تم النشر اليوم 06-12-2025 | جلاكتوسيميا معدل الإصابة

معدل الإصابة

فرد من كل 60,000 ولادة

السبب الأساسي

غياب جين ينتج الانزيم المسؤول عن تحليل الجلاكتوز، والخلل يكون في إحدى المراحل الموجودة ضمن نطاق الدائرة الحمراء في الصورة . Galactosa ia 400بك مكان الخلل

الأثر

1. إعاقة عقلية (mental retardation)
2. إسهال ( diarrhea )
3. تضخم الكبد
4. فشل كلوي
5. إعتام عدسة العين ( cataract )
6. عيوب في النطق (Speech deficits)

العلاج

1. لا علاج منه الا بإذن الله لانه مرض من الجين نفسه لكن يوجد بصيص امل بتقنيه زراعه خلايا جذعيه
2. تناول وجبات خاليه من اللاكتوزالجلاكتوز

المَراجع

1. Medical Bioch isrty , 1st year . The Staff M bers of Alexandria University .
2. Principles of Bioch istry [5th], Lehninger

الأمراض الاستقلابية شريط بوابات طب ضبط استنادي تصنيف أمراض تصنيف أمراض وراثية معلومات مرض صورة Beta-D-Galactopyranose.svg ق.ب.الأمراض ت.د.أ.10 ICD10 E 74 2 e 70 ت.د.أ.9 ICD9 271.1 ت.د.أ.أ وراثة مندلية بشرية مدلاين بلس 000366 مادة إي ميديسين ped موضوع إي ميديسين 818 معرف ن.ف.م.ط. معرف مراجعة جين اسم مراجعة جين الجلاكتوسيميا إنج Galactosa ia هو اختلال وراثي نادر ينتج عن عدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز ، وعدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز تحدث إما بسبب نقص في الإنزيم الناقل لفوسفات الجلوكوز اليوراديله (GPUT) أو بسبب عيب في إنزيم غالاكتوكيناز أو إنزيم إيبيميراز . يعد الطبيب الألماني فريدريش جوبيرت أول من شخص المرض عام 1917 م .