقل من 1من 2,000 شخص وتقصى إحصائيا الأمراض التي تظهر نادرة ولكنها ليست مهددة للحياة وليست موهنة بشكل مزمن أو تعالج بشكل غير كافي من هذا التعريف.

كذلك، وعلى أية حال تعرف الهيئة الأوروبية للصحة العامة الأمراض النادرة على أنها مهددة للحياة أو أمراض موهنة بشكل مزمن وضعيفة الانتشار والتي تحتاج إلى جهود متضافرة لتعريفها.

في هذا الإطار، أما في اليابان فإن التعريف القانوني للمرض النادر فهو الذي يصيب أقل من 500,000 مريض في اليابان أو نحو 1 من 2,500 شخص.

إضافةً إلى ذلك، ففي الولايات المتحدة يُعرف«قانون المرض النادر لعام 2002» Rare Disease Act of 2002 طبقاً لانتشاره وبشكل أكثر تحديداً بأنه أي مرض أو حالة تصيب أقل من 200,000 شخص في الولايات المتحدة، أو نحو 1 من 1,500 شخص وهذا التعريف يشبه تعريف «قانون عقار اليتيم Orphan Drug Act of 1983» وهو قانون فيدرالي كُتب لتشجيع الأبحاث حول الأمراض النادرة والعلاجات الممكنة.

ومن جهة أخرى، ليس هناك تعريف مقبول بشكل موسع للمرض النادر فبعض التعريفات تعتمد فقط على عدد الأحياء المصابين بالمرض، وبعض التعريفات تتضمن عناصر أخرى مثل وجود علاجات كافية أو مدى شدة المرض.

العلاقة بالأمراض النادرة

من جانب آخر، وتدمج الحركة الأمريكية لقانون العقار اليتيم United States' Orphan Drug Act الأمراض النادرة والأمراض غير النادرة معاً حيث أنه ليس هناك توقع معقول من أن تكلفة التطوير وصنع عقار متاح في الولايات المتحدة لمثل هذا المرض أو الحالة سوف يتم استردادها من البيع في أمريكا لمثل هذا العقار كالأمراض اليتيمة.

ومن جهة أخرى، يفضل بعض الأشخاص مصطلح المرض اليتيم بسبب التعريفات التي تتضمن الإشارة إلى توفر العلاج وشُح الموارد وشدة المرض ويستعملون المصطلح كمرادف للمرض النادر وقد انطلقت حركة العقار اليتيم من الولايات المتحدة.

في هذا الإطار، وهناك فرق آخر بين المصطلحين حيث تدمج المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة الأمراض النادرة والأمراض الُمهملة تحت صنف أكبر للأمراض اليتيمة.

الخصائص

إضافةً إلى ذلك، وتؤكد الأبحاث المنشورة أن المرض النادر هو المزمن أو العضال مع أن الكثير من الحالات الطبية القصيرة الأمد هي كذلك أمراض نادرة.

في هذا الإطار، ويعتمد تنصيف ندرة المرض على السكان الذين تمت دراستهم فكل نوع من السرطان يعتبر نادراً بين الأطفال ولكن بعض الأنواع تعتبر شائعة بين البالغين.

إضافةً إلى ذلك، تكون الأمراض النادرة عادة وراثية وبالتالي فهي مزمنة حيث تقدر المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة أنه 80% على الأقل من الأمراض النادرة لها أصل وراثي أما الأمراض النادرة الأخرى فتعتبر نتيجة للعدوى أو الحساسية أو لأسباب انحلالية منتشرة.

من جهة ثانية، وقد تظهر أعراض بعض الأمراض النادرة عند الولادة أو في الطفولة بينما تظهر الأعراض الأخرى عند سن البلوغ.

^ http://www.raredisorders.ca

وفي هذا الصدد، ^ "Join Us In Observing Rare Disease Day On Feb. 28, 2009!". National Organization for Rare Disorders.

وعلى صعيد آخر، ^ "Millions Around World to Observe Rare Disease Day". PR Newswire. 13 February 2009. Retrieved 14 February 2009

وعلى صعيد آخر، ^ "February 29th Is The First Rare Disease Day". Medical News Today. 28 February 2008. Retrieved 14 February 2009.

الدعم

ومن ناحية أخرى، أُسست المنظمة الوطنية للأمراض النادرة عام 1983 من قبل أفراد وعائلات عانوا من الأمراض النادرة

وأسس H.R. كذلك مكتب NIH's للأمراض النادرة في عام 2002.

من جهة ثانية، وقد اُتخذت مبادرات مشابهة في أوروبا، وكذلك أُسس الاتحاد الوراثي عام 1986 حيث يدرج معلومات ويدعم مجموعات لما يقارب 1200 مرضاً نادراً.

في هذا الإطار، وتعتبر المنظمة الكندية للأمراض النادرة شبكة وطنية للمنظمات التي تمثل الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة داخل كندا وهدف المنظمة تقديم صوت قوي مشترك موجه لنظام الرعاية الصحية وسياسة الصحة حول الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة.

• انظر كذلك
• قائمة الأمراض النادرة في العالم
• دواء يتيم

من جهة ثانية، وقد أقيم أول يوم للأمراض النادرة في أوروبا وكندا في فبرابر 2008 لرفع الوعي حول الأمراض النادرة وقد خُطط لأن تتم اقامته في اليوم الأخير من شهر فبراير كل سنة.

وفي هذا الصدد، كذلك أُسست شبكة الأمراض النادرة للأطفال عام 2008 وهي تخلق وعيا عاما عظيما لأمراض الطفولة الوراثية النادرة حيث تربط وتثقف وتشجع ملايين العائلات مع مقدموا الرعاية من خلال مجتمع إلكتروني وبوابة تعاونية.

^ Rare Disease Act of 2002

وفي هذا الصدد، ^ "About NORD". National Organization for Rare Disorders. 30 July 2008. Retrieved 14 February 2009.

ومن جهة أخرى، ^ "Useful Information on Rare Diseases from an EU Perspective". European Commission. Retrieved 19 May 2009.

من جهة ثانية، ^ http://www.ecpc-online.org/newsletter/member-updates/168-rare-cancer-day.html

^ a b c d Rare diseases: what are we talking about?

وفي السياق ذاته، ^ "The National Organization for Rare Disorders (NORD) Names Peter Saltonstall New President". Reuters. 5 May 2008. Retrieved 14 February 2009.

^ "February 29 is Rare Disease Day in Europe".

ومن ناحية أخرى، ^ van de Laar FA, Bor H, van de Lisdonk EH. (2008). "Prevalence of zebras in general practice: data from the Continuous Morbidity Registration Nijmegen.". Eur J Gen Pract.. 14 Suppl 1 (s1): 44–6.. doi:10.1080/13814780802436176. .

^ Orphan Drug Act §526(a)(2)

• ^ "President Signs Bills into Law".
• ^ "NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc.".
• ^ "OrphaNews Europe : the newsletter of the Rare Disease Task Force".

في هذا الإطار، ^ a b "Rare Diseases: Understanding This Public Health Priority". European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS). November 2005. Retrieved 16 May 2009.

من جانب آخر، ^ Aymé S, Schmidtke J (December 2007). "Networking for rare diseases: a necessity for Europe". Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz 50 (12): 1477–83. doi:10.1007/s00103-007-0381-9. .