الأعراض

• صمم وفقدان تدريجي ل حاسة السمع
• شرى راجع
• حمى
• نفاضة أو رجفة
• ألم و التهاب المفاصل التهاب في المفاصل
• داء نشواني

الأسباب المحتملة

وجود طفرة في الجين CIAS1 يؤدي إلى زيادة نشاط بروتين كريوبيرين (مسؤول جزئيا عن استجابة مناعية استجابة الجسم للمخاطر أو العدوى )

بالتالي يؤدي إلى زيادة إنتاج انترلوكين 1 بي من قبل الخلايا المناعية (المبلعمة)

الذي يتفاعل مع المستقبلات المرتبطة بالبروتين ج المستقبلات على سطح الخلايا المناعية ممايؤدي إلى حدوث الحمى ووعكات صحية وانتشار التهاب الالتهابات في جميع أنحاء الجسم cite journal pmid

16407890

04515

تاريخيا

اكتشفت متلازمة ماكل – ويلز عام 1962 بواسطة توماس جيمس مايكل وميشيل فرنون ويلس. cite journal pmid

14476827

العلاج

قد يؤدي الالتهاب المزمن في الأذن إلى الصمم ,كما يؤدي ترسب البروتين إلى حدوث الفشل الكلوي ولتفادي ذلك وتخفيف الآلام يعالج المرضى بـ

• مستقبلات أناكينرا , إنْتَرلوكين-1 تؤدي إلى تحسن السمع cite journal pmid

  16531551

  author-separator , last1 Rynne pmc

  1798106

  author-name-separator first1 M doi 10.1136/ard.2005.

  038091

  last2 MacLean first2 C last3 Bybee first3 A last4 McDermott first4 MF last5 Emery first5 P Hearing improv ent in a patient with variant Muckle-Wells syndrome in response to interleukin 1 receptor antagonism journal Annals of the rheumatic diseases volume 65 issue 4 pages 533–4 year month April
• أركالايست (رينولاسيبت) يؤدي إلى اندماج البروتين لعلاج المتلأزمات الدورية المرتبطة ببروتين كريوبيرين والمعروفة باسم كابس
• كاناكينوماب، ضد وحيد النسيلة -ضد انترلوكين بي-1

شاهد أيضا

• متلازمة النفق الرسغي
• متلازمة كلاينفلتر
• الفشل الكلوي
• داء نشواني

تدقيق

Infobox disease

Name متلازمة ماكل – ويلز

Muckle–Wells syndrome
Image

Caption

DiseasesDB

30159

ICD10 ICD10 E 85 0 e 75 , ICD10 L 50 8 l 50

ICD9

ICDO

OMIM

191900

MedlinePlus

eMedicineSubj

eMedicineTopic

MeshID D

056587

متلازمة ماكل- ويلز (ب الإنجليزي Muckle–Wells syndrome) تسمى UDA، ORPHANET – About rare diseases – About orphan drugs] إحدى متلأزمات الحمى الدورية، تحدث نتيجة لوجود طفرة في جين CIAS1 الذي يحمل معلومات عن بروتين كريوبيرين, وترتبط ارتباطا وثيقا مع متلازمة شرى البرد العائلي و مرض] وليدي التهابي متعدد الأجهزة

وذلك لأن سبب حدوثهم هو طفرة في جين CIAS1 ,ويطلق عليهم المتلأزمات الدورية المرتبطة ببروتين كريوبيرين والمعروفة باسم كابس